EMA

Se approvato, sarebbe il primo trattamento in Europa per questa forma di nanismo di origine genetica

San Rafael (USA) – In Europa potrebbe essere imminente l'arrivo del primo farmaco per il trattamento dei bambini affetti da acondroplasia, la forma più comune di bassa statura sproporzionata nell'uomo. L'azienda BioMarin ha infatti presentato all'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) una domanda di autorizzazione all'immissione in commercio (MAA) per il farmaco sperimentale vosoritide, un analogo del peptide natriuretico di tipo C (CNP) da somministrare per iniezione una volta al giorno. Una volta completato il controllo di convalida da parte dell'EMA, la revisione della MAA inizierà nell'agosto 2020.

La domanda di autorizzazione si basa sui risultati di uno studio di Fase III, randomizzato in doppio cieco e controllato con placebo, che ha valutato l’impiego di vosoritide in pazienti con acondroplasia. A supportare ulteriormente la sicurezza e l’efficacia a lungo termine della molecola ci sono i dati emersi dagli studi di estensione di Fase II e III, tuttora in corso. Vosoritide ha ottenuto la designazione di farmaco orfano da parte della FDA negli Stati Uniti e dell'EMA in Europa.

L'acondroplasia è caratterizzata da un rallentamento dell'ossificazione endocondrale, che si traduce in una bassa statura sproporzionata e in un'architettura disordinata nelle ossa lunghe, nella colonna vertebrale, nel viso e nella base del cranio. Il tasso di incidenza mondiale della malattia è di circa un caso su 25.000 nati vivi, e oltre l'80% dei bambini affetti presenta la condizione a seguito di una mutazione genetica spontanea. L’acondroplasia, infatti, è causata da una mutazione nel gene del recettore 3 del fattore di crescita dei fibroblasti (FGFR3), un regolatore negativo della crescita ossea. Oltre alla bassa statura sproporzionata, le persone affette dalla malattia possono andare incontro a gravi complicazioni di salute, tra cui compressione del foro occipitale, apnee notturne, gambe arcuate, ipoplasia della parte centrale del viso, ondeggiamento permanente della zona lombare, stenosi spinale e ricorrenti infezioni all'orecchio. Alcune di queste complicanze possono comportare la necessità di interventi chirurgici invasivi, ad esempio per la decompressione del midollo spinale e il raddrizzamento delle gambe arcuate. Inoltre, gli studi mostrano un aumento della mortalità ad ogni età.

Il farmaco vosoritide è in fase di sperimentazione nei bambini con acondroplasia le cui placche di crescita sono ancora aperte, in genere di età inferiore ai 18 anni: in questa popolazione rientra il 25% circa delle persone colpite dalla malattia. Attualmente, in Europa, negli Stati Uniti e in altri Paesi non esistono farmaci autorizzati per l’acondroplasia.

“Anni di ricerca scientifica hanno portato a questo importante punto nello sviluppo della potenziale prima opzione di trattamento farmacologico per i bambini con acondroplasia. Abbiamo lavorato a fianco alle associazioni di pazienti di tutto il mondo e apprezziamo le implicazioni che derivano dallo sviluppo di un nuovo farmaco per questa comunità, riconoscendo che offrirebbe una scelta per le famiglie che hanno un bambino affetto”, ha dichiarato Hank Fuchs, presidente del settore Worldwide Research and Development di BioMarin. “Il nostro obiettivo è fornire un'opzione di trattamento che affronti la causa sottostante dell’acondroplasia e che nel tempo dimostri una riduzione delle complicanze che possono derivare dalla condizione. Abbiamo cercato di essere scientificamente rigorosi nel fornire un solido set di dati agli enti regolatori per valutare la sicurezza e l'efficacia di vosoritide. Siamo grati ai medici e alle famiglie che hanno partecipato ai nostri studi, i quali hanno contribuito ad aumentare la comprensione scientifica di questo trattamento sperimentale”.

È di fondamentale importanza che i bambini con acondroplasia e le loro famiglie abbiano delle opzioni di trattamento farmacologico laddove non ancora disponibili, affinché sia possibile far progredire lo standard di cura per questa condizione”, ha affermato Carmen Alonso Alvarez, Managing Director della Fundación ALPE. “Non vediamo l'ora di espandere le opzioni terapeutiche che possono contribuire al miglioramento della salute e del benessere dei bambini affetti”.

Per ulteriori informazioni è possibile consultare il comunicato stampa aziendale.

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