La speranza è di poterlo usare contro l’albinismo OCA 1B.
In Italia, intanto, manca un protocollo uniforme per la fornitura delle speciali creme solari: in alcune Asl le famiglie costrette a pagarle per intero


Al momento è stato fatto solo uno studio sugli animali; frenare gli entusiasmi è d’obbligo. Tuttavia la notizia è di quelle che fanno sperare almeno nella possibilità che in futuro possa esserci una terapia in grado di migliorare le condizioni di vita delle persone affette albinismo oculocutaneo di tipo 1 B (Oca -1B), solo una parte dei circa 5.000 soggetti che nel nostro paese sono affetti da diverse forme di questa malattia. La terapia in questione è di tipo farmacologico, si chiama nitisinone  ed è un prodotto di Swedish Orphan International oggi SOBI,  sviluppato a partire da un erbicida e dal 2005 utilizzato anche in Europa come per la tirosinemia di tipo 1. L’albinismo di tipo OCA – 1 è causato da mutazioni del gene Tyr che codifica per l'enzima tirosinasi, una proteina chiave per la produzione di melanina. Il difetto genetico si traduce o nella perdita completa di attività della tirosinasi, o nella sintesi di tirosinasi con attività ridotta (albinismo OCA-1B).

Stando allo studio pubblicato appena ieri sul Journal of Clinical Investigation e coordinato da Brian Brooks del National Eye Institute di Bethesda questo farmaco nei roditori ha l’effetto di far aumentare la pigmentazione del pelo e degli occhi. Per questo i ricercatori sperano che, andando avanti nei necessari passaggi della ricerca e delle sperimentazioni cliniche, si possa arrivare a trovare il modo di utilizzarlo con sicurezza ed efficacia nei  pazienti albini con forma 1B e dare così sollievo ai loro problemi, particolarmente a quelli di vista.     

Attualmente per chi è affetto da questa condizione le difficoltà rimangono molte: poca la conoscenza vera della patologia da parte dei medici e zero farmaci specifici: agli albini non resta che proteggere la pelle con creme fortemente schermanti – anche per il maggior rischio di sviluppare cancro alla pelle - e cercare di risolvere nel miglior modo possibile i loro problemi di vista con lenti, occhiali e ausili per la visione. Il tutto spesso a proprie spese perché per le speciali – e non certo economiche – creme protettive non esiste ancora una procedura nazionale di esenzione in quanto esse sono considerate para-farmaci.
Nonostante gli albini siano riconosciuti come persone affette da una malattia rara esente da ticket e nonostante per loro queste creme siano utili al pari di veri e propri farmaci ci sono Regioni in cui l’unico modo di procurarsele è pagarle interamente di tasca propria. Insomma, gli albini, pur cono la loro particolare ed evidente condizione, scontano gli effetti di un ‘federalismo sanitario’ in cui ogni Regione, e più precisamene ogni Asl, decide per proprio conto.
“Alcune ASL – spiega infatti Elisa Tronconi, presidente di Albinit, che qualche mese fa ha fatto presente il problema alla Regione Veneto dopo la segnalazione di difficoltà arrivata da alcuni iscritti - offrono l'esenzione al soggetto per l'acquisito delle creme solari altre si riservano di fare valutazioni individuali. L'impatto economico per l'acquisto di questa tipologia di prodotto non è da sottovalutare soprattutto nel caso, non raro, di famiglie con due figli albini”.

Sportello legale

Malattie rare e coronavirus - L'esperto risponde

BufalaVirus: le false notizie su COVID-19

Iscriviti alla Newsletter

Iscriviti alla Newsletter per ricevere Informazioni, News e Appuntamenti di Osservatorio Malattie Rare.

Seguici sui Social

Il valore della cura e dell’assistenza nell’emofilia

Il valore della cura e dell'assistenza nell'emofilia

Sulle proprie gambe: racconti di XLH e rachitismo ipofosfatemico

Sulle proprie gambe: racconti di XLH e rachitismo ipofosfatemico

Partner Scientifici



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni