screening neonatale MLD

Grazie all’Associazione Voa Voa, tutti i nuovi nati della regione stanno gratuitamente ricevendo il test per la diagnosi precoce della patologia 

In occasione del proprio decennale, l’Associazione fiorentina Voa Voa Amici di Sofia Aps ha organizzato, il 23 ottobre scorso, una serata di intrattenimento e festa, durante la quale il presidente Guido De Barros ha consegnato al dr. Giancarlo La Marca, Direttore del Laboratorio di Screening neonatale dell’Ospedale Pediatrico Meyer di Firenze, la seconda tranche del contributo che sta già finanziando, dal 13 marzo scorso, il progetto regionale di screening neonatale per la leucodistrofia metacromatica (MLD).

È infatti proprio dal 13 marzo 2023 che, grazie all’impegno di Voa Voa, che fa parte dell’Alleanza Malattie Rare, è ufficialmente partita la sperimentazione del primo test in Italia per la diagnosi precoce e salvavita della MLD, finanziata proprio dall'Associazione che porta il nome della piccola Sofia e che interessa tutti i 24 punti nascita della Toscana.

È stata una serata carica di emozioni forti, ma anche di gioioso intrattenimento, promossa a scopo solidale dalla “Compagnia delle Seggiole” e dal Coro “La Martinella” del CAI di Firenze. Ad aprire l’evento è stato proprio Guido De Barros, che ha ripercorso dieci anni di impegno spesi al servizio delle famiglie con minori affetti da patologie rare neurodegenerative, della sensibilizzazione del pubblico e delle istituzioni sul tema delle malattie rare e della ricerca scientifica.

“Grazie alla seconda tranche di finanziamento del progetto pilota – ha spiega Guido De Barros – per tre anni, a partire dal 13 marzo del 2023, tutti i bambini della regione Toscana stanno ricevendo alla nascita la diagnosi precoce gratuita della MLD, ossia una patologia genetica rara, sfortunatamente neuro degenerativa e senza cura, che conduce alla morte dopo anni di indicibili sofferenze. Ma se diagnosticata tempestivamente, la MLD diventa una malattia perfettamente curabile, attraverso la terapia genica in atto all'Ospedale San Raffaele di Milano. Trattasi di un trapianto di midollo con cellule autologhe che però ha dimostrato la propria efficacia solo ed esclusivamente se eseguito prima della comparsa dei sintomi della patologia, che solitamente si manifestano intorno all'anno e mezzo di età. Ecco perché la diagnosi precoce, in questo caso più che mai, è di importanza vitale. Se questo stesso screening fosse esistito quando la nostra Sofia era appena nata, ora sarebbe una ragazza di 14 anni in perfetta salute”.

Lo spettacolo “Parole e suoni della tradizione” ha poi visto impegnati i bravissimi attori della Compagnia di Fabio Baronti e i coristi diretti da Ettore Varacalli nella riscoperta delle favole di Carlo Lapucci, narratore mugellano e studioso di tradizioni popolari, abbinate a canti tipici della nostra regione, ossia le filastrocche e le canzoni che hanno reso magica l’infanzia di molti e che in passato abbiamo condiviso con i nostri nonni.

“L'anno passato – ha spiegato Raimondo Perodi Ginanni, presidente del Coro “La Martinella” del CAI fiorentino – abbiamo portato questo stesso spettacolo in tutti i quartieri di Firenze, ottenendo un grande successo di pubblico. È stato emozionante tornare insieme sul palco per questo evento di particolare spessore, a conferma del fatto che, da sempre e con entusiasmo, il Coro si mette al servizio di cause di grande solidarietà, come quella di Voa Voa Amici di Sofia Aps. Il valore aggiunto dei progetti che da dieci anni a questa parte l'associazione porta avanti, infatti, sta nella tutela di quella porzione di malati rari di cui nessuno parla, ma che ogni giorno combatte per la dignità della propria vita. Di più: grazie al progetto di screening neonatale messo a punto insieme al Meyer di Firenze, l'eccellenza scientifica della Toscana sta brillando in tutto il mondo. Ecco il motivo per cui abbiamo partecipato ben volentieri e con orgoglio”.

“Credo nella filosofia del racconto – sono le parole di Fabio Baronti, direttore della “Compagnia delle Seggiole” – perché la parola raccontata è come una macchina del tempo capace di aprire finestre inimmaginabili sui nostri ricordi. Il racconto riattiva la nostra memoria di bambini, di adolescenti, di quando ascoltavamo i nonni e tutte quelle persone con cui siamo cresciuti e con cui abbiamo condiviso situazioni di famiglia; persone che purtroppo oggi non ci son più. Attraverso il racconto evochiamo immagini personali, perché il cielo, la casa, il fiume narrati in una storia saranno diversi per ciascuno di noi, ed ecco che si attiva quel processo di affabulazione che ci riporta all'infanzia, personale e indimenticabile, custodita nel cuore di ciascuno di noi”.

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