Albinismo

Il codice di esenzione dell'albinismo è RCG040 (afferisce al gruppo "Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto degli aminoacidi").

: Autore: Redazione; 06 Ottobre 2012

Silvana Amodio, giornalista e fotografa, ha realizzato una campagna fotografica di sensibilizzazione sulla rara anomalia genetica

“Tutti i colori del bianco” è un progetto fotografico che ha lo scopo di attirare l’attenzione sull’ albinismo, una condizione ancora sconosciuta agli occhi di molti. La fotografa-giornalista Silvia Amodio, da anni impegnata in ambito sociale, è stata incaricata dall’associazione Albinit di ritrarre le persone albine in occasione dei convegni nazionali dell’ associazione francese e di quella spagnola.

: Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli; 13 Dicembre 2011

Solitamente gli albini, al cinema e in tv, sono raffigurati come esseri dai poteri soprannaturali e nella parte del ‘cattivo’: basti pensare al film ‘Il codice da Vinci’ dove il killer Silas è proprio un albino. Non è un caso che questa scelta avesse fatto infuriare La Noah, National Organization for Albinism and Hypopigmentation. Ora, finalmente, c’è un film che riscatta gli albini parlando di quella che è nel mondo, e soprattutto in Africa, la loro vera condizioni. Una condizione di emarginati, vittime di sacrifici umani e mutilazioni e spesso rifiutati dalle famiglie. Si chiama ‘White Man’, film documentario del registra Matteo Tortone prodotto dall'Associazione Culturale Officinakoiné, BabyDoc Film e Olmo Produzioni, grazie anche alla collaborazione di una associazione italiana, Albinit, che ne ha immediatamente riconosciuto il valore artistico e culturale ritenendolo coerente con le proprie finalità. White Man è girato in Tanzania, uno dei paesi dove contro gli albini vengono ancora perpetrati i peggiori delitti, un massacro che da cinque anni imperversa con un'eco molto scarsa sulla stampa occidentale. Per realizzare il film ci sono voluti tre anni tra ricerche, riprese e postproduzione

: Autore: Cinzia Pozzi; 13 Ottobre 2011

In day-hospital visita completa del paziente grazie a équipe multidisciplinare

L’albino è facilmente riconoscibile: pelle chiara, occhi chiari con iride quasi rosata, capelli e peli bianchi. Ma riconoscere, a prima vista, una malattia non significa occuparsene. Per farlo al meglio, in questo caso, servono un oculista, un dermatologo, un otorino, un dermatologo e altri professionisti che possono contribuire alla scelta della migliore strada terapeutica e supportare il paziente nella vita quotidiana. L’idea dell’équipe multidisciplinare è stata messa in pratica all’Ospedale Niguarda di Milano, da sempre in prima linea per il trattamento delle patologie rare: qui è attivo il primo percorso ambulatoriale in Italia di diagnosi e terapia dedicato a chi soffre di albinismo.

: Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli; 27 Settembre 2011

La speranza è di poterlo usare contro l’albinismo OCA 1B.
In Italia, intanto, manca un protocollo uniforme per la fornitura delle speciali creme solari: in alcune Asl le famiglie costrette a pagarle per intero

Al momento è stato fatto solo uno studio sugli animali; frenare gli entusiasmi è d’obbligo. Tuttavia la notizia è di quelle che fanno sperare almeno nella possibilità che in futuro possa esserci una terapia in grado di migliorare le condizioni di vita delle persone affette albinismo oculocutaneo di tipo 1 B (Oca -1B), solo una parte dei circa 5.000 soggetti che nel nostro paese sono affetti da diverse forme di questa malattia. La terapia in questione è di tipo farmacologico, si chiama nitisinone ed è un prodotto di Swedish Orphan International oggi SOBI, sviluppato a partire da un erbicida e dal 2005 utilizzato anche in Europa come per la tirosinemia di tipo 1. L’albinismo di tipo OCA – 1 è causato da mutazioni del gene Tyr che codifica per l'enzima tirosinasi, una proteina chiave per la produzione di melanina. Il difetto genetico si traduce o nella perdita completa di attività della tirosinasi, o nella sintesi di tirosinasi con attività ridotta (albinismo OCA-1B).

: Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli; 22 Giugno 2011

Tronconi: “Molti non proseguono negli studi perché non aiutati, siamo albini mica scemi!”

La letteratura è popolate di albini, quasi sempre nelle vesti del ‘cattivo’, della creatura malefica. Nelle università invece, almeno fino a qualche anno fa, di albini non se ne vedevano molti: non certo perché le loro facoltà intellettive siano intaccate dalla malattia, piuttosto perché l’ignoranza – nel senso di non conoscenza – ha portato per molto tempo a sottovalure i problemi di vista che queste persone hanno a causa della loro condizione. “Per noi leggere non è facile come per gli altri – ci ha raccontato Elisa Tronconi, presidente di Albinit e anche lei affetta da questa condizione – Ci scontriamo con poca conoscenza della malattia, a volte nemmeno i medici sanno che un albino ha per sua stessa natura problemi di vista, figuriamoci nelle scuole, dove mancano lavagne luminose e le minime accortezze per permetterci di seguire le lezioni come gli altri. Ma insomma siamo albini, mica scemi!”.