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OssMalattieRare Alcune storie, spesso non vengono raccontate, tra queste quelle dei #RareSibling , fratelli e sorelle di persone con #MalattieRare . Domani vi presenteremo un libro che parla di loro. Vi aspettiamo! Auditorium Ministero della Salute, Lungotevere Ripa, Roma pic.twitter.com/y5abDYpOJH
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OssMalattieRare #IPF : lo studio IRENE, Italian Real-world Esbriet National Experience, conferma i risultati degli studi sperimentali sulla sicurezza della terapia per la #FibrosiPolmonareIdiopatica e sulla capacità di rallentare il decorso della patologia. bit.ly/37mRsLt
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OssMalattieRare B-Pioneers, il primo hackathon promosso da @biogen e @wireditalia che ha l’obiettivo di migliorare la vita delle persone con SMA. bit.ly/2KC19fh
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OssMalattieRare #Amiloidosi hATTR: l’efficacia della terapia con oligonucleotidi antisenso. Guarda l'intervista al dr. Marco Luigetti, neurologo Fondazione Policlinico Gemelli di Roma. #hATTR #Amyloidosis youtu.be/N4aLTqvSq7g
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OssMalattieRare Per evitare che alcune forme di #lipodistrofia siano confuse con l’obesità, è importante che i medici sappiano riconoscere questa malattia. Guarda l'intervista al prof. Luca Busetto, del Dipartimento di Medicina dell’ @UniPadova youtu.be/zpq0vcYDutA
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Nicolò Napolitano

Il padre di un bimbo malato ha lanciato una raccolta fondi per uno studio preclinico sulla patologia. L’autore del progetto scientifico è il dott. Filippo Santorelli (Pisa)

Luca Napolitano, membro dell’Associazione Italiana ViPS Onlus e padre di Nicolò, bambino di 6 anni affetto da paraparesi spastica ereditaria legata al gene SPG56, è riuscito a raccogliere tramite crowdfunding i fondi necessari a far partire un progetto di ricerca dedicato alla malattia di suo figlio. Grazie alla conoscenza del dottor Filippo M. Santorelli, Responsabile dell'Unità di Medicina Molecolare per Malattie Neurodegenerative dello Stella Maris di Pisa, che si occupa delle visite di controllo di Nicolò e che ha scritto il progetto, ha raggiunto il suo obiettivo. Le paraparesi spastiche ereditarie (PSE) sono un gruppo di malattie estremamente ampio, con almeno un’ottantina di forme conosciute, che possono essere suddivise in 10 sottogruppi. Di conseguenza, non è facile sviluppare una terapia valida per tutte le forme: la ricerca di base è perciò fondamentale.

Questo non è uno studio di terapia, ma uno studio per generare dei modelli che ci aiuteranno più avanti, nel tempo, a sviluppare delle opportunità terapeutiche. Inoltre, è importante sottolineare che non tutte le forme di paraparesi potranno trarre vantaggio dalle informazioni che speriamo di ottenere da questa ricerca”, commenta il dott. Santorelli. “Ci tengo a precisare che questo è uno studio su modello preclinico: se non ci sono dei modelli su cui poter indagare i meccanismi della malattia, per poi cercare di correggerli, allora non si arriva da nessuna parte”. Santorelli collabora da oltre 15 anni con il collega italo-francese Giovanni Stevanin, Senior Researcher presso INSERM e professore presso la PSL Research University - École Pratique des Hautes Études all’Istituto per il Cervello e il Midollo spinale (ICM, Institut du Cerveau et de la Moelle epinière), che lavora a Parigi ed è uno dei maggiori esperti di paraparesi spastica. Grazie alla collaborazione di vari gruppi di ricerca, il professor Stevanin ha identificato per primo la mutazione nel gene SPG56 all'origine della PSE. “C’è un gruppo contenuto di forme di paraparesi spastica che potranno beneficiare di questa ricerca, ma non tutte le forme, e purtroppo non le forme più frequenti”, spiega Santorelli. “Mi premeva chiarire queste cose perché mi vengono fatte spesso domande dai pazienti che si basano, evidentemente, su un passaparola con informazioni non proprio corrette, oppure su social media e siti web probabilmente poco precisi”.

“Da quando ho saputo della malattia di mio figlio Nicolò mi è crollato il mondo addosso, ma in famiglia non ci siamo persi d’animo”, racconta Luca Napolitano. “Io ho cominciato a cercare un’ipotetica cura e sono venuto a conoscenza di questa tecnica chiamata CRISPR-Cas9. Ne ho parlato con il dott. Santorelli, che visita Nicolò regolarmente, e già 2-3 anni fa gli ho chiesto di ideare un progetto che utilizzasse questa tecnica applicandola alla mutazione specifica di mio figlio. All’inizio mi ha risposto che si poteva ancora utilizzare, perché ancora non era precisa, e che era consigliabile aspettare. A novembre dello scorso anno mi sono recato a Pisa, per la visita di controllo annuale di Nicolò, e finalmente il dott. Santorelli mi ha detto che la cosa si poteva fare, e che mi avrebbe mandato il progetto entro Natale. Dato che il costo dello studio ammontava a circa 86.000 euro, e che in America la ricerca viene spesso finanziata da privati, io e mia moglie ci siamo confrontati: sapendo che il progetto riguardava la mutazione specifica di nostro figlio, abbiamo capito che valeva la pena provarci. È l’unica speranza per Nicolò e potrà essere utile anche per altri bambini affetti”.

Per raccogliere il denaro necessario, Luca ha deciso di provare la via della solidarietà, lanciando una raccolta fondi su Facebook e sperando di recuperare almeno qualche migliaio di euro. I risultati sono andati ben oltre le sue aspettative e, nel giro di soli 3 mesi, grazie anche al supporto dell’Associazione Italiana ViPS Onlus, ha raggiunto la cifra necessaria ad avviare la ricerca. “In questo progetto ho trovato in Giorgia Tartaglia, Vicepresidente di AIViPS, una valida alleata, che si è battuta strenuamente per questo progetto”, continua Luca. “Molti mi hanno detto che stavo ‘tirando l’acqua al mio mulino’, considerando la specificità del progetto, e non posso negare che in parte sia così. Ciò non toglie che quello che ho fatto io possa essere fatto anche da altri, per altre nutazioni e anche per altre patologie. L’Associazione Italiana ViPS Onlus ha deciso di contribuire al progetto con 12.000 euro, 6.000 nel 2019 e 6.000 nel 2020. Sono stato contattato anche da Telethon, che potrebbe essere di aiuto in una fase che è successiva alla ricerca di base”.

Nello specifico, lo studio progettato dal dottor Santorelli verrà condotto su un piccolo pesce chiamato zebrafish, un modello animale molto usato per le malattie neuromuscolari e, di conseguenza, adatto anche per le paraparesi spastiche, perché permette di studiare lo sviluppo del sistema nervoso e dei muscoli fin dalle primissime fasi, sia in presenza che in assenza del gene che causa la malattia. Inoltre, i costi di gestione di questo modello animale sono veramente bassi, rispetto ad altri. “Noi lavoriamo da circa 6-7 anni su modelli di zebrafish, per cui è uno strumento che siamo già in grado di utilizzare perfettamente. I primi risultati potremmo già averli dopo un anno”, sottolinea il Filippo Santorelli.

Io e mia moglie sappiamo che in questo studio niente è dato per certo, ma sicuramente questa ricerca porterà a conoscere più approfonditamente la malattia di Nicolò”, conclude Luca Napolitano. “Qualsiasi siano i risultati, sarà già un bel passo avanti. E la speranza di una cura non la perderemo mai, ma questo penso valga per tutti i genitori di bimbi malati”.

Leggi anche: "Paraparesi spastica ereditaria, una malattia rara che danneggia gli arti inferiori".



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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