In Italia a condurlo è stato il prof. Antonio Orlacchio della Fondazione Santa Lucia di Roma
La ricerca ha compiuto un altro passo avanti nella comprensione delle cause genetiche di una delle varie forme attualmente note di paraplegia spastica ereditaria, rara malattia neurodegenerativa di origine genetica. E’ stato infatti scoperto un nuovo gene implicato nell’insorgere della malattia: sin chiama RTN2 e contiene informazione per la codifica della proteina reticulone 2. La scoperta è appena stata pubblicato sulle pagine del Journal of Clinical Investigation da Antonio Orlacchio, responsabile del laboratorio di Neurogenetica dell’IRCCS Fondazione Santa Lucia di Roma e docente di Neurologia presso il dipartimento di Neuroscienze dell’Università di Roma Tor Vergata. Lo studio che ha reso possibile aggiungere questo tassello alla conoscenza della malattia è stato finanziato da Telethon. Con l’aggiunta di questo nuovo gene sono 23 quelli già individuati dalla scienza e che hanno un ruolo nella patologia. La paraplegia spastica ereditaria colpisce circa una persona ogni 10 mila e può manifestarsi sia nell’infanzia, sia in età adulta. Delle due forme note la più comune è quella pura, caratterizzata da spasticità lentamente progressiva e da debolezza muscolare a carico degli arti inferiori, che si traducono in una più o meno marcata difficoltà a camminare. Ci sono però altre forme della malattia in cui i sintomi muscolari si presentano in associazione ad altri problemi neurosensoriali, come anomalie della vista, sordità o ritardo mentale.
Il nuovo gene identificato da Orlacchio e collaboratori si chiama RTN2 ed è associato, quando alterato, alla forma pura. Il gene contiene le informazioni per una proteina (il reticulone 2) importante per assicurare una forma corretta al reticolo endoplasmatico, struttura cellulare essenziale per la produzione delle proteine. I ricercatori hanno dimostrato come il reticulone 2 sia direttamente coinvolto, quando difettoso, nella degenerazione delle cellule nervose, sostenendo ulteriormente l’ipotesi che questa malattia genetica sia dovuta proprio ad alterazioni nella morfologia di questa importante struttura cellulare.
“Identificare nuovi geni-malattia è molto importante per comprendere i meccanismi patologici che si osservano nei pazienti – ha spiegato Orlacchio - In particolare, aver scoperto un nuovo gene responsabile della paraplegia spastica ereditaria ci consentirà d’ora in avanti di diagnosticare con precisione questa forma della malattia a partire dai sintomi clinici e pianificare così gli interventi più adeguati. Infine, la proteina codificata dal gene RTN2 potrà rappresentare un bersaglio molecolare per un razionale sviluppo di nuovi farmaci”.
Questo studio è frutto di un’intensa collaborazione tra importanti centri internazionali di ricerca - Università di Miami (Usa), Cambridge e Galles (Regno Unito), Tubinga (Germania), Tokyo (Giappone), Anversa (Belgio). Infatti, grazie alla creazione di un network multidisciplinare, è stato possibile raccogliere un’ampia casistica di pazienti su cui effettuare gli studi di genetica molecolare. In Italia, il lavoro di Antonio Orlacchio è stato finanziato, oltre che da Telethon, anche dal Ministero dell’Istruzione, Università e Ricerca e dall’Università di Roma “Tor Vergata”.
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