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OssMalattieRare La #CharcotMarieTooth è una malattia genetica rara, «una coinquilina invadente che mi ha costretta in sedia a rotelle. Ora però apprezzo tutto ciò che davo per scontato: anche la noia!» #StorieChetiCambiano il progetto e il blog di @Corriere_Salute goo.gl/BjMgcA pic.twitter.com/9isPcXbP2i
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OssMalattieRare Una nuova alleanza tra esperti, per far emergere la rilevanza del #dolore , capirne la causa e definirne la corretta gestione nelle persone con #emofilia . Conferenza HAEMODOL - DOLORE IN EMOFILIA 20 giugno 2018 | Roma bit.ly/2MwhD7V pic.twitter.com/rHUOYrVwfW
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OssMalattieRare Le terapie che trattano la causa della #FibrosiCistica possono rallentare in modo significativo la progressione di questa malattia in giovanissima età. I dati su questi farmaci sono stati presentati nel corso della recente Conferenza Europea sulla FB bit.ly/2JFSj1x pic.twitter.com/hypAlW3mL3
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OssMalattieRare Al via la III edizione del #PremioMerck in Neurologia. Il concorso, patrocinato della Società Italiana di Neurologia (SIN), è aperto ai progetti dedicati al miglioramento della qualità di vita delle persone con #SclerosiMultipla . bit.ly/2le7wsa pic.twitter.com/iqHeu01xuj
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OssMalattieRare La richiesta di @APMARONLUS : una maggior sensibilità da parte del Governo alle #MalattieReumatiche e l’attenzione su un #decalogo di azioni concrete da promuovere bit.ly/2HQxLO4 pic.twitter.com/KoTswJgtW8
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CRISPR

I trattamenti saranno basati su cellule immunitarie geneticamente modificate tramite tecnologia CRISPR

Intellia Therapeutics, una società operante nel settore dell’editing genomico, e l'IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano, considerata tra le principali istituzioni scientifiche italiane, hanno stipulato un contratto di collaborazione triennale per la ricerca nel campo dell'ingegnerizzazione dei linfociti T quali nuove armi terapeutiche contro il cancro. L'obiettivo della collaborazione è sfruttare la piattaforma di proprietà di Intellia, centrata sulla metodica CRISPR-Cas9, per dare vita a terapie di nuova generazione che prevedano l’uso di cellule T “armate” contro tumori difficili da trattare, sia ematologici che solidi.

CRISPR, evoCas9, DNAUn team di ricercatori del Cibio ha messo a punto una tecnica evoluta di editing genomico, per 'tagliare' in modo mirato il 'DNA malato'

Nonostante da un paio d’anni se ne parli con crescente frequenza, il significato della sigla CRISPR-Cas9 rimane oscuro alla stragrande maggioranza delle persone. Il nomignolo di 'forbici molecolari', spesso utilizzato per definire questa tecnica di editing genomico, è già più di aiuto per inquadrare l’argomento, e la notizia bomba che una versione più sicura di tale tecnologia è stata messa a punto in Italia, all’interno dei laboratori del Cibio, il Centro di Biologia Integrata dell'Università di Trento, sta già facendo il giro dei telegiornali nazionali e non solo. Dalle pagine dell’autorevole rivista Nature Biotechnology rimbalza, infatti, la straordinaria scoperta che ha coinvolto tre unità di ricerca del Cibio, il Laboratory of Molecular Virology, il Laboratory of Computational Oncology e il Laboratory of Transcriptional Networks, guidate rispettivamente dal prof. Antonio Casini, dalla prof.ssa Francesca Demichelis e dal prof. Alberto Inga.

Nonostante la fiducia nei possibili usi terapeutici, molti sono preoccupati dai possibili effetti collaterali. La popolazione ne teme anche i costi, mentre i professionisti della salute guardano con maggiore preoccupazione ai risvolti etici

In ambito medico, il concetto di terapia genica nasce come strategia volta al trattamento di quelle malattie che hanno un'origine genetica, ossia che sono dovute a mutazioni (alterazioni del DNA) in determinati geni. In sintesi, questo tipo di terapia consiste nell’introdurre all’interno dell’organismo, attraverso il ricorso a vettori virali, un certo numero di copie sane dello specifico gene mutato che è alla base di una data patologia. La terapia genica ha potenzialità che si estendono a svariati ambiti clinici, ed ha già ottenuto successi in alcune gravi malattie, come nel caso del farmaco Strimvelis®, approvato lo scorso anno per il trattamento dell'ADA-SCID. La ricerca, però, è in continua evoluzione, e in questi ultimi tempi si sta volgendo lo sguardo anche verso l'editing genomico, soprattutto grazie alla scoperta di una tecnica promettente e versatile come CRISPR-Cas9. In questo caso, l'idea è fondamentalmente quella di riuscire a correggere le alterazioni del DNA che causano una malattia direttamente nell'organismo.

Struttura del DNA e basi azotateCon la nuova tecnica sembra possibile correggere in modo mirato le 'piccole' mutazioni puntiformi del DNA, che danno origine a malattie come anemia falciforme ed emocromatosi

Siamo abituati a continui aggiornamenti dei software degli smartphone e, ogni volta, riesce difficile ipotizzare qualcosa di ancor più funzionale di ciò che abbiamo già installato. Eppure, tutte le volte ci sorprendiamo dei miglioramenti, tanto che ad oggi, per molti di noi, lo smartphone è uno strumento di lavoro indispensabile. Pensare che lo stesso processo possa riguardare una rivoluzionaria tecnica di genetica molecolare quale CRISPR-Cas9 è arduo, ma trasmette concretamente l’idea di come la ricerca non perda tempo e di come la sua evoluzione veleggi sospinta da idee sempre nuove e funzionali.

Embrione umanoCon “Tutto quello che avreste voluto sapere sul sesso e non avete mai osato chiedere”, Woody Allen ha fornito ai giovani degli anni '70 una ironica descrizione in chiave cinematografica di alcuni processi legati alla biologia dello sviluppo. Negli anni '90, ci hanno pensato i personaggi animati di “Esplorando il corpo umano” a dare un’idea di come si sviluppi la vita. Oggi, tocca alla tecnica CRISPR-Cas9 il compito di fornire un quadro scientifico preciso delle prime fasi di sviluppo di un embrione.

Un esperimento su embrione umano in Cina ha corretto la mutazione che causa la talassemia. Ma il prof. Bruno Dallapiccola avverte: “Molti studi hanno dimostrato che si generano anche degli errori non voluti”

Guangzhou (CINA) – Per la prima volta, in Cina un embrione è stato modificato con una 'chirurgia chimica', in grado di agire su un singolo 'mattoncino' del genoma. Lo studio, che ha corretto l'errore del DNA che provoca la talassemia, nota anche come anemia mediterranea, è stato pubblicato sulla rivista Protein and Cell. La tecnica è un'evoluzione della CRISPR-Cas9, quella che fa appunto il 'taglia-incolla' del DNA agendo sui geni, cioè su delle sequenze di basi.

Gene BCR/ABL osservato tramite tecnica FISHSi tratta di esperimenti preliminari, ma la tecnica di editing genomico mostra notevoli potenzialità terapeutiche

Uno dopo l’altro, la terapia genica sta abbattendo tutti gli ostacoli sul suo cammino verso la ricerca di terapie sempre più efficaci contro il cancro e le malattie genetiche, imponendosi come una vera e propria rivoluzione nel mondo della medicina moderna. Ultimamente, molto del suo successo è dovuto alla messa a punto della tecnica CRISPR-Cas9, percepita come una straordinaria innovazione sia nei centri di cura che nei laboratori di ricerca.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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