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OssMalattieRare Ricorre oggi la Giornata Mondiale della sindrome di #Angelman . Il primo Registro nazionale dei pazienti, inaugurato nel 2018, ha bisogno delle adesioni delle famiglie di bambini ed adulti affetti da questa sindrome. Per maggiori info: bit.ly/2SD2KHU #AngelmanDay pic.twitter.com/AsqO7vT6CJ
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OssMalattieRare Il #neuroblastoma è una neoplasia dell’infanzia. I ricercatori dell’ @OspedaleGaslini nell’ambito del progetto #Goldforkids , promosso dalla @Fondaz_Veronesi , stanno tentando di sfruttare la tecnica #RNAi per incrementare l'efficacia della chemioterapia. bit.ly/2E8S6zA pic.twitter.com/DLMlqkh8j9
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Con la modifica della legge 167/2016, il Ministero potrà decidere di estendere il test anche a patologie diverse dalle metaboliche e il panel sarà aggiornato ogni due anni: la politica dovrà tenere il passo con la scienza.
Le associazioni: “E' un grande risultato. Siamo orgogliosi di aver agito compatti, andando oltre le nostre specifiche situazioni: lo screening è una conquista di tutti i bambini”

“Siamo commossi, felicissimi. Da oggi, lo screening neonatale, un importantissimo strumento di prevenzione secondaria, potrà essere esteso anche a patologie neuromuscolari genetiche, immunodeficienze combinate severe e malattie da accumulo lisosomiale. Fino ad oggi non sarebbe stato possibile, e i neonati affetti da queste patologie non avrebbero potuto sperare in cure tempestive, salvavita. E’ un'enorme conquista di civiltà, che segue a soli due anni di distanza l’introduzione dello screening neonatale per le malattie metaboliche attraverso la legge 167/2016, nota anche come ‘Legge Taverna’. Non possiamo che dire grazie all’On. Leda Volpi (5 Stelle), prima firmataria dell’emendamento approvato oggi alla Commissione Bilancio (AC1334), a tutta la Commissione che lo ha sostenuto e, naturalmente, alla Sen. Paola Taverna, senza la quale questa strada non sarebbe mai stata intrapresa in Italia”. 

Le 16 associazioni e federazioni di pazienti che nei giorni scorsi si erano appellate al Parlamento e al Governo in favore di questo emendamento fanno fatica a scegliere le parole per esprimere la loro gioia, una soddisfazione che per molti si è manifestata in maniera entusiastica nel momento in cui l’On. Volpi ha fatto sapere, ieri pomeriggio, che la votazione aveva avuto esito positivo.

Non importa se sono stati stanziati meno fondi di quelli richiesti inizialmente – dicono, parlando della riduzione da 8 a 4 milioni di euro annui – quello che conta è che ora il Ministero avrà la possibilità di inserire nel panel patologie che prima non erano ipotizzabili e che dovrà aggiornarlo ogni due anni; la politica dovrà stare al passo con la scienza, che per fortuna nelle malattie rare sta facendo grandi progressi”. 

La soddisfazione per l’approvazione dell’emendamento che ora entra nella legge di Bilancio si accompagna ad un secondo risultato che le associazioni vogliono sottolineare. “Abbiamo lavorato tutti insieme – dicono – ci siamo coordinati scrivendoci e telefonandoci giorno e notte. Lo abbiamo fatto andando al di là degli specifici interessi che ognuna di noi rappresenta: per le patologie rappresentate da alcune associazioni lo screening neonatale era già una realtà, per altre, invece, è una prospettiva lontana. Eppure siamo stati capaci di sentirci una sola cosa, di batterci per un principio: crediamo che questo ci abbia reso più forti e credibili agli occhi delle Istituzioni, ne siamo molto orgogliosi ed è la dimostrazione che l’unione fa la forza”.

Le 16 associazioni e federazioni che hanno promosso l'appello:

AIAF Onlus – Associazione Italiana Anderson-Fabry
AIALD Onlus – Associazione Italiana Adrenoleucodistrofia
AIG Onlus – Associazione Italiana Gaucher
AIG Onlus - Associazione Italiana Glicogenosi
AIMPS Onlus – Associazione Italiana Mucopolisaccaridosi
AIP Onlus – Associazione Immunodeficienze Primitive
AISMME Onlus – Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie
A.I.Vi.P.S. Onlus – Associazione Italiana Vivere la Paraparesi Spastica
ASAMSI Onlus – Associazione per lo Studio delle Atrofie Muscolari Infantili
CNDMR Onlus – Consulta Nazionale delle Malattie Rare
COMETA ASMME Onlus – Associazione Studio Malattie Metaboliche Ereditarie
Famiglie SMA Onlus
FLMR – Federazione Lombarda Malattie Rare
Parent Project Onlus
Fondazione Telethon
UILDM – Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare Onlus

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Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

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