Iscriviti alla Newsletter

Ultimi Tweets

OssMalattieRare
OssMalattieRare Iniziato l’esame del disegno di legge a sostegno delle famiglie con bambini affetti da #malattierare . Il progetto è stato presentato dalla senatrice @paolabinetti da sempre paladina dei pazienti. bit.ly/30CZix6 pic.twitter.com/lx1t7dRh1x
About 15 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Dalla @RegioneMarcheIT un importante sostegno per le famiglie dei pazienti in età pediatrica affetti da una malattia rara: 1.000 euro al mese per i caregiver familiari. #MalattieRare bit.ly/2YKuTvb pic.twitter.com/Sc6r8pNeFL
About 16 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Il prof. @Ferdi_Squitieri , Responsabile U.R. e Cura #Huntington @cssmendel e Direttore Scientifico della @LirhOnlus spiega l’importanza di una terminologia appropriata per definire le forme ad esordio giovanile della Malattia di Huntington. bit.ly/2VVaMNH
About 17 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Un'associazione nata per tutti i giovani parenti di pazienti, con la speranza che nessuno viva più la solitudine che lo ha segnato a causa della malattia di #Huntington . Su @OggiScienza la storia di Marco, Presidente di #NoiHuntington . @LirhOnlus oggiscienza.it/2019/05/22/corea-huntington-testimonianza/
About 21 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Approvazione delle due formulazioni di tafamidis da parte della @US_FDA . Questo nuovo trattamento per la #Cardiomiopatia amiloide correlata alla transtiretina riduce la mortalità e la frequenza dei ricoveri ospedalieri. bit.ly/2WftUW3 pic.twitter.com/vfhmvKU5lW
1 day ago.

screening neonatale, appello associazioniAppresa la notizia della presentazione di un emendamento alla Legge di Bilancio che propone una modifica alla legge 167/2016 sullo screening neonatale esteso, 15 associazioni e federazioni rivolgono il proprio appello al Governo e al Parlamento. Pubblichiamo di seguito il documento integrale.

All’attenzione del Ministro della Salute Giulia Grillo e agli altri membri del Governo,
agli Onorevoli Deputati,
agli Onorevoli Senatori.

Roma, 22 Novembre 2018

Egregi,
abbiamo appreso che, nei giorni scorsi, è stato presentato un emendamento (AC1334) alla Legge di Bilancio che propone una modifica alla legge 167/2016 sullo screening neonatale esteso. L’emendamento propone che la possibilità di beneficiare di questo importante strumento di prevenzione secondaria venga estesa a “le malattie neuromuscolari genetiche, le immunodeficienze congenite severe e le malattie da accumulo lisosomiale”, non rimanendo dunque limitato alle sole malattie metaboliche ereditarie.

Le nostre Associazioni rappresentano pazienti affetti da malattie metaboliche, immunodeficienze, malattie rare lisosomiali e neuromuscolari, tutte potenzialmente mortali e tutte gravemente invalidanti.

Abbiamo vissuto sulla nostra pelle e su quella dei nostri bimbi il dramma e le conseguenze gravissime che derivano da una diagnosi che giunge tardiva. Ma oggi, grazie alle terapie disponibili, una diagnosi precocissima può migliorare l’aspettativa di vita e la qualità della stessa, spesso evitando la morte prematura del paziente o una gravissima disabilità. Tale diagnosi precoce è oggi resa possibile dallo screening neonatale esteso (SNE), un test non invasivo effettuato attraverso il prelievo di una goccia di sangue nelle prime ore di vita del neonato. Identificare la malattia alla nascita con lo screening significa evitare che la malattia progredisca e produca le peggiori conseguenze.

Grazie alla legge 167/2016 questo test viene già effettuato per oltre 40 malattie metaboliche rare, su tutte le Regioni d’Italia per un totale di circa 470 mila nuovi nati ogni anno. Già oggi questo permette di identificare ogni anno circa 300 bambini affetti da queste malattie, evitando a loro e alle loro famiglie grandi sofferenze, ma anche di risparmiare le ingenti spese per il Servizio sanitario che una disabilità grave e cronica comporta, a fronte di un minimo investimento. Questa stessa Legge, che pone l’Italia all’avanguardia in Europa per numero di patologie sottoposte a screening e su una platea così vasta, limita però il panel delle malattie alle patologie metaboliche ereditarie.

Oggi il lungimirante emendamento proposto alla Legge di Bilancio prevede la possibilità di superare questo limite, permettendo che in futuro si possa estendere lo screening anche ad altri gruppi di patologie, per le quali esistono trattamenti efficaci come, appunto, “le malattie neuromuscolari genetiche, le immunodeficienze congenite severe e le malattie da accumulo lisosomiale”. A decidere l’allagamento sarà sempre il Ministero, “avvalendosi della collaborazione dell'Istituto superiore di sanità, dell’Agenzia nazionale per i servizi sanitari regionali (Age.na.s.) e delle Regioni e Province autonome di Trento e Bolzano, sentite le società scientifiche di settore”. L’emendamento non intacca dunque la competenza del Ministero della Salute che potrà incrementare la lista delle patologie valutandole singolarmente, in base alle evidenze scientifiche.

E’ molto tempo che noi associazioni chiediamo di procedere in questa direzione, e diverse volte abbiamo trovato ascolto a livello locale. Sono diversi i progetti pilota effettuati o ancora in corso in alcune Regioni d’Italia; la Regione Toscana ha già deliberato l’introduzione di tutte queste patologie nel pannello ufficiale regionale obbligatorio di screening; in Veneto le lisosomiali sono già incluse nello screening neonatale da alcuni anni. Queste implementazioni locali sono una conquista, ma anche la creazione di una grave disparità di trattamento dei neonati tra regione e regione.

L’emendamento proposto va dunque nella direzione di aprire la porta alla possibilità che anche le patologie che rappresentiamo in futuro possano beneficiare dello screening neonatale esteso in modo uniforme su tutto il territorio nazionale, senza più disparità tra Regioni.

Le sottoscritte Associazioni Vi chiedono quindi di appoggiare questo emendamento perché da questa possibilità può dipendere la vita e la salute di tanti bambini che in futuro nasceranno affetti da una di queste patologie.

Fiduciosi della Vostra attenzione, ringraziamo sin d’ora e ci attendiamo una positiva risoluzione di questa tematica.

Con i migliori saluti.

AIAF Onlus – Associazione Italiana Anderson-Fabry
AIALD Onlus – Associazione Italiana Adrenoleucodistrofia
AIG Onlus – Associazione Italiana Gaucher
AIG GLICOGENOSI Onlus
AIMPS Onlus – Associazione Italiana Mucopolisaccaridosi
AIP Onlus – Associazione Immunodeficienze Primitive
AISMME Onlus – Associazione Italiana Malattie Metaboliche Ereditarie
A.I. Vi.P.S. Onlus - Associazione Italiana Vivere la Paraparesi Spastica Onlus
ASAMSI Onlus – Associazione per lo Studio delle Atrofie Muscolari Infantili
CNDMR Onlus – Consulta Nazionale delle Malattie Rare
COMETA ASMME Onlus – Associazione Studio Malattie Metaboliche Ereditarie
Famiglie SMA Onlus
FLMR – Federazione Lombarda Malattie Rare
PARENT PROJECT Onlus
FONDAZIONE TELETHON
UILDM – Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare Onlus

A QUESTO LINK è disponibile il documento in formato PDF.

Articoli correlati



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


News



© Osservatorio Malattie Rare 2015 | Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Testata giornalistica iscritta al ROC, n.20188, ai sensi dell'art.16 L.62/2001 | Testata registrata presso il Tribunale di Roma - 296/2011 - 4 Ottobre
Direttore Responsabile: Ilaria Ciancaleoni Bartoli - Via Varese, 46 - 00185 Roma | P.iva 02991370541


Website by Digitest | Hosting ServerPlan



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni