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OssMalattieRare #Talassemia : con la #celocentesi una diagnosi prenatale molto precoce. L'informazione è determinante per una scelta libera e consapevole: la testimonianza di Salvo e Delia. @CutinoOnlus youtu.be/wBEszpR75jo
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Il bambino è affetto da pseudoartrosi congenita della tibia, una rara patologia che non consente la formazione del callo osseo

Taranto – Francesco ha 9 anni, e convive con una malattia rara che può colpire le gambe o le braccia: la pseudoartrosi, una patologia congenita, ovvero presente fin dalla nascita, che nel caso del piccolo ha interessato la tibia destra. Nei primi anni di vita, Francesco aveva qualche difficoltà a camminare e cadeva spesso, ma nessuno sospettò la sua malattia fino all'età di tre anni, quando i genitori notarono che il bambino aveva un ponfo all'altezza della tibia.

Seguirono esami e radiografie al Policlinico di Bari, fino alla diagnosi di pseudoartrosi congenita della tibia, confermata dal prof. Onofrio Donzelli, primario del reparto di Ortopedia Pediatrica dell'Istituto Ortopedico Rizzoli di Bologna, il quale notava “una tibia curva, a forma di sciabola”. Nelle persone affette da pseudoartrosi, si verificano fratture alle ossa che non guariscono spontaneamente, perché il callo osseo non si forma.

“Francesco ha difficoltà a camminare autonomamente, e spesso si aiuta con le stampelle. Non può fare sport, a parte la piscina”, racconta il padre, Giovanni Canitano. I medici hanno cercato in tutti i modi di risolvere la frattura: come primo intervento hanno applicato al bambino un gesso non da carico, poi uno da carico (con il quale può deambulare), e infine Francesco ha potuto camminare con l'ausilio di un tutore.

Il 28 giugno scorso, il bambino si è sottoposto a un intervento per inserire, da sotto il tallone lungo tutta la tibia, un filo di Kirschner (detto anche K-wire), un filamento metallico rigido e sottile che viene usato in chirurgia ortopedica per immobilizzare dei frammenti ossei migrati dalla loro sede originale, in seguito, ad esempio, a una frattura scomposta.

“Si tratta di un intervento preventivo ma non curativo”, prosegue il padre. “Ci hanno riferito che la pseudoartrosi è una condizione molto rara, con pochi altri casi in Italia, e che la sua causa non è genetica. Noi, comunque, per toglierci anche questo dubbio, faremo dei test genetici”. Per Francesco, la strada sarà ancora lunga: dovrà affrontare un altro intervento, con l'introduzione nella tibia di placche metalliche, ma dovrà aspettare il blocco dello sviluppo, dopo i 14-15 anni, e con esso la fine della fase di crescita delle sue ossa.

I genitori di Francesco vorrebbero mettersi in contatto con chiunque conoscesse questa patologia (medici e pazienti): per contattarli è possibile scrivere una mail all'indirizzo Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.

Visita la sezione Storie per conoscere le malattie rare direttamente dai racconti dei pazienti.



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