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OssMalattieRare Sono allarmanti i dati sull' #accessibilit%C3%A0 degli edifici italiani pubblici e privati. Il nostro approfondimento sulle normative bit.ly/2Mmoh2x #Disabilit%C3%A0 #BarriereArchitettoniche pic.twitter.com/CdtoPK4OEl
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OssMalattieRare Nasce in Italia la prima Associazione dedicata ai pazienti con #Bronchiectasie polmonari. Promuoverà la conoscenza di una condizione clinica sottovalutata, spesso associata a #malattierare come fibrosi cistica o malattia polmonare NTM. bit.ly/2pqL18Q @AlibertiStefano pic.twitter.com/TCT4fUt3ul
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OssMalattieRare Sono stati presentati i positivi risultati dello studio clinico di Fase, che ha valutato la sicurezza e l’efficacia del farmaco per i pazienti affetti da #colangiocarcinoma bit.ly/2VLF6Hj
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OssMalattieRare L'evento che si è tenuto a Catania è stata l'occasione per un aggiornamento sui temi più attuali in #emofilia , con un'analisi sulle terapie esistenti e uno sguardo sui trattamenti futuri. bit.ly/2VKYkNd
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OssMalattieRare Ritardo psicomotorio e del linguaggio, crisi epilettiche, atassia e disturbi psichiatrici: sono le caratteristiche cliniche del #deficitdiSSADH di cui recentemente sono state scoperte due nuove mutazioni della patologia. bit.ly/2MjrfF1
1 day ago.

Per ora viene testato su topi normali, poi si passerà a quelli transgenici, prima di arrivare all’uomo la strada è ancora lunga

NAPOLI - I vaccini sono una delle scoperte che più hanno cambiato la storia della medicina permettendo di far sparire del tutto malattie che un tempo causavano epidemie in grado di decimare intere popolazioni o che, come la poliomielite, si lasciavano dietro bambini gravemente invalidi. Oggi grazie ai vaccini si profila la speranza di sconfiggere non solo le malattie infettive ma anche alcuni tipi di cancro e addirittura l’Alzheimer. Da tempo la comunità scientifica internazionale lavora ad un vaccino contro questa malattia neurodegenerativa, anche se fino ad oggi la strada non ha portato a grandi successi. Ora però un passo avanti che potrebbe essere davvero importante è stato fatto da due strutture di ricerca italiane, afferenti al CNR e basate a Napoli: il l’Istituto di genetica e biofisica (Igb) e l’Istituto di biochimica delle proteine (Ibp). Le due strutture lavorando insieme hanno brevettato in Italia un vaccino di nuova generazione, chiamato (1-11)E2, che agisce producendo  anticorpi contro il beta-amiloide, un peptide che si accumula nel cervello dei malati causando la particolare forma di demenza.

Per ora il brevetto è italiano ma è stata depositata anche domanda per ottenere il brevetto internazionale. Lo studio relativo a questo vaccino è stato pubblicato recentemente sulla rivista Immunology and Cell Biology. Questo vaccino, che per il momento non è mai stato sperimentato sugli esseri umani – e che prima di questo passo dovrà passare molte altre prove – consiste in una proteina chimerica, ottenuta cioè dalla fusione di due proteine diverse.
“Sono 10 anni che ricercatori di tutto il mondo stanno esplorando la possibilità di prevenire l’Alzheimer con un vaccino: le prime sperimentazioni sull’uomo hanno acceso molte speranze, ma anche evidenziato possibili effetti collaterali gravi, che ne impediscono l’utilizzo - spiega Antonella Prisco, dell’Igb-Cnr, coordinatrice della ricerca - Usando il bagaglio di esperienze accumulato, abbiamo messo a punto la molecola (1-11)E2, cercando di minimizzarne i rischi per l’organismo e di ottimizzarne l’efficacia terapeutica”.
La sperimentazione è attualmente nella fase pre-clinica, che prevede la somministrazione del vaccino a topi normali. Il passo successivo consiste nel testare l’efficacia terapeutica e i possibili effetti collaterali in topi transgenici che sviluppano una patologia simile all’Alzheimer.     
“Il vaccino che abbiamo prodotto – aggiunge la Prisco - induce rapidamente una forte risposta anticorpale contro il peptide beta-amiloide e polarizza la risposta immunitaria verso la produzione di una citochina anti-infiammatoria, l’interleuchina-4, confermando le proprietà immunologiche auspicate”.
“Attualmente si ricorre ampiamente ai vaccini per prevenire le malattie infettive, ma anche una patologia come l’Alzheimer potrebbe essere prevenuta o curata mettendo in atto un processo simile - conclude Piergiuseppe De Berardinis dell’Ibp-Cnr - Il vaccino induce la produzione di anticorpi, questi ultimi si legano al peptide che causa la malattia, favorendone così l’eliminazione. Ora stiamo lavorando sui ‘carrier’, molecole o micro-organismi utili a convogliare la risposta immunitaria sui bersagli desiderati”.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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