Pazienti, clinici e politici riuniti a Bruxelles per superare le disuguaglianze, rafforzare le reti ERN e trasformare l'innovazione in un reale accesso alle cure
Un appello forte, condiviso e sempre più urgente: l'Europa deve dotarsi di un piano d'azione strutturato e vincolante per le malattie rare. È questo il messaggio emerso con chiarezza dall'evento “Malattie rare: mettere i pazienti al centro di un quadro europeo”, che si è svolto il 23 aprile presso il Parlamento Europeo, riunendo rappresentanti istituzionali, comunità scientifica e associazioni di pazienti.
L'iniziativa, organizzata da EURORDIS – Rare Diseases Europe insieme all'eurodeputato spagnolo Nicolás González Casares, ha rappresentato molto più di un momento di confronto: è stata la manifestazione di una convergenza politica trasversale e di una crescente consapevolezza che l'attuale frammentazione dei sistemi sanitari non è più sostenibile per i 30 milioni di cittadini europei che convivono con una malattia rara.
UN CONSENSO POLITICO SEMPRE PIÙ AMPIO
González Casares, relatore della procedura di iniziativa legislativa per un regolamento europeo sulle malattie rare, ha ribadito la necessità di un cambio di paradigma: “Le voci dei pazienti e delle loro famiglie devono essere integrate nel dialogo delle istituzioni pubbliche”. Un approccio che si riflette nel suo progetto di relazione, con il quale invita la Commissione Europea a proporre una legislazione capace di istituire un quadro d'azione coordinato a livello comunitario.
Accanto a lui, la presenza di due eurodeputati appartenenti a diversi gruppi politici come l'irlandese Billy Kelleher (Renew Europe) e la spagnola Elena Nevado del Campo (PPE) ha testimoniato un allineamento significativo. Kelleher ha parlato della necessità di un piano “dettagliato, solido e politicamente orientato”, sottolineando come l'inazione comporti costi non solo economici, ma anche sociali ed etici. Nevado del Campo ha invece evidenziato l'importanza di una collaborazione continua tra gruppi politici per garantire risultati concreti e duraturi.
PAZIENTI AL CENTRO, MA NON PER RETORICA
Uno dei fili conduttori dell'evento è stato il ruolo centrale dei pazienti, non più semplici destinatari delle politiche, ma veri e propri co-progettisti. Un concetto ribadito con forza da Simona Bellagambi, vice presidente di EURORDIS, che ha definito la frammentazione “nemica dell’equità”, avvertendo che senza un’azione decisa il rischio è quello di rendere sistemiche le disuguaglianze.
Secondo Bellagambi, i progressi devono essere guidati dai bisogni reali delle persone e tradotti in accesso concreto: non solo ai trattamenti, ma anche a strutture fondamentali come le Reti di Riferimento Europee (ERN), i centri esperti e i servizi di supporto socio-economico e psicologico. Un richiamo che si collega direttamente alle raccomandazioni dello studio Rare 2030, che già delineava una roadmap chiara per il futuro delle politiche europee sulle malattie rare, ma che finora ha trovato un'attuazione limitata.
LE VOCI DEI PAZIENTI PRIMA DI TUTTO
A dare un volto umano alle criticità è stata Noah Higón, rappresentante dei pazienti, che ha aperto l'evento con una testimonianza intensa e diretta. Il suo intervento ha messo in luce le difficoltà quotidiane di chi si muove tra sistemi sanitari frammentati, dove l'accesso alle cure dipende ancora troppo spesso dal luogo di residenza. Higón ha descritto una realtà in cui i pazienti diventano esperti delle proprie patologie non per scelta, ma per necessità. Una condizione che, più che empowerment, rappresenta il riflesso di un sistema che non riesce a rispondere adeguatamente ai bisogni. Il suo intervento ha evidenziato una contraddizione fondamentale: i principi di uguaglianza e libertà di circolazione nell'Unione Europea non si traducono ancora in un accesso equo alle cure.
Su questa linea si è inserito anche il contributo del dottor Ricardo Gil, che ha richiamato l'attenzione sulle lacune, sia strutturali che umane, dei sistemi sanitari europei, sottolineando come l'empatia dovrebbe essere la norma e non l'eccezione. In particolare, ha evidenziato le difficoltà affrontate dai pazienti – soprattutto quelli con disabilità – nell'accedere a cure transfrontaliere.
COLMARE LE LACUNE NELLA DIAGNOSI E NELLA CURA
Tra i temi centrali della tavola rotonda, ampio spazio è stato dedicato alla diagnosi, ancora oggi uno dei principali ostacoli per le persone con malattie rare. Ángel Carracedo, esperto di genomica, ha sottolineato il potenziale delle tecnologie genomiche nell’accelerare i tempi diagnostici e favorire lo sviluppo di nuove terapie. Tuttavia, la tecnologia da sola non basta. Una diagnosi efficace richiede sistemi sanitari ben organizzati, con percorsi chiari di indirizzamento, consulenza genetica, follow-up e integrazione tra i diversi livelli di cura. Nonostante i progressi, molte persone con malattie rare restano ancora senza diagnosi, evidenziando la necessità di un approccio più coordinato, basato su condivisione dei dati, interoperabilità e equità territoriale.
SCREENING NEONATALE: UNA “LOTTERIA” INACCETTABILE
Uno dei punti più critici emersi riguarda lo screening neonatale, definito senza mezzi termini una “lotteria del codice postale”. In Europa, le possibilità di una diagnosi precoce – e quindi di una migliore prognosi – continuano a dipendere dal Paese, o addirittura dalla regione, in cui si nasce. Bellagambi ha ribadito l’urgenza di armonizzare i programmi di screening tra gli Stati membri e al loro interno, sottolineando come la diagnosi precoce debba essere accompagnata da un accesso tempestivo alle cure e da un supporto continuativo alle famiglie.
ERN: UN POTENZIALE ANCORA INESPRESSO
Le Reti di Riferimento Europee (ERN) sono state indicate come uno degli strumenti più promettenti per garantire un’assistenza specialistica di qualità a livello europeo. Tuttavia, il loro potenziale resta in gran parte inutilizzato. Tra le criticità evidenziate: il limitato riconoscimento a livello nazionale, la scarsità di risorse e la mancanza di tempo dedicato da parte degli operatori sanitari per collaborare efficacemente. Rafforzare e integrare pienamente le ERN è stato indicato come un passaggio imprescindibile per costruire un sistema realmente coordinato.
DALLE PAROLE AI FATTI: I PROSSIMI PASSI
Il percorso verso un piano d’azione europeo entra ora in una fase cruciale. Due appuntamenti in particolare potrebbero segnare una svolta: la Conferenza Europea sulle Malattie Rare e i Farmaci Orfani (ECRD) 2026, in programma a Praga il 3 e 4 giugno, e il voto previsto nello stesso mese in commissione SANT del Parlamento Europeo sulla relazione di González Casares. Questi momenti rappresentano un’opportunità concreta per trasformare lo slancio politico in azioni tangibili. La sfida sarà passare da un consenso ormai ampio a decisioni operative, con impegni chiari in termini di finanziamenti, coordinamento e implementazione.
UN VALORE EUROPEO IN GIOCO
In definitiva, quanto emerso a Bruxelles va oltre il tema, pur cruciale, delle malattie rare. In gioco c’è un principio fondante dell’Unione Europea: la parità di accesso alle cure. “un valore semplice ma fondamentale”, ha ricordato Simona Bellagambi. La domanda, ora, è se l’Europa saprà tradurre questo valore in realtà concreta per milioni di cittadini che, ancora oggi, vivono ai margini dei sistemi sanitari. Il consenso politico sembra esserci, gli strumenti anche. Ciò che serve, adesso, è la volontà di agire.
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