“Quando mia figlia Camilla ha iniziato a manifestare i primi segni della patologia aveva circa un anno e mezzo: la diagnosi, però, è arrivata molto tempo dopo”
“La nostra storia è legata a una patologia dal nome impronunciabile: atassia telangiectasia. È una malattia che conoscono in pochi e di cui poco si conosce. In Italia ci sono appena una sessantina di pazienti, in Toscana soltanto la nostra Camilla”. Mamma Eleonora non è una che si scoraggia facilmente o che si lascia mettere KO dagli imprevisti. Eppure l’arrivo di una malattia rara come l’atassia telangiectasia (AT) l’ha spiazzata. Causata da un difetto di riparazione del DNA, questa patologia genetica neurodegenerativa, ancora oggi, non ha una cura. Ha una prevalenza stimata di un caso ogni 40-100mila nati vivi e causa atassia del tronco, progressiva perdita delle cellule del cervelletto, immunodeficienza, problemi respiratori, difficoltà di deambulazione e di articolazione della parola. L’AT presenta anche un alto rischio di sviluppare tumori maligni, in particolare linfoma e leucemia nell'infanzia e nell’adolescenza e carcinomi in età adulta.
All’inizio di questa storia, naturalmente, dell’atassia telangiectasia Eleonora non sa nulla. Quando la sua bambina ha appena un anno e mezzo, si accorge che c’è qualcosa che non va: “C’era un non so che di diverso rispetto ai suoi coetanei: Camilla non riusciva a mantenere la stazione eretta e da seduta tendeva a indietreggiare con la schiena”. Eleonora ne parla con il pediatra di famiglia e, come spesso avviene quando le mamme colgono le prime manifestazioni di una malattia rara, passa per ‘paranoica’. “All’inizio il medico ci ha invitato ad attendere la dentizione, ma quando è risultato chiaro che i sintomi persistevano ci ha inviato finalmente dal dottor Gherardo Rapisardi, pediatra e neonatologo di grande esperienza, molto noto a Firenze”, racconta. “È stato lui a dare il via alle indagini, mettendoci in contatto con l’Ospedale Meyer di Firenze, la nostra città. Così sono partite le visite con gli specialisti e gli accertamenti: fisioterapista, genetista, varie risonanze magnetiche, elettromiografia. Ma niente, non trovano nulla né a livello cerebrale né a livello genetico”.
Per avere la diagnosi Eleonora e suo marito devono attendere fino a maggio 2022, quando Camilla ha ormai 4 anni. “Un ennesimo esame del sangue ha evidenziato che la bambina non produce immunoglobuline”, ricorda la madre. “Da qualche tempo, inoltre, presentava i capillari degli occhi arrossati, le famose telangiectasie”. Dopo poco la conferma: si tratta di atassia telangiectasia (AT): “Così abbiamo anche scoperto che noi genitori eravamo portatori sani e non lo sapevamo”.
Eleonora e suo marito però non si scoraggiano e, in estate, partono per una vacanza in Trentino. Ed è proprio qui che scoprono che la piccola ha la leucemia. “Erano passati appena 3 mesi dalla diagnosi, quando, nel mese di agosto, le viene tosse e febbre persistente. Siamo andati subito al pronto soccorso pediatrico di Oderzo, dove all’inizio ci hanno congedato con la diagnosi di polmonite e la prescrizione di un antibiotico. Poco dopo, però, mi hanno richiamato per dirmi che hanno notato qualcosa di strano nel sangue. Ho chiesto se si trattava di cellule tumorali e mi hanno risposto di sì”. La conferma arriva poco dopo al Meyer di Firenze: Camilla ha una leucemia linfoblastica acuta di tipo B. “Rarità nella rarità”, commenta Eleonora. “Perché sì, si tratta della forma più comune di leucemia nei bambini, ma non nei bambini con AT”. Oggi, che Camilla ha 5 anni e il momento peggiore è superato, rimangono però gli interrogativi per il futuro. “Non sappiamo cosa ci aspetta, ma Camilla è una bambina super coraggiosa e dolce”. E poi c’è una bella novità in famiglia. Perché a marzo 2023 è arrivata una sorellina, Arianna. “Dopo i controlli del caso è venuto fuori che non è nemmeno portatrice sana”, spiega la mamma. “Arianna ha portato una grande energia nella nostra famiglia, sia a noi genitori che a Camilla”.
Non appena ha scoperto la malattia di sua figlia, Eleonora ha fatto una ricerca sul web e ha contattato ANAT-Associazione Nazionale Atassia Telangiectasia, un’organizzazione di familiari attiva sulla patologia. “Avevo bisogno di parlare con genitori che vivevano la mia stessa situazione e ho trovato persone con una grande sensibilità e una grande esperienza alle spalle”, sottolinea. “In particolare mi sono confrontata con una mamma che vive a Bergamo. Anche sua figlia ha avuto un linfoma, che per fortuna è riuscita a superare. Poi c’è la chat su WhatsApp, che è molto utile: trovo tanti suggerimenti sulla gestione, anche pratica e burocratica, della malattia”. Oltre a supportare le famiglie, ANAT promuove la ricerca ed ha appena pubblicato, per il sesto anno, un bando del valore complessivo di 30mila euro, rivolto a università, ospedali, IRCCS e altri enti di ricerca, pubblici o privati, con sede sul territorio italiano. Due borse di studio, del valore di 15mila euro ciascuna, andranno infatti a finanziare i 2 migliori progetti di ricerca (la scadenza per la presentazione dei lavori è fissata al 31 marzo 2024, ore 13.00). “Siamo molto felici di riproporre anche quest’anno il bando di ricerca ANAT Research Grant”, dichiara la presidente Sara Biagiotti. “Da quando l’AT è stata scoperta e riconosciuta, ormai 30 anni fa, ne è stata fatta di strada: la scienza e le tecniche mediche hanno fatto passi da gigante per dare dignità e sollievo ai pazienti, ma è soltanto tramite la ricerca che arriveremo un giorno, ne sono certa, a una cura per bloccare lo sviluppo della malattia”.
Sul territorio italiano opera anche l’Associazione Italiana Sindromi Atassiche, una delle oltre 430 organizzazioni di pazienti e familiari che fanno parte di Alleanza Malattie Rare, il tavolo permanente nato nel 2017 per promuovere la collaborazione tra la società civile e il mondo istituzionale. Formata unicamente da volontari, da 40 anni AISA è attiva nel campo del volontariato sociale e sanitario, finanzia la ricerca scientifica genetico-molecolare, biochimica e immunologica sulle atassie, svolge attività di informazione e presta sostegno ai pazienti e alle loro famiglie, aiutandoli nella risoluzione dei problemi derivanti dalla comparsa della malattia.
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