Intervista a Carlo Dionisi Vici, Responsabile UOC di Patologia Metabolica all’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù

Lo screening neonatale esteso (SNE) è un programma di medicina preventiva che consente di identificare una malattia entro i primi giorni di vita del neonato. In Italia, all’interno del panel, ossia l’elenco delle patologie attualmente individuabili tramite lo screening dei neonati, sono inseriti più di 40 disturbi metabolici ereditari. La diagnosi arriva tramite un test, indolore e non invasivo, eseguito in ospedale entro le 48-72 ore dalla nascita del bambino.

Secondo i dati SIMMESN (Società Italiana per lo studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale), nel nostro Paese lo screening neonatale è ampiamente diffuso e copre, attualmente, il 96,5% del territorio nazionale. Tuttavia, l’esecuzione del test e la formulazione di un’eventuale diagnosi, rappresentano soltanto il primo passo.

"Lo screening neonatale è un percorso. Dopo la diagnosi dev'essere garantita alla famiglia una presa in carico specialistica", spiega Carlo Dionisi Vici, Responsabile U.O.C. di Patologia Metabolica, Dipartimento di Medicina Pediatrica, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, sottolineando l'importanza di un piano operativo a tutto tondo che renda realmente funzionale il sistema di screening.

"Individuare i bambini malati in maniera precoce cambia radicalmente la storia naturale e il decorso delle loro patologie. Ecco perché è fondamentale non abbandonare questi neonati", sottolinea Dionisi Vici, spiegando che il futuro dello screening è nei percorsi integrati di diagnosi e presa in carico, sia sanitaria che sociale, dei pazienti. In questo senso, l'individuazione di centri di riferimento regionali per le patologie sottoposte al test rappresenta un passaggio fondamentale, perché solo con un intervento corretto e tempestivo è possibile prevenire la comparsa di disabilità fisiche e intellettive ed evitare conseguenze fatali.

L’intervista al dott. Carlo Dionisi Vici è stata realizzata nel corso dell’evento “Screening neonatale: dai progetti pilota all’adeguamento del panel”, svoltosi il 10 dicembre 2019 a Roma.

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