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CRISPR

Struttura del DNA e basi azotateCon la nuova tecnica sembra possibile correggere in modo mirato le 'piccole' mutazioni puntiformi del DNA, che danno origine a malattie come anemia falciforme ed emocromatosi

Siamo abituati a continui aggiornamenti dei software degli smartphone e, ogni volta, riesce difficile ipotizzare qualcosa di ancor più funzionale di ciò che abbiamo già installato. Eppure, tutte le volte ci sorprendiamo dei miglioramenti, tanto che ad oggi, per molti di noi, lo smartphone è uno strumento di lavoro indispensabile. Pensare che lo stesso processo possa riguardare una rivoluzionaria tecnica di genetica molecolare quale CRISPR-Cas9 è arduo, ma trasmette concretamente l’idea di come la ricerca non perda tempo e di come la sua evoluzione veleggi sospinta da idee sempre nuove e funzionali.

Embrione umanoCon “Tutto quello che avreste voluto sapere sul sesso e non avete mai osato chiedere”, Woody Allen ha fornito ai giovani degli anni '70 una ironica descrizione in chiave cinematografica di alcuni processi legati alla biologia dello sviluppo. Negli anni '90, ci hanno pensato i personaggi animati di “Esplorando il corpo umano” a dare un’idea di come si sviluppi la vita. Oggi, tocca alla tecnica CRISPR-Cas9 il compito di fornire un quadro scientifico preciso delle prime fasi di sviluppo di un embrione.

Un esperimento su embrione umano in Cina ha corretto la mutazione che causa la talassemia. Ma il prof. Bruno Dallapiccola avverte: “Molti studi hanno dimostrato che si generano anche degli errori non voluti”

Guangzhou (CINA) – Per la prima volta, in Cina un embrione è stato modificato con una 'chirurgia chimica', in grado di agire su un singolo 'mattoncino' del genoma. Lo studio, che ha corretto l'errore del DNA che provoca la talassemia, nota anche come anemia mediterranea, è stato pubblicato sulla rivista Protein and Cell. La tecnica è un'evoluzione della CRISPR-Cas9, quella che fa appunto il 'taglia-incolla' del DNA agendo sui geni, cioè su delle sequenze di basi.

Gene BCR/ABL osservato tramite tecnica FISHSi tratta di esperimenti preliminari, ma la tecnica di editing genomico mostra notevoli potenzialità terapeutiche

Uno dopo l’altro, la terapia genica sta abbattendo tutti gli ostacoli sul suo cammino verso la ricerca di terapie sempre più efficaci contro il cancro e le malattie genetiche, imponendosi come una vera e propria rivoluzione nel mondo della medicina moderna. Ultimamente, molto del suo successo è dovuto alla messa a punto della tecnica CRISPR-Cas9, percepita come una straordinaria innovazione sia nei centri di cura che nei laboratori di ricerca.

CRISPR-Cas9 - Immagine esemplificativaTraguardi raggiunti e promesse imminenti per l’editing genomico di nuova generazione

Una buona definizione di 'collage' è quella di un’opera realizzata mediante inserzione di pezzi, citazioni e contesti provenienti da varie altre opere, dello stesso autore o di altri autori. Con la terapia genica si può intervenire grossomodo alla stessa maniera, modificando le funzioni dei geni attraverso inserzioni e delezioni di frammenti di DNA. Naturalmente, per poter fare ciò è necessaria un’estrema conoscenza dei geni e delle loro funzioni.

Negli Stati Uniti, consistenti finanziamenti provenienti da organizzazioni di pazienti con DMD hanno permesso l’avvio di importanti progetti di ricerca preclinica e la creazione di una startup per portare la tecnologia Crispr in fase clinica. Se ne è parlato alla recente Conferenza Annuale di Parent Project Muscular Dystrophy

Sono sempre più numerose le organizzazioni di pazienti affetti da malattie invalidanti e senza cura che vedono nell’editing genomico una strada da percorrere per arrivare ad una soluzione terapeutica. La nuova tecnologia di ingegneria genetica basata sul sistema Crispr, definita anche come la nuova frontiera della terapia genica, agisce sul DNA e ha la potenzialità di correggere, in maniera precisa e definitiva, una o più mutazioni genetiche alla base della patologia. Dalla scoperta, nel 2011, di questa nuova tecnologia di editing genomico ad oggi, sono stati fatti passi da giganti e la ricerca si sta muovendo molto rapidamente dalla più basilare sperimentazione in laboratorio alla possibile applicazione in ambito clinico.

Foto di embrioneL'esperimento di editing genomico, effettuato in embrioni umani con la tecnica CRISPR, sposta i confini scientifici ed etici e apre una speranza alla cura delle malattie monogeniche

Portland (U.S.A.) – Un nuovo esperimento apre uno spiraglio di speranza per la cura delle oltre 10mila malattie provocate dalla mutazione di un solo gene. Il team guidato dal biologo della riproduzione Shoukhrat Mitalipov ha infatti utilizzato l'editing del genoma per correggere un gene che è causa di una condizione cardiaca potenzialmente fatale. Il gruppo, composto da ricercatori statunitensi, cinesi e sudcoreani, ha utilizzato in decine di embrioni umani il sistema di editing genomico CRISPR-Cas9, che consente agli scienziati di apportare precise modifiche genetiche con relativa facilità, per correggere una mutazione che è causa di malattia. Lo studio rappresenta un miglioramento significativo, in quanto a efficacia e accuratezza, rispetto ai tentativi precedenti da parte degli scienziati cinesi che per primi avevano sperimentato la tecnica sull'uomo (clicca qui per approfondimenti).



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

GUIDA alle esenzioni per malattie rare

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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