Sarà la prima regione italiana ad estendere la procedura alle malattie da accumulo lisosomiale e alle immunodeficienze SCID

Firenze – Si amplia lo screening neonatale in Toscana. Entro il prossimo mese di settembre saranno attivate le diagnosi precoci obbligatorie anche per alcune malattie da accumulo lisosomiale e, prima regione in Italia, lo screening per le immunodeficienze combinate severe (SCID). La delibera, appena approvata dalla giunta regionale, prende le mosse dai progressi della ricerca medica e dai risultati di due progetti pilota di screening attivati dall'Azienda Meyer riguardo queste patologie.

Le malattie lisosomiali oggetto del nuovo screening allargato (malattia di Pompe, malattia di Fabry e mucopolisaccaridosi I) sono malattie progressive e, nelle forme con decorso clinico severo, determinano gravi disabilità o conducono a morte più o meno precocemente. La ricerca ha reso disponibili nuove terapie (come la terapia enzimatica sostitutiva) che si sono dimostrate efficaci quanto più vengono iniziate in fase precoce.

I bambini con immunodeficienza combinata severa (SCID) nascono apparentemente sani. Tuttavia, proprio per il grave difetto del sistema immunitario, che non consente loro di difendersi dalle malattie, possono subire precocemente danni gravi e irreversibili o, addirittura, andare incontro a morte, a causa di infezioni che sarebbero banali per soggetti che possiedono un sistema immunitario normale. Invece, se la terapia viene iniziata precocemente (che può essere un trapianto di cellule staminali o una terapia genica o una terapia sostitutiva enzimatica o con immunoglobuline) il bambino torna ad un'aspettativa di vita normale. Per alcune specifiche immunodeficienze, inoltre, la ricerca condotta in Toscana vanta un primato speciale in merito alla tecnologia adottata per una diagnosi precoce, tecnologia che è stata sviluppata e brevettata presso l'Azienda Meyer e che adesso è inclusa anche dagli Stati Uniti nelle specifiche linee guida adottate.

La nuova estensione dello screening neonatale permetterà, dunque, di intervenire in maniera quanto più precoce possibile anche su queste patologie. Lo screening obbligatorio per le malattie da accumulo lisosomiale potrà essere attivato da fine agosto, quello per le immunodeficienze partirà da fine settembre.

L'Assessore alla Salute Stefania Saccardi si è complimentata per il lavoro portato avanti dai professionisti che negli anni si sono adoperati per raggiungere questo importante traguardo: “La Regione Toscana – ha detto – è stata la prima in Italia, all'inizio del 2000, ad aver attivato uno screening allargato delle patologie metaboliche, che ha sostanzialmente anticipato il pannello approvato con decreto ministeriale nel 2016. Con questa ulteriore estensione assicuriamo nuovamente per primi un livello di assistenza che, speriamo, possa essere di esempio e stimolo a livello nazionale”.

Soddisfazione anche da parte di Alessandro Segato, presidente dell'Associazione Immunodeficienze Primitive (AIP Onlus). “Ovviamente siamo felici di questo ampliamento allo screening per le immunodeficienze da parte della regione Toscana. È motivo di orgoglio per me, sia come presidente di AIP che come membro del Tavolo Screening Neonatale Esteso, e infine come toscano. Penso che il lavoro svolto dall'Associazione in questi anni, insieme a tutti gli altri attori che si occupano di immunodeficienze, abbia portato i suoi frutti. Vorrei fare i miei ringraziamenti a chi ha lavorato alla legge regionale, all'assessore Saccardi e ai tanti medici che si sono prodigati per ampliare lo screening”, prosegue Segato. “Porterò sicuramente all'interno del Tavolo l'esperienza toscana, così che possa essere il grimaldello per allargare e stuzzicare le altre regioni a seguire l'esempio, certo che solo attraverso lo screening neonatale tante patologie oggi diagnosticate troppo tardi possono essere in tanti casi risolte”.

Clicca QUI per scaricare la delibera della Regione Toscana n. 909 (06/08/2018) e QUI per scaricare il relativo Allegato A.