Ultimi Tweets

OssMalattieRare
OssMalattieRare #ScreeningNeonatale : la @regionetoscana sarà la prima regione italiana ad estendere la procedura alle malattie da accumulo lisosomiale e alle immunodeficienze SCID bit.ly/2w9LID2 pic.twitter.com/1M5PkBsicq
1 day ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Uno studio italiano collega per la prima volta il mancato sviluppo di una specifica area del cervello ai disturbi dell’ #autismo . Il lavoro è stato condotto da @IITalk e guidato da Laura Cancedda, in collaborazione con il @CIBIO_UniTrento . bit.ly/2w8QYqB pic.twitter.com/Sq5oXIErDw
1 day ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Negli Stati Uniti, le persone affette da #MalattiaDiFabry potranno disporre del primo farmaco orale per questa rara patologia da accumulo lisosomiale. #MalattieRare bit.ly/2MSSMeC pic.twitter.com/XXDtFllnRN
2 days ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare #Malattierare : Sarepta espande la propria presenza nel campo della #terapiagenica e amplia la sua pipeline nelle terapie mirate al sistema nervoso centrale. bit.ly/2MlefjV pic.twitter.com/kIxtWnCYeg
2 days ago.

CRISPR

Ciò che oggi i ricercatori riescono a fare applicando protocolli di terapia genica per trovare nuove cure per le malattie genetiche rare corrisponde alla fantascienza di ieri, ma perché questo presente ancora incerto si possa tramutare nella certezza di domani sono necessarie preparazione, costanza, determinazione, abnegazione e una dose straordinaria di intraprendenza. Le stesse qualità che hanno reso vincente l’approccio di un gruppo di studiosi della Washington University di Saint Louis (USA) i quali, dalle pagine della rivista Gene Therapy spiegano l’affinamento dell’uso della tecnica CRISPR-Cas9 per contrastare il deficit di alfa-1-antitripsina (AATD), una rara malattia genetica caratterizzata da scarsi livelli della proteina AAT (alfa-1-antitripsina).

La comunità scientifica internazionale si interroga su potenziali strategie per il monitoraggio permanente di rischi e aspetti etici correlati alla modifica del genoma

“Da un grande potere derivano grandi responsabilità”. Questa frase, tratta dal film Spiderman, si presta mirabilmente a riassumere l’atteggiamento che l’universo scientifico deve assumere nei confronti dell’editing genomico. Ed è probabilmente questo lo spunto per l’iniziativa di Sheila Jasanoff, della John F. Kennedy School of Government dell’Università di Harvard (Cambridge, Massachussets) e di Benjamin Hurlbut, dell'Arizona State University (Tempe, Arizona), i quali, dalle pagine della celebre rivista Nature, hanno lanciato un appello per la creazione di un “Osservatorio Globale” che concentri le informazioni, monitori la nascita di nuove idee e, in ultima analisi, incoraggi un confronto aperto sull’argomento.

Due nuovi studi pubblicati su Nature Medicine sollevano dubbi sulla sicurezza del sistema di editing genomico CRISPR-Cas9 in ambito terapeutico.
Ma i risultati sono preliminari e gli esperti rassicurano: “Niente allarmismi, CRISPR non causa il cancro, queste ricerche servono proprio per approfondire le conoscenze su questa nuova tecnologia e per procedere con cautela”

Gli enormi progressi scientifici ottenuti sul fronte dell’editing genomico con CRISPR sono ormai sotto gli occhi di tutti. Sono oltre 3mila i lavori scientifici pubblicati nel 2017 su questo argomento, numero che sarà ampiamente superato nel 2018, spaziando dall’applicazione terapeutica per diverse malattie, all’ottimizzazione dei trapianti di organi da animale a uomo, dallo sviluppo di nuovi importanti test diagnostici, all’applicazione delle cosiddette “biotecnologie verdi” per creare piante più produttive e resistenti. E su una tale mole di risultati è più che normale che si possano ottenere dei dati inaspettati che mettano in discussione alcune potenzialità della tecnologia. La comunità scientifica lavora proprio per vagliare e valutare le diverse eventualità.

I trattamenti saranno basati su cellule immunitarie geneticamente modificate tramite tecnologia CRISPR

Intellia Therapeutics, una società operante nel settore dell’editing genomico, e l'IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano, considerata tra le principali istituzioni scientifiche italiane, hanno stipulato un contratto di collaborazione triennale per la ricerca nel campo dell'ingegnerizzazione dei linfociti T quali nuove armi terapeutiche contro il cancro. L'obiettivo della collaborazione è sfruttare la piattaforma di proprietà di Intellia, centrata sulla metodica CRISPR-Cas9, per dare vita a terapie di nuova generazione che prevedano l’uso di cellule T “armate” contro tumori difficili da trattare, sia ematologici che solidi.

CRISPR, evoCas9, DNAUn team di ricercatori del Cibio ha messo a punto una tecnica evoluta di editing genomico, per 'tagliare' in modo mirato il 'DNA malato'

Nonostante da un paio d’anni se ne parli con crescente frequenza, il significato della sigla CRISPR-Cas9 rimane oscuro alla stragrande maggioranza delle persone. Il nomignolo di 'forbici molecolari', spesso utilizzato per definire questa tecnica di editing genomico, è già più di aiuto per inquadrare l’argomento, e la notizia bomba che una versione più sicura di tale tecnologia è stata messa a punto in Italia, all’interno dei laboratori del Cibio, il Centro di Biologia Integrata dell'Università di Trento, sta già facendo il giro dei telegiornali nazionali e non solo. Dalle pagine dell’autorevole rivista Nature Biotechnology rimbalza, infatti, la straordinaria scoperta che ha coinvolto tre unità di ricerca del Cibio, il Laboratory of Molecular Virology, il Laboratory of Computational Oncology e il Laboratory of Transcriptional Networks, guidate rispettivamente dal prof. Antonio Casini, dalla prof.ssa Francesca Demichelis e dal prof. Alberto Inga.

Nonostante la fiducia nei possibili usi terapeutici, molti sono preoccupati dai possibili effetti collaterali. La popolazione ne teme anche i costi, mentre i professionisti della salute guardano con maggiore preoccupazione ai risvolti etici

In ambito medico, il concetto di terapia genica nasce come strategia volta al trattamento di quelle malattie che hanno un'origine genetica, ossia che sono dovute a mutazioni (alterazioni del DNA) in determinati geni. In sintesi, questo tipo di terapia consiste nell’introdurre all’interno dell’organismo, attraverso il ricorso a vettori virali, un certo numero di copie sane dello specifico gene mutato che è alla base di una data patologia. La terapia genica ha potenzialità che si estendono a svariati ambiti clinici, ed ha già ottenuto successi in alcune gravi malattie, come nel caso del farmaco Strimvelis®, approvato lo scorso anno per il trattamento dell'ADA-SCID. La ricerca, però, è in continua evoluzione, e in questi ultimi tempi si sta volgendo lo sguardo anche verso l'editing genomico, soprattutto grazie alla scoperta di una tecnica promettente e versatile come CRISPR-Cas9. In questo caso, l'idea è fondamentalmente quella di riuscire a correggere le alterazioni del DNA che causano una malattia direttamente nell'organismo.

Struttura del DNA e basi azotateCon la nuova tecnica sembra possibile correggere in modo mirato le 'piccole' mutazioni puntiformi del DNA, che danno origine a malattie come anemia falciforme ed emocromatosi

Siamo abituati a continui aggiornamenti dei software degli smartphone e, ogni volta, riesce difficile ipotizzare qualcosa di ancor più funzionale di ciò che abbiamo già installato. Eppure, tutte le volte ci sorprendiamo dei miglioramenti, tanto che ad oggi, per molti di noi, lo smartphone è uno strumento di lavoro indispensabile. Pensare che lo stesso processo possa riguardare una rivoluzionaria tecnica di genetica molecolare quale CRISPR-Cas9 è arduo, ma trasmette concretamente l’idea di come la ricerca non perda tempo e di come la sua evoluzione veleggi sospinta da idee sempre nuove e funzionali.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


News



© Osservatorio Malattie Rare 2015 | Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Testata giornalistica iscritta al ROC, n.20188, ai sensi dell'art.16 L.62/2001 | Testata registrata presso il Tribunale di Roma - 296/2011 - 4 Ottobre
Direttore Responsabile: Ilaria Ciancaleoni Bartoli - Via Varese, 46 - 00185 Roma | P.iva 02991370541


Website by Digitest | Hosting ServerPlan



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni