CRISPR

CRISPR, evoCas9, DNAUn team di ricercatori del Cibio ha messo a punto una tecnica evoluta di editing genomico, per 'tagliare' in modo mirato il 'DNA malato'

Nonostante da un paio d’anni se ne parli con crescente frequenza, il significato della sigla CRISPR-Cas9 rimane oscuro alla stragrande maggioranza delle persone. Il nomignolo di 'forbici molecolari', spesso utilizzato per definire questa tecnica di editing genomico, è già più di aiuto per inquadrare l’argomento, e la notizia bomba che una versione più sicura di tale tecnologia è stata messa a punto in Italia, all’interno dei laboratori del Cibio, il Centro di Biologia Integrata dell'Università di Trento, sta già facendo il giro dei telegiornali nazionali e non solo. Dalle pagine dell’autorevole rivista Nature Biotechnology rimbalza, infatti, la straordinaria scoperta che ha coinvolto tre unità di ricerca del Cibio, il Laboratory of Molecular Virology, il Laboratory of Computational Oncology e il Laboratory of Transcriptional Networks, guidate rispettivamente dal prof. Antonio Casini, dalla prof.ssa Francesca Demichelis e dal prof. Alberto Inga.

Nonostante la fiducia nei possibili usi terapeutici, molti sono preoccupati dai possibili effetti collaterali. La popolazione ne teme anche i costi, mentre i professionisti della salute guardano con maggiore preoccupazione ai risvolti etici

In ambito medico, il concetto di terapia genica nasce come strategia volta al trattamento di quelle malattie che hanno un'origine genetica, ossia che sono dovute a mutazioni (alterazioni del DNA) in determinati geni. In sintesi, questo tipo di terapia consiste nell’introdurre all’interno dell’organismo, attraverso il ricorso a vettori virali, un certo numero di copie sane dello specifico gene mutato che è alla base di una data patologia. La terapia genica ha potenzialità che si estendono a svariati ambiti clinici, ed ha già ottenuto successi in alcune gravi malattie, come nel caso del farmaco Strimvelis®, approvato lo scorso anno per il trattamento dell'ADA-SCID. La ricerca, però, è in continua evoluzione, e in questi ultimi tempi si sta volgendo lo sguardo anche verso l'editing genomico, soprattutto grazie alla scoperta di una tecnica promettente e versatile come CRISPR-Cas9. In questo caso, l'idea è fondamentalmente quella di riuscire a correggere le alterazioni del DNA che causano una malattia direttamente nell'organismo.

Struttura del DNA e basi azotateCon la nuova tecnica sembra possibile correggere in modo mirato le 'piccole' mutazioni puntiformi del DNA, che danno origine a malattie come anemia falciforme ed emocromatosi

Siamo abituati a continui aggiornamenti dei software degli smartphone e, ogni volta, riesce difficile ipotizzare qualcosa di ancor più funzionale di ciò che abbiamo già installato. Eppure, tutte le volte ci sorprendiamo dei miglioramenti, tanto che ad oggi, per molti di noi, lo smartphone è uno strumento di lavoro indispensabile. Pensare che lo stesso processo possa riguardare una rivoluzionaria tecnica di genetica molecolare quale CRISPR-Cas9 è arduo, ma trasmette concretamente l’idea di come la ricerca non perda tempo e di come la sua evoluzione veleggi sospinta da idee sempre nuove e funzionali.

Embrione umanoCon “Tutto quello che avreste voluto sapere sul sesso e non avete mai osato chiedere”, Woody Allen ha fornito ai giovani degli anni '70 una ironica descrizione in chiave cinematografica di alcuni processi legati alla biologia dello sviluppo. Negli anni '90, ci hanno pensato i personaggi animati di “Esplorando il corpo umano” a dare un’idea di come si sviluppi la vita. Oggi, tocca alla tecnica CRISPR-Cas9 il compito di fornire un quadro scientifico preciso delle prime fasi di sviluppo di un embrione.

Un esperimento su embrione umano in Cina ha corretto la mutazione che causa la talassemia. Ma il prof. Bruno Dallapiccola avverte: “Molti studi hanno dimostrato che si generano anche degli errori non voluti”

Guangzhou (CINA) – Per la prima volta, in Cina un embrione è stato modificato con una 'chirurgia chimica', in grado di agire su un singolo 'mattoncino' del genoma. Lo studio, che ha corretto l'errore del DNA che provoca la talassemia, nota anche come anemia mediterranea, è stato pubblicato sulla rivista Protein and Cell. La tecnica è un'evoluzione della CRISPR-Cas9, quella che fa appunto il 'taglia-incolla' del DNA agendo sui geni, cioè su delle sequenze di basi.

Gene BCR/ABL osservato tramite tecnica FISHSi tratta di esperimenti preliminari, ma la tecnica di editing genomico mostra notevoli potenzialità terapeutiche

Uno dopo l’altro, la terapia genica sta abbattendo tutti gli ostacoli sul suo cammino verso la ricerca di terapie sempre più efficaci contro il cancro e le malattie genetiche, imponendosi come una vera e propria rivoluzione nel mondo della medicina moderna. Ultimamente, molto del suo successo è dovuto alla messa a punto della tecnica CRISPR-Cas9, percepita come una straordinaria innovazione sia nei centri di cura che nei laboratori di ricerca.

CRISPR-Cas9 - Immagine esemplificativaTraguardi raggiunti e promesse imminenti per l’editing genomico di nuova generazione

Una buona definizione di 'collage' è quella di un’opera realizzata mediante inserzione di pezzi, citazioni e contesti provenienti da varie altre opere, dello stesso autore o di altri autori. Con la terapia genica si può intervenire grossomodo alla stessa maniera, modificando le funzioni dei geni attraverso inserzioni e delezioni di frammenti di DNA. Naturalmente, per poter fare ciò è necessaria un’estrema conoscenza dei geni e delle loro funzioni.



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Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

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