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OssMalattieRare Lavorare è un diritto per ogni donna e ogni uomo, anche per chi è malato. Workability e qualità della vita nelle #MalattieReumatologiche infiammatorie, lo Study Forum di @ANMAR in collaborazione con @ISHEOconsulting bit.ly/2Phwbu5 pic.twitter.com/KTeyngsGmv
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OssMalattieRare "Spesso viene confusa con l’anoressia perché si ha un forte dimagrimento. Servono più dottori che siano capaci di individuare la malattia." Consuelo è membro fondatore e consigliere di #AILIP Associazione Italiana #Lipodistrofie . L'intervista youtu.be/BbBWJ7yzp-8
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OssMalattieRare Un caso clinico difficile da interpretare quello di una donna di 57 anni affetta da #iperossaluria primitiva. L’avviso degli esperti: se si sospetta la patologia, è opportuno condurre i test genetici anche se i livelli di ossalato sono normali. bit.ly/2UOF5W8 pic.twitter.com/Fw74KKtj08
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OssMalattieRare Il corpo di Chiara ci racconta come l'arte possa e debba essere accessibile. La sua storia è quella di una performer che ha saputo andare oltre i limiti dell' #OsteogenesiImperfetta . #ComeasyouRare @bersanichiara bit.ly/2U8TcA1
10 days ago.
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OssMalattieRare Lisa Licitra è il nuovo direttore scientifico di @Fond_CNAO , unico centro italiano e uno dei sei nel mondo in grado di effettuare l’ #adroterapia sia con protoni che con ioni carbonio per il trattamenti dei #tumori . bit.ly/2I8cdBq
11 days ago.

Con la modifica della legge 167/2016, il Ministero potrà decidere di estendere il test anche a patologie diverse dalle metaboliche e il panel sarà aggiornato ogni due anni: la politica dovrà tenere il passo con la scienza.
Le associazioni: “E' un grande risultato. Siamo orgogliosi di aver agito compatti, andando oltre le nostre specifiche situazioni: lo screening è una conquista di tutti i bambini”

“Siamo commossi, felicissimi. Da oggi, lo screening neonatale, un importantissimo strumento di prevenzione secondaria, potrà essere esteso anche a patologie neuromuscolari genetiche, immunodeficienze combinate severe e malattie da accumulo lisosomiale. Fino ad oggi non sarebbe stato possibile, e i neonati affetti da queste patologie non avrebbero potuto sperare in cure tempestive, salvavita. E’ un'enorme conquista di civiltà, che segue a soli due anni di distanza l’introduzione dello screening neonatale per le malattie metaboliche attraverso la legge 167/2016, nota anche come ‘Legge Taverna’. Non possiamo che dire grazie all’On. Leda Volpi (5 Stelle), prima firmataria dell’emendamento approvato oggi alla Commissione Bilancio (AC1334), a tutta la Commissione che lo ha sostenuto e, naturalmente, alla Sen. Paola Taverna, senza la quale questa strada non sarebbe mai stata intrapresa in Italia”. 

Le 16 associazioni e federazioni di pazienti che nei giorni scorsi si erano appellate al Parlamento e al Governo in favore di questo emendamento fanno fatica a scegliere le parole per esprimere la loro gioia, una soddisfazione che per molti si è manifestata in maniera entusiastica nel momento in cui l’On. Volpi ha fatto sapere, ieri pomeriggio, che la votazione aveva avuto esito positivo.

Non importa se sono stati stanziati meno fondi di quelli richiesti inizialmente – dicono, parlando della riduzione da 8 a 4 milioni di euro annui – quello che conta è che ora il Ministero avrà la possibilità di inserire nel panel patologie che prima non erano ipotizzabili e che dovrà aggiornarlo ogni due anni; la politica dovrà stare al passo con la scienza, che per fortuna nelle malattie rare sta facendo grandi progressi”. 

La soddisfazione per l’approvazione dell’emendamento che ora entra nella legge di Bilancio si accompagna ad un secondo risultato che le associazioni vogliono sottolineare. “Abbiamo lavorato tutti insieme – dicono – ci siamo coordinati scrivendoci e telefonandoci giorno e notte. Lo abbiamo fatto andando al di là degli specifici interessi che ognuna di noi rappresenta: per le patologie rappresentate da alcune associazioni lo screening neonatale era già una realtà, per altre, invece, è una prospettiva lontana. Eppure siamo stati capaci di sentirci una sola cosa, di batterci per un principio: crediamo che questo ci abbia reso più forti e credibili agli occhi delle Istituzioni, ne siamo molto orgogliosi ed è la dimostrazione che l’unione fa la forza”.

Le 16 associazioni e federazioni che hanno promosso l'appello:

AIAF Onlus – Associazione Italiana Anderson-Fabry
AIALD Onlus – Associazione Italiana Adrenoleucodistrofia
AIG Onlus – Associazione Italiana Gaucher
AIG Onlus - Associazione Italiana Glicogenosi
AIMPS Onlus – Associazione Italiana Mucopolisaccaridosi
AIP Onlus – Associazione Immunodeficienze Primitive
AISMME Onlus – Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie
A.I.Vi.P.S. Onlus – Associazione Italiana Vivere la Paraparesi Spastica
ASAMSI Onlus – Associazione per lo Studio delle Atrofie Muscolari Infantili
CNDMR Onlus – Consulta Nazionale delle Malattie Rare
COMETA ASMME Onlus – Associazione Studio Malattie Metaboliche Ereditarie
Famiglie SMA Onlus
FLMR – Federazione Lombarda Malattie Rare
Parent Project Onlus
Fondazione Telethon
UILDM – Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare Onlus

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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