Ipofosfatemia

Iscriviti alla Newsletter

Ultimi Tweets

OssMalattieRare
OssMalattieRare Cos'è uno studio clinico e quali sono le condizioni perché un farmaco sperimentale entri in commercio? Il Webinar sulla Malattia di #Huntington organizzato da @LirhOnlus Online lunedì 21 ottobre Ore 17:00 Scopri come partecipare! bit.ly/2oUp5CV pic.twitter.com/43YvOaOPr9
About 6 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare #Amiloidosi hTTR: come distinguerla dalle altre malattie neurologiche? Un simposio organizzato da @akceatx ha fatto il punto sulla patologia e sul nuovo trattamento. bit.ly/2qpxC1d
About 8 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Un prelievo del sangue permetterà di valutare la presenza di alterazioni genomiche in individui che non hanno ancora sviluppato un #tumore . Lo studio sull'approccio sviluppato dai ricercatori italiani di Bioscience Genomics. #Helixafe bit.ly/2qhiJxM
About 9 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare #EpatiteC : secondo i dati di @Aifa_ufficiale sono 193.815 i trattamenti effettuati e tra i 60 e i 120mila i pazienti ancora da trattare. Le persone stimate con virus, ignare della propria condizione invece, sono oltre 250mila. bit.ly/2oRCDiD
About 12 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Sono allarmanti i dati sull' #accessibilit%C3%A0 degli edifici italiani pubblici e privati. Il nostro approfondimento sulle normative bit.ly/2Mmoh2x #Disabilit%C3%A0 #BarriereArchitettoniche pic.twitter.com/CdtoPK4OEl
1 day ago.

I dati di efficacia e sicurezza a lungo termine sono una conferma per il trattamento appena approvato dalla Commissione Europea

Milano – La terapia genica per la beta talassemia, approvata in Europa pochi giorni fa, si sta rivelando efficace nel lungo tempo: alcuni pazienti affetti da beta talassemia trasfusione-dipendente (TDT) hanno infatti ottenuto l'indipendenza dalle trasfusioni per quasi quattro anni dopo il trattamento. Lo confermano gli ultimi risultati clinici presentati dall'azienda statunitense bluebird bio in occasione del 24° Congresso della European Hematology Association (EHA) che si è svolto ad Amsterdam.

UNA NUOVA POSSIBILITÀ DI CURA

La TDT è una malattia genetica grave causata da mutazioni del gene della beta globina, che induce la riduzione o l'assenza di una componente dell’emoglobina. Per sopravvivere, le persone affette da TDT mantengono adeguati livelli di emoglobina mediante trasfusioni croniche di sangue per tutta la vita; queste trasfusioni, però, comportano il rischio di un progressivo danno sistemico dovuto all’inevitabile sovraccarico di ferro.

La terapia genica per la beta talassemia è mirata alla causa genetica all’origine della malattia, attraverso l’aggiunta di copie funzionali di una forma modificata del gene della beta globina nelle cellule staminali ematopoietiche del paziente. Ciò elimina la necessità di ricorrere alle cellule staminali di un donatore, come avviene nel trapianto allogenico di cellule staminali ematopoietiche. Una volta introdotto il gene della beta globina, il paziente è potenzialmente in grado di produrre un’emoglobina derivata dalla terapia genica, in quantità tale da ridurre notevolmente o addirittura eliminare la necessità di trasfusioni. La Commissione Europea ha concesso l'autorizzazione condizionale alla terapia genica di bluebird bio per i pazienti di età superiore ai 12 anni e genotipo non beta0/beta0: il programma di sviluppo clinico dell'azienda, però, comprende studi su pazienti con tutti i genotipi, incluso quello di tipo beta0/beta0.

GLI ULTIMI DATI SULL'EFFICACIA

I nuovi dati sulla terapia genica sono quelli ottenuti dallo studio di Fase I/II Northstar, ormai concluso, e da quelli di Fase III Northstar-2 e Northstar-3, attualmente in corso, condotti con la terapia genica basata su cellule autologhe CD34+ che contengono il gene della betaA-T87Q-globina. Al momento, in questi tre studi è stato trattato un totale di 49 pazienti pediatrici, adolescenti e adulti.

Nel trial Northstar, 8 pazienti su 10 affetti da beta talassemia trasfusione-dipendente con genotipo non beta0/beta0 hanno ottenuto l’indipendenza dalle trasfusioni, mantenedola per un periodo di tempo lungo fino a 3,8 anni. Tutti i 18 pazienti hanno completato i due anni di studio e sono stati arruolati in un follow-up a lungo termine, LTF-303. Anche nello studio Northstar-24 pazienti valutabili su 5 con questa forma hanno ottenuto l’indipendenza dalle trasfusioni (l'endpoint primario). Nel trial Northstar-3, infine, tra i 5 pazienti con genotipo beta0/beta0 o mutazione IVS-I-110, liberi da trasfusioni da almeno tre mesi al momento dell'ultima visita di controllo, il livello di emoglobina totale è risultato compreso tra 10,2 e 13,6 g/dl.

Gli eventi avversi non severi osservati durante gli studi clinici e riconducibili alla terapia genica sono stati: vampate di calore, dispnea, dolore addominale, dolore agli arti e dolore toracico non cardiaco. Un solo evento avverso severo, di trombocitopenia, è stato considerato possibilmente correlato alla terapia.

I COMMENTI SUI RISULTATI DEI TRIAL

“I risultati avanzati degli studi clinici condotti con la nostra terapia genica per il trattamento della TDT mostrano che pazienti con diversi genotipi raggiungono e mantengono per un periodo prolungato di anni l’indipendenza dalle trasfusioni con una produzione stabile di HbAT87Q, l’emoglobina derivata dalla terapia genica”, ha dichiarato David Davidson, Chief Medical Officer di bluebird bio. “Abbiamo inoltre osservato nei pazienti che ottengono l’indipendenza dalle trasfusioni un calo progressivo della concentrazione epatica di ferro e un miglioramento dei marcatori dell'eritropoiesi, a dimostrazione del potenziale trasformativo della terapia genica”.

“I pazienti affetti da beta talassemia che presentano un genotipo beta0/beta0 o una mutazione IVS-I-110 solitamente manifestano livelli più bassi di emoglobina endogena”, ha affermato il dr. Andreas Kulozik, dell’Ospedale Universitario di Heidelberg, Germania. “L’obiettivo del trattamento della TDT, indipendentemente dal genotipo, è rappresentato dall’indipendenza dalle trasfusioni. I primi risultati dello studio di Fase III attualmente in corso in pazienti con genotipo beta0/beta0 o una mutazione IVS-I-110 mostrano che l’emoglobina derivata dalla terapia genica contribuisce in modo significativo a un miglioramento dei livelli di emoglobina totale”.

Articoli correlati



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

Multichannel Project Partner

logo fablab

La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


News



© Osservatorio Malattie Rare 2015 | Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Testata giornalistica iscritta al ROC, n.20188, ai sensi dell'art.16 L.62/2001 | Testata registrata presso il Tribunale di Roma - 296/2011 - 4 Ottobre
Direttore Responsabile: Ilaria Ciancaleoni Bartoli - Via Varese, 46 - 00185 Roma | P.iva 02991370541


Website by Digitest | Hosting ServerPlan



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni