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OssMalattieRare Approvazione delle due formulazioni di tafamidis da parte della @US_FDA . Questo nuovo trattamento per la #Cardiomiopatia amiloide correlata alla transtiretina riduce la mortalità e la frequenza dei ricoveri ospedalieri. bit.ly/2WftUW3 pic.twitter.com/vfhmvKU5lW
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La stessa battaglia viene condotta in Italia da Famiglie SMA. La presidente Daniela Lauro: “Abbiamo già iniziato a collaborare con gli esponenti del nuovo governo”

Washington (U.S.A.) – Via libera allo screening neonatale per l'atrofia muscolare spinale (SMA) negli Stati Uniti: il Segretario della Salute e dei Servizi Umani Alex Azar ha infatti approvato la raccomandazione che lo implementerà a livello nazionale. Come riporta l'associazione americana Cure SMA, la decisione è stata presa l'8 febbraio 2018 dal Comitato Consultivo sui Disturbi Ereditari nei Neonati e nei Bambini (ACHDNC). Ora, con la firma del Segretario Azar, la SMA diventa parte del Pannello di Screening Uniforme Raccomandato (RUSP), una lista di 35 condizioni per le quali si consiglia che tutti i neonati americani siano sottoposti a screening.

“Il consenso a questa raccomandazione è un passo importante verso il nostro obiettivo, che ogni bambino nato negli Stati Uniti sia sottoposto a screening per la SMA”, ha dichiarato la dr.ssa Jill Jarecki, direttore scientifico di Cure SMA. “Lo screening neonatale e il trattamento precoce salveranno la vita ai piccoli nati con la SMA. La malattia è attualmente la principale causa genetica di morte per i bambini al di sotto dei due anni, ma ora abbiamo un'opportunità storica per cambiare questa situazione”.

Soddisfazione anche in Italia, dove la Onlus Famiglie SMA sta conducendo la stessa battaglia: “Con grande gioia apprendiamo le notizie americane che sostengono la necessità di arrivare presto allo screening neonatale”, ha commentato la presidente, Daniela Lauro. “In Italia siamo quasi pronti per partire con un progetto pilota in due regioni, nel Lazio e in Toscana, che speriamo serva da spinta a livello nazionale. Abbiamo già iniziato a collaborare con gli esponenti del nuovo governo e la disponibilità mostrata dalla senatrice Binetti, che ha già aperto il dibattito in aula, ma anche di molti altri esponenti di Camera e Senato, ci fa ben sperare che le nostre proposte verranno accolte. Gli studi scientifici dimostrano che la terapia attualmente in commercio prima viene somministrata, più è efficace, quindi intercettare i bambini affetti da SMA al momento della nascita cambierà radicalmente la loro vita”.

Un anno e mezzo fa, infatti, il farmaco nusinersen (nome commerciale Spinraza) è stato approvato negli Stati Uniti dalla FDA, e pochi mesi dopo anche in Europa, diventando il primo trattamento disponibile per contrastare la malattia. Non appena il farmaco è stato approvato negli USA, Cure SMA e la SMA Newborn Screening Coalition hanno presentato una richiesta al Comitato ACHDNC per inserire la SMA nel pannello dello screening. Il processo di revisione delle evidenze, durato nove mesi, è culminato nel voto del febbraio scorso da parte del Comitato, e nell'approvazione da parte del Segretario Azar il 3 luglio.

Ora, ogni Stato deve stabilire se, e quanto rapidamente, implementerà lo screening per la SMA. Sebbene la decisione di inserimento nel Pannello di Screening Uniforme Raccomandato (RUSP) non sia richiesta affinché gli Stati inizino lo screening, molti Stati aspetteranno fino a quando la decisione non sarà presa. Ciò significa che i prossimi mesi saranno un periodo critico di risoluto sostegno da parte della comunità SMA, per garantire che il maggior numero possibile di Stati implementi lo screening il più rapidamente possibile.

Quattro Stati americani – Indiana, Minnesota, Missouri e Utah – hanno già adottato uno screening permanente per la SMA. Inoltre, altri cinque Stati – Georgia, Massachusetts, New York, North Carolina e Wisconsin – hanno iniziato o inizieranno presto lo screening pilota, un'iniziativa temporanea che spesso, però, precorre l'adozione di uno screening permanente.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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