Ipofosfatemia

Iscriviti alla Newsletter

Ultimi Tweets

OssMalattieRare
OssMalattieRare Buone notizie per chi è affetto da #HIV . Lo studio di Fase III BRIGHTE su fostemsavir in adulti con infezione da HIV-1 multitrattati, sono stati registrati miglioramenti nella soppressione virologica e nella risposta immunologica. I dettagli: bit.ly/2ZmSd6b pic.twitter.com/qaQw5fhbu8
About 24 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare #Duchenne , sollevati dubbi di sicurezza sul farmaco golodirsen. L'azienda è già pronta a reagire e incontrarsi con Food and Drug Administration degli USA. bit.ly/2Hk6UfQ pic.twitter.com/lEpa6cQK2o
1 day ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Un team dell’Istituto Nazionale Tumori Regina Elena ha pubblicato di recente, sulla rivista Journal of Neuro-Oncology, i risultati di uno studio in Fase II che mostrano i benefici di un chemioterapico su pazienti con glioma maligno in recidiva. #Cancro bit.ly/2NiVcGl pic.twitter.com/8mWd51boZx
2 days ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Le #malattierare sono tali solo singolarmente: in totale colpiscono oltre 350 milioni di persone in tutto il mondo, di cui circa la metà sono bambini. "Collaborazione" è il metodo più efficace per combatterle. L'approfondimento bit.ly/2ze3B5M pic.twitter.com/Uq9FkQt81v
2 days ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Buone notizie dall'Indianapolis (U.S.A.) per l' ultra-rara iperossaluria secondaria. Il farmaco sperimentale ALLN-177 è efficace e tollerabile in Fase II. Tutti i dettagli qui: bit.ly/33HUOqz pic.twitter.com/RtrAIqwj34
4 days ago.
Malformazione cavernosa cerebrale

Fino alla fine di settembre i pazienti potranno prendere parte al trial Treat-CCM, in cui verrà testata l’efficacia del farmaco nella prevenzione dei sintomi

Meno di un anno fa era stata diramata la notizia dell’approvazione di un trial clinico incentrato su un farmaco, il propranololo, in via di studio per la sua capacità di ridurre i sintomi associati alla malformazione cavernosa cerebrale familiare (FCCM). La FCCM è una rara patologia che determina l’insorgenza di emangiomi cavernosi, malformazioni a danno dei grandi vasi del cervello che causano cefalee, ictus, sanguinamenti e crisi epilettiche, con gravi conseguenze per i pazienti.

Nella gran parte dei casi la malattia è spontanea ma in una modesta frazione di individui si presenta in forma ereditaria e, in questo caso, studi di recente realizzazione hanno riscontrato che i geni coinvolti sono tre (CCM1, CCM2 e CCM3), contribuendo a porre l’accento sulla possibilità di ricorrere allo screening genetico per individuare precocemente la malattia.

Ed è a questo punto che si intuisce quale sia il rilievo assunto da uno studio come quello sul propranololo: perché al momento l’unico approccio terapeutico valido per contrastare gli angiomi cavernosi (anche detti cavernomi) tipici della malattia è quello chirurgico o, in casi specifici, la radiochirurgia stereotassica. Perciò diventa fondamentale trovare un farmaco che aiuti a limitare i danni prodotti dai cavernomi, i quali, presentandosi come delle bolle di sangue a danno di vene e arterie, possono non solo dar luogo a pericolose emorragie ma provocare pesanti attacchi epilettici.

Il propranololo si è rivelato efficace e sicuro nel trattamento degli emangiomi cutanei infantili, tanto che all’Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri di Milano si è pensato di testarlo in uno studio clinico di Fase II denominato Treat-CCM, un trial clinico multicentrico, randomizzato e controllato, finanziato dall’AIFA e avviato ad aprile del 2018 con l’obiettivo di valutare gli effetti di questo farmaco beta-bloccante nel trattamento della forma familiare della malformazione cavernosa cerebrale.

Come spiega il dott. Latini, uno dei referenti dello studio, in un anno è già stato superato il numero previsto di pazienti: ad oggi ne sono stati arruolati 68 rispetto ai 60 previsti e questo non può che essere considerato un successo se si pensa che il primo paziente è stato incluso ad aprile del 2018. Fondamentale per la riuscita del progetto è stata la collaborazione tra i sei grandi centri di ricerca sul territorio italiano che hanno aderito al protocollo e avviato il reclutamento. Oltre alla Fondazione Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano (con la dott.ssa Silvia Lanfranconi), hanno partecipato l’Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano (con la dott.ssa Maria Rita Carriero), l’ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda di Milano (con la dott.ssa Laura Tassi), l’IRCCS Centro Neurolesi “Bonino Pulejo” di Messina (con la dott.ssa Emanuela Mazzon), la Fondazione Policlinico Universitario Gemelli di Roma (con il dott. Roberto Pallini) e l'Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza di San Giovanni Rotondo (con il dott. Marco Castori).

Lo studio Treat-CCM è coordinato dalla prof.ssa Elisabetta Dejana (IFOM, Milano) e, proprio perché i lavori di arruolamento sono avanzati in modo celere e l’aderenza presso i 6 centri reclutatori è stata molto buona, i responsabili hanno deciso di includere altri pazienti nei prossimi mesi. Pertanto, fino al termine del mese di settembre, è possibile entrare nello studio Treat-CCM: i pazienti che volessero maggiori informazioni su una eventuale partecipazione possono contattare la Segreteria Organizzativa, scrivendo una e-mail ad Antonella Vasamì (Istituto Ricerche Farmacologiche Mario Negri di Milano) ai seguenti indirizzi di posta elettronica: Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo. o Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo..

Il reclutamento continua e i pazienti maggiorenni, con una diagnosi genetica di FCCM o una storia clinica di sintomi specifici della malattia, possono prendere contatto con la Segreteria Organizzativa per poi sostenere un’apposita visita clinica, al termine della quale potranno firmare il consenso informato. Se saranno assegnati al braccio di trattamento, riceveranno una dose iniziale pari a 20 mg di propranololo due volte al giorno, che potrà eventualmente aumentare fino a 160 mg con le stesse modalità di somministrazione. Entro settembre, si spera di raggiungere la quota di 80 pazienti.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


News



© Osservatorio Malattie Rare 2015 | Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Testata giornalistica iscritta al ROC, n.20188, ai sensi dell'art.16 L.62/2001 | Testata registrata presso il Tribunale di Roma - 296/2011 - 4 Ottobre
Direttore Responsabile: Ilaria Ciancaleoni Bartoli - Via Varese, 46 - 00185 Roma | P.iva 02991370541


Website by Digitest | Hosting ServerPlan



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni