Studio italiano pubblicato sulla rivista "Annals of the Rheumatic Diseases" dimostra ruolo dell' Enhancer HS 1.2 nel rendere più aggressiva la malattia

Il Lupus erimatoso sistemico è una malattia autoimmune che colpisce circa 60.000 persone in Italia, in prevalenza donne, non si tratta pertanto di una malattia rara ma di una malattia cronica ad alto impatto sulla vita di chi ne è affetto. Nei pazienti ill sistema immunitario impazzisce ed invece di difendere il corpo comincia ad attaccarlo. I ricercatori della Facoltà di Medicina e Chirurgia dell’Università Cattolica di Roma, guidati dal Prof. Gianfranco Ferraccioli, hanno recentemente scoperto l' “enhancer HS1.2": un interruttore genetico che aggrava il Lupus accelerandone e amplificandone i processi. L' Enhancer HS1.2  iperattiva i geni che amplificano la risposta immunitaria tipica della malattia e quindi le cellule immunitarie impazzite, che producono gli anticorpi patologici, attaccano il corpo del paziente invece di difenderlo (autoanticorpi). Attualmente le terapie contro il Lupus si basano su un uso controllato del cortisone, di farmaci antimalarici, immunosopressori e farmaci biologici ma questa scoperta ha grande rilevanza perchè potrebbe portare allo sviluppo di terapie più mirate ed efficaci.

Il Prof. Gianfranco Ferraccioli è ordinario di Reumatologia all’Università Cattolica di Roma ed ha condotto questo studio insieme al Prof. Domenico Frezza, della Facoltà di Biologia dell’Università di Roma Tor Vergata, e alla Prof. Raffaella Scorza, dell’Università Statale di Milano. 
Il loro studio mira a trattare i casi in cui il Lupus è più grave e i risultati li hanno portati a dire che è proprio l’interruttore di accelerazione Enhancer HS1.2 ad essere determinante. Infatti il 30 per cento dei pazienti è portatore sul proprio Dna dell'enhancer HS1.2 e i ricercatori, grazie anche alla cooperazione di ricercatori statunitensi, sono riusciti ad individuare il meccanismo attraverso il quale l’enhancer genera la maggiore predisposizione alla malattia autoimmune.

“La nostra speranza, prima neppure ipotizzabile - ha affermato il Prof. Ferraccioli - è che bloccando l'enhancer HS1.2, o il suo effetto su Nf-KB, con farmaci specifici si possa fermare la malattia senza dover ricorrere a farmaci immunosoppressori o ad altre terapie che presentano non pochi effetti collaterali. Intanto la scoperta del ruolo di questo enhancer permetterà di classificare in modo più accurato i pazienti e quindi formulare una prognosi più precisa indirizzandosi verso cure più personalizzate”.

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