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OssMalattieRare CONVEGNO Una rete di alleanze per essere meno rari - Dalla famiglia al cinema, dall’informazione alle Istituzioni: tanti i nodi che formano una rete. Martedì 4 febbraio 2020 9:30-13:00 Sala Zuccari, Palazzo Giustiniani - Roma bit.ly/2NQUqzC pic.twitter.com/ztYahHHccY
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OssMalattieRare “A scuola di inclusione: giocando si impara” L’iniziativa di @UILDMnazionale per sensibilizzare sul tema della disabilità 17 amministrazioni comunali e altrettanti istituti scolastici, per oltre 1200 studenti. bit.ly/2RlrceH
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OssMalattieRare Due Terzi delle #malattierare colpiscono i bambini; L’85-90% di queste patologie ha un’origine genetica; Circa il 30% dei malati rari non ha una diagnosi. L’importante collaborazione tra i genetisti di Varese e quelli del @bambinogesu bit.ly/2tAEsDb
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OssMalattieRare Oggi pubblichiamo la denuncia dell’Associazione @aiponlus Al #PoliclinicoUmbertoI , 200 bambini affetti da #immunodeficienzeprimitive , provenienti dalla @RegioneLazio e da diverse regioni del centro-sud, sono privi di assistenza specialistica. bit.ly/2RCtKnz
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OssMalattieRare L’ #emofilia viene spesso chiamata "malattia dei re" perché a cavallo tra il XIX e il XX secolo colpì le famiglie reali europee. Da allora tante cose sono cambiate. #EmoFacts “Il valore della cura e dell’assistenza nell’emofilia” 9 Marzo 2020, Roma bit.ly/2sJNZHo pic.twitter.com/rxb8MbiGsh
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Nel frattempo però l’assistenza è fondamentale, un aiuto si può dare sostenendo l’associazione Alzheimer Uniti con un sms al numero 45505

A fine luglio avevamo dato notizia che uno studio aveva identificato un possibile biomarcatore precocissimo per una rara forma di Alzheimer. Ora da uno studio americano pubblicato su Neurology arriva la speranza di poter scorgere la malattia, anche nella sua forma più comune, prima che questa manifesti i sintomi. La ricerca è firmata da un gruppo di scienziati della Mayo Clinic. Il test che qui viene presentato si basa  su una evoluta tecnica di imaging (la diagnostica per immagini) chiamata spettroscopia protonica con risonanza magnetica. La tecnica è stata utilizzata su 311 anziani fra i 70 e gli 80 anni senza particolari problemi cognitivi, selezionati tra quanti avevano partecipato a precedenti studi sull’invecchiamento condotti dalla clinica. Utilizzando questa tecnica i ricercatori hanno cercato di capire se nel cervello di questi soggetti si potessero evidenziare anomalie in diversi metaboliti che potessero essere utilizzati poi come marker predittivi per lo sviluppo dell’Alzheimer, una delle malattie che oggi preoccupa di più per la sua diffusione che è in aumento con l’aumentare dell’età media della popolazione e che crea grossi problemi gestionali all’interno delle famiglie, spesso costrette ad affidarsi a ‘badanti’ o comunque aiuti esterni per gestire il malato.

I pazienti reclutati sono stati anche sottoposti a una Pet per valutare l'entità dei depositi di beta-amiloide, o placche nel cervello - primo segnale della malattia - e a un test su memoria, linguaggio e altre abilità. La conclusione a cui sono arrivati i ricercatori è che “ci sono evidenze crescenti del fatto che l'Alzheimer è associato a cambiamenti del cervello che cominciano molti anni prima della comparsa dei sintomi – ha detto Jonathan M. Schott del Dementia Research Centre dell'University College London, membro dell'American Academy of Neurology e autore di un editoriale che accompagna lo studio - Identificare le persone malate quando ancora i sintomi non si sono sviluppati - osserva - potrebbe aprire una finestra per nuovi trattamenti finalizzati a prevenire o ritardare l'inizio della perdita di memoria e del declino cognitivo

I ricercatori hanno scoperto che il 33 per cento dei soggetti osservati aveva livelli significativamente alti di depositi di beta-amiloide nel cervello. Questi pazienti tendevano inoltre ad avere alti livelli di particolari metaboliti del cervello come la colina/creatina, proprio questi pazienti  avevano il più delle volte anche più bassi punteggi su molti dei test cognitivi, indipendentemente dai depositi di beta-amiloide. “Questa relazione fra i depositi di beta-amiloide e i cambiamenti metabolici nel cervello rappresenta l'evidenza del fatto che alcune di queste persone si trovano allo stadio iniziale della malattia – spiega Kejal Kantarci della Mayo Clinic di Rochester (Minnesota), autrice dello studio - Serve comunque un'ulteriore ricerca che segua i pazienti negli anni per precisare quali di loro svilupperanno l'Alzheimer e qual è l'esatta relazione fra depositi amiloidi e metabolici”.

Certamente poter cogliere in stadio asintomatico o comunque precocemente i sintomi della malattia potrebbe essere utile per cominciare prima le terapie e rallentare la progressione, visto che al momento non esiste una cura. In attesa e nella speranza che questa un giorno possa esserci il problema continua a pesare in gran parte sulle famiglie che hanno un paziente con Alzheimer: sono loro nella maggior parte dei casi a farsi carico della sua gestione nella vita quotidiana, ma non sempre riescono a farlo da soli. Spesso è necessario ricorrere a personale esterno alla famiglia, soprattutto se si vuole tenere il paziente a casa propria. Non sempre però è facile trovare personale in grado di rapportarsi correttamente con il paziente, che ha bisogno di attenzioni specifiche. Per questo l’associazione Alzheimer Uniti sta portando avanti, con il sostegno del Segretariato Sociale della Rai, un progetto di raccolta fondi per che permetterà di formare personale specializzato che verrà poi indirizzato alle famiglie secondo i specifici bisogni. Per sostenere il progetto basta inviare un sms da telefono fisso o mobile al numero 45505 entro domenica 28 agosto.




GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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