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OssMalattieRare Ha ideato e realizzato grazie al @polimi un'app per la dieta chetogenica, unico trattamento capace di tenere sotto controllo i sintomi della sindrome da deficit di #GLUT1 . La storia di Alessandra e del suo piccolo Lorenzo. bit.ly/2YHmYib pic.twitter.com/oYVVVXvfHH
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OssMalattieRare In Italia si stimano tra i 300 e 400 pazienti pediatrici, ma quelli con diagnosi accertata sono meno di 200. Che cos’è e come si manifesta la sindrome da deficit di #GLUT1 ? bit.ly/2QhT4hy pic.twitter.com/APAPNa71ox
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OssMalattieRare La denuncia delle Associazioni in merito alla situazione dell’UOC di Genetica Medica @sanmartino_ge : ”senza risorse umane adeguate e potenziamento del centro di riferimento, non sarà possibile procedere secondo le urgenze dei malati rari.” bit.ly/2Ev2fGO pic.twitter.com/nYUBANxsOf
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OssMalattieRare Dalla @RegioneMarcheIT un importante sostegno per le famiglie dei pazienti in età pediatrica affetti da una malattia rara: 1.000 euro al mese per i caregiver familiari. #MalattieRare bit.ly/2YKuTvb pic.twitter.com/Sc6r8pNeFL
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OssMalattieRare Il prof. @Ferdi_Squitieri , Responsabile U.R. e Cura #Huntington @cssmendel e Direttore Scientifico della @LirhOnlus spiega l’importanza di una terminologia appropriata per definire le forme ad esordio giovanile della Malattia di Huntington. bit.ly/2VVaMNH
1 day ago.

Studio italiano pubblicato sulla rivista "Annals of the Rheumatic Diseases" dimostra ruolo dell' Enhancer HS 1.2 nel rendere più aggressiva la malattia

Il Lupus erimatoso sistemico è una malattia autoimmune che colpisce circa 60.000 persone in Italia, in prevalenza donne, non si tratta pertanto di una malattia rara ma di una malattia cronica ad alto impatto sulla vita di chi ne è affetto. Nei pazienti ill sistema immunitario impazzisce ed invece di difendere il corpo comincia ad attaccarlo. I ricercatori della Facoltà di Medicina e Chirurgia dell’Università Cattolica di Roma, guidati dal Prof. Gianfranco Ferraccioli, hanno recentemente scoperto l' “enhancer HS1.2": un interruttore genetico che aggrava il Lupus accelerandone e amplificandone i processi. L' Enhancer HS1.2  iperattiva i geni che amplificano la risposta immunitaria tipica della malattia e quindi le cellule immunitarie impazzite, che producono gli anticorpi patologici, attaccano il corpo del paziente invece di difenderlo (autoanticorpi). Attualmente le terapie contro il Lupus si basano su un uso controllato del cortisone, di farmaci antimalarici, immunosopressori e farmaci biologici ma questa scoperta ha grande rilevanza perchè potrebbe portare allo sviluppo di terapie più mirate ed efficaci.

Il Prof. Gianfranco Ferraccioli è ordinario di Reumatologia all’Università Cattolica di Roma ed ha condotto questo studio insieme al Prof. Domenico Frezza, della Facoltà di Biologia dell’Università di Roma Tor Vergata, e alla Prof. Raffaella Scorza, dell’Università Statale di Milano. 
Il loro studio mira a trattare i casi in cui il Lupus è più grave e i risultati li hanno portati a dire che è proprio l’interruttore di accelerazione Enhancer HS1.2 ad essere determinante. Infatti il 30 per cento dei pazienti è portatore sul proprio Dna dell'enhancer HS1.2 e i ricercatori, grazie anche alla cooperazione di ricercatori statunitensi, sono riusciti ad individuare il meccanismo attraverso il quale l’enhancer genera la maggiore predisposizione alla malattia autoimmune.

“La nostra speranza, prima neppure ipotizzabile - ha affermato il Prof. Ferraccioli - è che bloccando l'enhancer HS1.2, o il suo effetto su Nf-KB, con farmaci specifici si possa fermare la malattia senza dover ricorrere a farmaci immunosoppressori o ad altre terapie che presentano non pochi effetti collaterali. Intanto la scoperta del ruolo di questo enhancer permetterà di classificare in modo più accurato i pazienti e quindi formulare una prognosi più precisa indirizzandosi verso cure più personalizzate”.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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