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OssMalattieRare #Amiloidosi hATTR: come diagnosticarla precocemente? Guarda l’intervista alla prof.ssa Chiara Briani, neurologa dell'Azienda Ospedaliera di Padova. #hATTR #amyloidosis . youtu.be/pYUNEFzzj6E
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OssMalattieRare Dal 3° Rapporto @osFarmaciOrfani presentato oggi. Circa il 90% delle #malattierare non ha ancora terapia spiega @effemacchia coordinatore di OSSFOR. Occorre adottare per i #FarmaciOrfani la stessa procedura in vigore per i farmaci innovativi. bit.ly/2Qb96vF
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OssMalattieRare Cosa vuol dire vivere con la #fenilchetonuria ? E quali sono le problematiche ancora aperte? Alcune risposte arrivano dalla @official_espku International Conference. bit.ly/2NCEaCT
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OssMalattieRare Ricerca, sviluppo dei #FarmaciOrfani e qualità dei livelli di assistenza. La voce delle associazioni dei pazienti affetti da malattie rare in merito alle nuove proposte di legge che sono al vaglio della politica. bit.ly/36SUbMm
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OssMalattieRare La raccolta e condivisione dei dati sull’ #acidosi tubulare renale distale è fondamentale per la gestione e il monitoraggio del paziente. Guarda l'intervista alla dott.ssa Francesa Becherucci, dell'Ospedale Meyer di Firenze. @2019Ipna youtu.be/ODzUUXHM28I
4 days ago.
Associazione AIViPS Onlus

In Italia, i pazienti possono contare sull’Associazione Italiana ViPS Onlus: OMaR ha intervistato la Vicepresidente, Giorgia Tartaglia

La paraparesi spastica ereditaria (PSE), o paraplegia spastica ereditaria, è una malattia neurodegenerativa che colpisce in modo particolare il midollo spinale e il cervelletto. Per essere precisi, con questo termine vengono definite un gruppo clinicamente e geneticamente eterogeneo di patologie caratterizzate da progressiva spasticità, rigidità e iperreflessia degli arti inferiori. L’Associazione Italiana Vivere la Paraparesi Spastica Onlus (AIViPS), diffusa su tutto il territorio, è stata la prima, a livello nazionale, ad occuparsi di PSE. I suoi obiettivi includono: aumentare la conoscenza scientifica e pubblica della patologia; definire protocolli di fisioterapia; diventare un punto di riferimento per i malati e le loro famiglie.

La prima descrizione della paraparesi spastica ereditaria risale al 1883, ed è stata fatta dal neurologo tedesco Adolph Strümpell. Successivamente, un medico francese, Maurice Lorraine, ha approfondito gli studi su questa patologia, conosciuta anche come malattia di Strümpell-Lorraine. Se ne conoscono almeno un’ottantina di forme, e sono stati identificati più di 60 geni coinvolti nell’insorgenza della condizione, che si trasmette con modalità autosomica dominante (un genitore malato ha il 50% di probabilità di trasmetterla al figlio), autosomica recessiva (i genitori sono portatori sani e hanno il 25% di probabilità che il figlio manifesti la patologia) o recessiva legata al cromosoma X (i maschi sono affetti e le femmine sono portatrici sane). Non vanno poi dimenticati i casi dovuti a mutazioni genetiche de novo, che compaiono spontaneamente invece di essere ereditate.

L’incidenza della PSE è stimata in 1,27-9,6 casi su 100.000 persone, ed esistono due forme principali di malattia: la forma pura (per lo più ad ereditarietà autosomica dominante), caratterizzata da spasticità e debolezza progressiva agli arti inferiori, a cui possono aggiungersi disturbi urinari e riduzione del senso di posizione degli arti inferiori; la forma complessa (per lo più ad ereditarietà autosomica recessiva), in cui sono presenti anche altri disturbi del sistema nervoso centrale e periferico. L’evoluzione della PSE varia sensibilmente da un paziente all’altro, e la diagnosi, in genere, si effettua sulla base di indagini clinico-neurologiche, tenendo conto di aspetti come l’età e la modalità di esordio dei problemi di deambulazione, l’eventuale presenza di altri sintomi, la progressione della malattia e la storia familiare del paziente. In alcuni casi, il test genetico è utile per la conferma diagnostica, e quando si conosce la mutazione presente in un certo gruppo familiare è possibile effettuare anche la diagnosi prenatale. Al momento, purtroppo, non esiste una cura per la PSE, e il trattamento dei sintomi si basa soprattutto su farmaci miorilassanti e fisioterapia.

“È molto difficile trovare dati sull’incidenza di questa patologia a livello nazionale, ma abbiamo creato una federazione europea di associazioni (EURO-HSP) della quale fanno parte 10 Paesi (Italia, Francia, Spagna, Austria, Inghilterra, Norvegia, Danimarca, Olanda, Svizzera, Svezia), che ci permette di restare aggiornati sui dati e i progressi della ricerca”, spiega Giorgia Tartaglia, Vicepresidente di AIViPS Onlus. “Nel 2016 abbiamo costituito un Comitato Scientifico formato da clinici che si occupano di paraparesi a livello nazionale, in modo che possano lavorare sulla patologia. A febbraio abbiamo deliberato di istituire, entro il 2019, due bandi da 10mila euro per la ricerca: uno, in particolare, dovrebbe essere orientato a definire le linee guida sulla riabilitazione”.

“Di recente, uno dei nostri soci, Luca Napolitano – prosegue la Vicepresidente di AIViPS – ha lanciato un’iniziativa di crowdfunding per un progetto di ricerca preclinica che verrà supportato anche dall’associazione: abbiamo infatti deciso di stanziare 12mila euro; 6mila nel 2019 e 6mila nel 2020. Il costo totale del progetto è di 86mila euro e, grazie alla grande solidarietà dimostrata dal pubblico, la somma è già stata raccolta”. Lo studio è nato grazie al rapporto personale di Luca Napolitano con il dottor Filippo Santorelli, Responsabile dell'Unità di Medicina Molecolare per Malattie Neurodegenerative dell’istituto Stella Maris di Pisa. “È una realtà nuova l’idea di un crowdfunding per iniziare in maniera autonoma un progetto di ricerca dedicato alla paraparesi spastica”, sottolinea Giulia Tartaglia. “Luca Napolitano è un papà che ha trovato il modo di far partire una ricerca per scoprire qualcosa di più sulla malattia di suo figlio, e noi, come associazione, ci siamo sentiti in dovere di appoggiarlo, anche se siamo giovani (AIViPS è nata nel 2009) e ogni nostro investimento va attentamente ponderato”.

Come per altre patologie rare, un problema riscontrato da AIViPS è la poca efficienza dell’assistenza socio-sanitaria sul territorio, perché, al di là delle politiche dedicate, nella pratica i pazienti si sentono soli. Essendo la PSE una malattia rara, i centri di riferimento nazionali sono pochi e dislocati in maniera non omogenea, la diagnosi è complessa e la malattia è progressivamente invalidante, cosa che complica ulteriormente le cose, anche dal punto di vista psicologico. La conseguenza è che i pazienti avvertono un senso di isolamento e di frustrazione. “Sarebbe essenziale avere a disposizione per tutti loro dei cicli di fisioterapia riabilitativa, cosa che purtroppo non è garantita in maniera equa su tutto il territorio nazionale”, spiega Giorgia Tartaglia. “La mancanza di una fisioterapia continua è un problema per i pazienti, dato che questa patologia porta ad un’ipertrofia muscolare, che in questo modo rischia un peggioramento molto più rapido”.

“Dato il contesto generale, la nostra associazione vuole dare ai pazienti e ai loro caregiver la possibilità di confrontarsi e di supportarsi a vicenda, entrando in contatto con altre realtà”, spiega ancora la Vicepresidente di AIViPS. “Per questo organizziamo vari tipi di eventi, ad esempio in montagna, o al mare, con diverse attività. Per chi riceve una diagnosi di PSE la vita continua, e anche se convivere con questa patologia pone dei limiti, avere la possibilità di incontrare altri pazienti crea l’opportunità di socializzare, di mettersi alla prova e di vivere esperienze che sembravano precluse proprio a causa della paraparesi”.

Il codice di esenzione della paraplegia (o paraparesi) spastica ereditaria è RFG040 (afferisce al gruppo "Malattie spinocerebellari"). Consulta la Guida di OMaR/Orphanet alle nuove esenzioni per malattie rare (aggiornata al 2019).

Clicca QUI per leggere la storia di Luca Napolitano e di suo figlio Nicolò, affetto da paraparesi spastica ereditaria legata al gene SPG56.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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