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Antonio Alvaro ha due figli malati e una famiglia numerosissima (a rischio): il suo appello per evitare che altri bambini possano nascere con la stessa patologia

Reggio Calabria – Venti persone testate, delle quali sette sono risultate positive alla paraparesi spastica ereditaria SPG35: non è il risultato di uno screening regionale, ma della personale iniziativa di un padre. Antonio Alvaro e sua moglie Concetta, giovane coppia calabrese, hanno tre figli, due dei quali – Natale, 20 anni, e Maria Chiara, 8 anni – sono affetti da questa patologia, causata da una mutazione nel gene FA2H.

Due anni fa O.Ma.R. ha raccontato la loro storia: quella di una diagnosi arrivata dopo 13 anni grazie al lavoro di revisione dei 'cold case' effettuato nel laboratorio di Genetica del “Besta” di Milano, diretto dal prof. Franco Taroni. In particolare, dalla diagnosi di Natale, fu possibile avere la conferma che anche Maria Chiara, la quale all'epoca iniziava a manifestare i primi sintomi, era affetta dalla stessa malattia.

Oggi Antonio e Concetta hanno un solo obiettivo: evitare che altri bambini possano nascere con la stessa malattia dei loro figli. Nonostante la paraparesi spastica sia già di per sé rara, e la mutazione genetica di Natale e Maria Chiara sia ancora più rara, l'ipotesi non è affatto remota. La famiglia Alvaro, infatti, è molto numerosa, e con un altissimo tasso di consanguineità: una circostanza che aumenta i rischi. La patologia, infatti, si trasmette in maniera autosomica recessiva: due genitori portatori sani, che presentano ognuno una copia del gene FA2H mutato, hanno il 25% di probabilità di generare un figlio malato, ossia che erediti da loro entrambe le copie anomale del gene.

Per evitare che ciò accada, Antonio e Concetta hanno chiesto a tutti i loro parenti di effettuare il test genetico, per scoprire un'eventuale mutazione nel gene FA2H. Venti di loro hanno accettato, e sette sono risultati portatori sani. “Abbiamo il dovere di arginare questa patologia”, ha spiegato Antonio Alvaro. “Per scoprire se una persona è portatrice del gene mutato, è sufficiente un semplice prelievo di sangue. Il nostro albero genealogico è stato ricostruito: spero che tutte le persone che ne fanno parte sentano il dovere morale di sottoporsi a questo esame, in particolar modo chi progetta una gravidanza. La gravità delle condizioni di salute in cui purtroppo versa mio figlio Natale, a causa di questa malattia terribile, dovrebbero far riflettere”.

Il test è possibile grazie a un accordo (sollecitato dallo stesso Antonio Alvaro) fra la dr.ssa Daniela di Bella, del Laboratorio di Genetica delle Malattie Neurodegenerative e Metaboliche del Besta di Milano, diretto dal prof. Franco Taroni, e la dr.ssa Manuela Priolo, dell'Unità Operativa di Genetica Medica dell'A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio Calabria. “Il test, in termini tecnici, si chiama analisi di segregazione della variante, ed è un esame di routine che effettuiamo per moltissime patologie, allo scopo di individuare una mutazione come quella nel gene FA2H, che è estremamente rara ma ricorrente in questa famiglia”, spiega la dr.ssa Priolo.

“In questo caso il nostro reparto offre al paziente una consulenza: vengono spiegate le possibilità e i limiti della metodica e, infine, dopo la firma del consenso informato, si procede al prelievo. Poi, in questo caso specifico, i campioni vengono inviati al Besta, che li analizza e stila il referto, il quale una volta inviato nuovamente a Reggio Calabria viene discusso col paziente”. Un esame semplice, ma di importanza vitale: rifiutarsi di sapere e affidarsi al caso, pur sapendo di far parte di una popolazione a rischio, sarebbe davvero una roulette russa.