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OssMalattieRare Nonostante l’ #emofilia e una protesi al ginocchio, Salvo Anzaldi ha completato i 42 km della maratona di New York. La sua storia bit.ly/2WXKshC
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Il Lupus eritematoso sistemico (LES) è una malattia autoimmune cronica (che stando alle cifre globali non può essere considerata rara) che, rispetto ad altre, ha una particolarità: può attaccare qualsiasi parte del corpo, dalla pelle ai reni fino al cuore,i polmoni e il cervello. Questo perché gli anticorpi che dovrebbero difendete il corpo da agenti dannosi ‘impazziscono’ e vanno ad attaccare gli organi. Attualmente non c’è una cura per questa malattia ma, per via farmacologia, si cerca di tenere sotto controllo gli episodi acuti. Grazie ad una ricerca americana pubblicata a dicembre su Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS), condotta dagli scenziati del Dana-Farber Cancer Institute di Cambridge, Massachusetts in collaborazione con il Jackson Laboratory, un ente di ricerca biomedica senza scopo di lucro con sede nel Maine -  ora potrebbe essere possibili indirizzarsi con maggiore decisione verso una terapia in grado non di controllare i sintomi ma di eliminare l’errore di base che provoca l’attacco autoimmune.

Questo perché i ricercatori sono riusciti ad individuare un difetto nel meccanismo regolatorio degli anticorpi. Il gruppo di ricerca è stato diretto dal prof Harvey Cantor, presidente del dipartimento di immunologia del cancro e dell'AIDS al Dana-Farber, in collaborazione con il prof. Derry Roopenian del Jackson Laboratory.
Utilizzando un modello murino in uso ormai da 30 anni i ricercatori hanno individuato un difetto nella regolamentazione delle cellule T Killer (CD8 + Treg) che hanno lo scopo di inibire l’espansione delle cellule T helper (TFH), fondamentali per la produzione di anticorpi. Il buon funzionamento delle cellule T Killer garantisce la soppressione degli anticorpi e dunque dovrebbe mettere al riparo da malattie come il lupus. Il difetto di regolazione, piccolo ma incisivo, che i ricercatori hanno individuato in queste cellule CD8 + Treg, invece, lascerebbe che vi sia una proliferazione di quegli anticorpi che poi scatenano la reazione di tipo autoimmune caratteristica del LES.
Questo significa che, con i necessari tempi della ricerca e le dovute conferme a questo studio, la comunità scientifica potrebbe avere un obiettivo terapeutico nuovo su cui puntare per guarire questa malattia che colpisce a livello mondiale una persona ogni mille e che riguarda in modo prevalente le donne.

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Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

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