Oltre allo screening neonatale realizzato in tutte le regioni italiane per identificare ipotiroidismo, fenilchetonuria e fibrosi cistica, solo Liguria e Toscana offrono una copertura totale a tutti i neonati con uno screening completo di altre 30 malattie metaboliche ereditarie, fondamentale per la prevenzione dei gravi danni che queste patologie possono causare, se non individuate e trattate precocemente.

Screening completi sulle 33 malattie metaboliche ereditarie vengono realizzati con copertura parziale della popolazione solo in parte del Veneto, nel Lazio e della Campania.
Nella prospettiva di applicare questo tipo di screening esteso anche nelle rimanenti Regioni, ha luogo questa settimana presso l’Istituto G. Gaslini uno stage formativo organizzato dal “Centro regionale per lo screening neonatale e la diagnosi delle malattie metaboliche” diretto dal Prof. Roberto Cerone, e dal Laboratorio per lo studio degli errori congeniti del metabolismo, diretto dal prof. Ubaldo Caruso, afferenti alla Clinica Pediatrica dell’Istituto Gaslini, diretta dalla Prof. Renata Lorini, atto a formare tecnici di laboratorio che intendono approfondire competenze teoriche pratiche e gestionali sullo screening neonatale esteso alle malattie metaboliche.


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