Giuseppina Ludi e Joussef Hayek

L’appello dell’associazione ConRett Onlus alla Regione Campania: “Il reparto di neurologia non è il più adatto per le pazienti, anche se adulte”

È facile provare un senso di frustrazione quando ci si ritrova a percorrere una strada sbagliata, privi delle indicazioni per raggiungere la propria destinazione. Questa sensazione può manifestarsi non solo durante un normale viaggio, ma anche nell’ambito del percorso di monitoraggio di una malattia rara come la sindrome di Rett, una complessa patologia degenerativa, caratterizzata da regressione dello sviluppo e perdita delle competenze precedentemente acquisite, che colpisce esclusivamente le donne e per la quale non esiste ancora una terapia risolutiva.

Purtroppo, in Campania, le famiglie che convivono con questa malattia si trovano a dover affrontare delle specifiche difficoltà, rispetto al resto d’Italia, nel muoversi lungo i percorsi di controllo periodico delle pazienti, e questo nonostante il fatto che anche al Sud non manchino centri ospedalieri di elevato profilo, dotati delle strutture e delle competenze necessarie a seguire correttamente le persone con sindrome di Rett. “Una delle principali problematiche che affrontiamo in Campania, come genitori di figlie affette da questa patologia, è che le nostre ragazze, per i controlli annuali di routine, avrebbero bisogno di essere seguite in pediatria o, meglio ancora, in neuropsichiatria infantile”, spiega Giuseppina Ludi, Presidente dell’associazione ConRett Onlus. “Ciò vale, ovviamente, per le bambine più piccole, ma anche, e soprattutto, per le maggiorenni”. Questo perché una delle particolarità della sindrome di Rett è l’arresto dello sviluppo, non solo cognitivo ma anche fisico.

“Quando nel 1965 il prof. Andreas Rett descrisse per la prima volta la malattia, indicandone l’atrofia cerebrale, la demenza e l’iperammoniemia quali tratti peculiari, probabilmente non immaginava che la sindrome che avrebbe preso il suo nome, e che si estendesse a diversi distretti dell’organismo, come è stato evidenziato negli anni successivi”, precisa il prof. Joussef Hayek, ex direttore dell’U.O.C. di Neuropsichiatria infantile presso l’Azienda Ospedaliero-Universitaria di Siena. “Oggi si sa che questa malattia colpisce esclusivamente il sesso femminile e si articola in quattro stadi ben distinti, il primo dei quali si rivela tra i 6 e i 18 mesi di vita, con l’arresto dello sviluppo psico-motorio e il blocco della crescita cerebrale. Nelle pazienti è frequente osservare microcefalia con perdita dell’uso delle mani e del linguaggio. A questo segue il secondo stadio, detto pseudo-autistico, nel quale le bambine sperimentano una chiusura verso il mondo che le circonda, perdendo interesse per l’ambiente e le persone. È forse la fase peggiore della patologia”. In questo stadio, che ha inizio intorno ai due anni, possono insorgere problematiche come l’insonnia, l’epilessia (spesso farmaco-resistente), il reflusso gastro-esofageo, la scoliosi, l’osteoporosi, la stipsi, le iperventilazioni, le apnee e i disturbi alimentari. “È in questo momento che si nota la comparsa delle stereotipie, cioè quei movimenti ripetuti e ossessivi, tipo lavaggio delle mani o applauso, che non danno tregua”, riprende Hayek. “Nel terzo stadio, detto pseudo-stazionario, sembra che la malattia possa arrestarsi, anche se non è davvero così, tanto che essa procede allo stadio conclusivo, con la perdita della capacità di compiere qualsiasi movimento, sia con gli arti superiori che inferiori, costringendo molte pazienti sulla sedia a rotelle”.

La sindrome di Rett, dunque, è una patologia che colpisce vari organi, dai polmoni all’intestino, fino al sistema muscolare e al cuore, con alterazioni profonde che sono maggiormente evidenti con l’andare del tempo. La condizione, perciò, richiede di essere seguita da specialisti con specifiche competenze multisettoriali. “Purtroppo, in Italia, la neuropsichiatria infantile e la pediatria possono seguire i bambini fino a 18 anni e non di più”, precisa Hayek. “Tuttavia, le pazienti con sindrome di Rett che arrivano a 40 anni non hanno uno sviluppo fisico da donne adulte. Spesso non parlano ed è necessario che siano seguite dalle figure che meglio conoscono la patologia nel suo insieme, come i pediatri o i neuropsichiatri dell’infanzia”.

Per questo motivo, l'associazione ConRett Onlus si batte affinché le strutture ospedaliere della Campania possano farsi carico delle pazienti con sindrome di Rett nel migliore dei modi. “Nel resto d’Italia, i Centri di riferimento per questa patologia accolgono in pediatria sia le bambine che le maggiorenni, cosa che non avviene in alcun ospedale campano”, afferma Ludi. “Per noi tutto ciò è inconcepibile e abbiamo cercato di farlo presente ai vertici della Regione, rendendoci disponibili a collaborare per trovare il giusto modo di risolvere il problema. La Direzione Sanitaria dell’Ospedale Moscati di Avellino ha dato l’appoggio alla nostra istanza e ora occorre che la Regione Campania ci dia ascolto. Siamo certi che si tratti solamente di una mancata conoscenza del problema ed è per tale ragione che rivolgo il mio appello alle istituzioni preposte, affinché si possa effettuare lo spostamento dei controlli in day hospital per le pazienti adulte con sindrome di Rett dai reparti di neurologia, come avviene ora, a quelli di neuropsichiatria infantile o pediatria, analogamente a quanto è già avvenuto in Regioni come Lombardia, Liguria e Toscana, che per prime si sono attivate”.

La sindrome di Rett ha un impatto significativo sull’esistenza delle pazienti e dei loro familiari ed è per tale ragione che, in attesa dell’arrivo di una terapia che si riveli efficace, è fondamentale offrire la miglior qualità di vita possibile alle persone che convivono con questa patologia, cominciando dai più adeguati percorsi di controllo e di trattamento riabilitativo.

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