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OssMalattieRare Clemente racconta la storia dei suoi due figli affetti da #MalattiaGranulomatosa cronica: dalle difficoltà diagnostiche al passaggio da un'assistenza incentrata sul bambino a una orientata sull'adulto. #Immunodeficienze bit.ly/2XtxNrk
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OssMalattieRare «Mi chiamo Nicola e la terapia la voglio fare a casa mia!» Nicola è affetto dalla #MalattiadiPompe , ogni settimana è costretto a recarsi in ospedale per la terapia. La battaglia della sua famiglia e di @aig_italia per la #TerapiaDomiciliare . bit.ly/2ICWyZy pic.twitter.com/O38SJ9EQLk
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OssMalattieRare #Immunodeficienze Secondo il prof. Claudio Pignata @UninaIT “Lo #screeningneonatale è il punto di partenza, ma non basta: occorre formare i medici e creare una rete regionale di centri esperti”. bit.ly/2IEVK6C pic.twitter.com/aM7TZKtpe7
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OssMalattieRare Sfidare a nuoto lo Stretto di Messina per ricordare i pericoli dell’ictus. L’impresa sportiva di Alberto Sassoli. bit.ly/2WUZgO4 pic.twitter.com/9P8tN6nTjB
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OssMalattieRare Nonostante l’ #emofilia e una protesi al ginocchio, Salvo Anzaldi ha completato i 42 km della maratona di New York. La sua storia bit.ly/2WXKshC
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Teresa Petrangolini, consigliera della Regione LazioIl Presidente della regione Lazio Nicola Zingaretti e la consigliera Teresa Petrangolini lo hanno annunciato ufficialmente poche settimane fa, durante la Cerimonia di Premiazione della V edizione del Premio Omar: in Lazio sarà presto realtà lo screening neonatale per la SMA, atrofia muscolare spinale.
La rara patologia neuromuscolare oggi può essere trattata con il primo farmaco approvato per la malattia, il nusinersen. Si tratta di un progetto pilota dedicato allo screening neonatale di tipo genetico sui nuovi nati del Lazio, nato dalla collaborazione tra l’associazione Famiglie SMA, l’Università Cattolica del Sacro Cuore e la Regione Lazio e il Policlinico Gemelli.

Si tratta di un progetto innovativo che la Regione Lazio ha deciso di promuovere insieme all’associazione Famiglie SMA, al Policlinico Gemelli e a Biogenha dichiarato Teresa Petrangolini, consigliera della Regione Lazio, in occasione della Cerimonia della V Edizione del Premio OMaR (in foto) – perché permetterà di verificare, a poche ore dalla nascita, il sospetto della SMA e diagnosticare successivamente la patologia. La diagnosi precoce è fondamentale perché oggi è disponibile in Italia il primo farmaco approvato da AIFA, che il Lazio sta già dispensando attraverso il Gemelli e il Bambino Gesù. Poter curare i bambini subito può voler dire salvargli la vita. Prevediamo di effettuare lo screening su circa 120-140 mila bambini all’anno e, secondo i dati, ci aspettiamo circa 20 diagnosi annue. Lavoreremo poi in collaborazione con la regione Toscana e ci auguriamo che presto il Ministero possa inserirlo tra gli screening obbligatori. Si tratta del primo progetto in Europa dedicato a questo tipo di screening neonatale, dobbiamo esserne orgogliosi, così siamo orgogliosi di un’associazione come Famiglie SMA."

L’associazione Famiglie SMA, da sempre attiva per supportare le famiglie italiane che vivono con la patologia, ha realizzato recentemente una campagna di crowdfounding per finanziare l’assistenza psicologica necessaria ai pazienti (e ai loro caregiver) che accedono alla nuova terapia.

La terapia con nusinersen, è disponibile in Italia grazie al fondo nazionale dei farmaci innovativi (non oncologici), istituito con la legge di bilancio del dicembre 2016 e che prevede un finanziamento di 500 milioni di euro in tre anni, fino al 2019. La rimborsabilità di nusinersen ha posto serie sfide per molti enti regolatori internazionali, impegnati nella difficile definizione dei criteri di accesso al farmaco, secondo le disponibilità dei loro programmi di copertura finanziaria. Il farmaco infatti ha un costo elevato: in Italia il prezzo al pubblico, come da Gazzetta Ufficiale, è di oltre 115 mila euro per singola dose, che l'AIFA ha contrattato con l'azienda tramite accordo negoziale confidenziale.

Nusinersen fa parte di un gruppo di medicinali noti come oligonucleotidi antisenso e agisce aiutando l'organismo a produrre una maggiore quantità di proteina SMN (fattore di sopravvivenza dei motoneuroni), carente nei pazienti con la SMA. Ciò riduce la perdita di cellule nervose e può migliorare così la forza muscolare. La dose raccomandata è di 12 mg (un flaconcino) e la prima deve essere seguita da altre 3 dosi, dopo 2, 4 e 9 settimane e successivamente da una dose ogni 4 mesi. La necessità di continuare la terapia deve essere verificata periodicamente e considerata su base individuale, in funzione del quadro clinico e della risposta al trattamento da parte del paziente. La somministrazione di nusinersen deve avvenire presso una struttura ospedaliera mediante iniezione intratecale, che rilascia la terapia direttamente nel liquido cerebrospinale intorno al midollo spinale.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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