Talassemia: news su farmaci, terapie, sperimentazioni e qualità della vita

In occasione della Giornata Internazionale dedicata alla patologia, bluebird bio racconta in un cortometraggio le storie dei pazienti

Roma – In Italia si stima che circa 6.000 persone siano affette da beta talassemia trasfusione-dipendente, che il 6% della popolazione sia portatore sano e che ogni anno nascano 220 bambini con la malattia. Oggi, 8 maggio, ricorre la Giornata Mondiale dedicata a questa rara patologia ereditaria del sangue, e in questa occasione l'azienda biotech bluebird bio ha promosso un’iniziativa di sensibilizzazione che, con il contributo di diverse associazioni di pazienti europee, racconta attraverso un cortometraggio la quotidiana convivenza con la talassemia.

Il video, dal titolo “Vivere con la talassemia in Europa: storie di pazienti di generazioni diverse”, è stato realizzato nel corso della pandemia di COVID-19 ed è composto da diverse testimonianze di pazienti che provengono da sette Paesi diversi: Italia, Francia, Germania, Belgio, Olanda, Grecia e Cipro. Tra queste testimonianze, raccontate attraverso un mix di video-selfie, fotografie e grafiche, figurano due storie di pazienti italiani: quella di Carlo, un bambino di 4 anni, raccontata dalla voce dei genitori, e quella di Valentino (61 anni) che con la talassemia convive da tutta la vita; rispettivamente il paziente più giovane e il più anziano fra quelli coinvolti nel progetto.

Le loro storie, diverse ma legate da un filo comune, restituiscono un’immagine molto chiara dell’impatto – ancora poco conosciuto – che ha la patologia sulla qualità di vita dei pazienti e dei caregiver. Il video nasce proprio da queste premesse e ha l’obiettivo di sensibilizzare i politici europei e i clinici non specialisti su ciò che significa vivere con la talassemia, e di far conoscere gli ostacoli che i pazienti affrontano nella loro quotidianità, a scuola e al lavoro, e nelle diverse fasi della vita.

CARLO: “MISTER PUNGI” E I SUOI SUPERPOTERI

La mamma di Carlo, oggi un bimbo di 4 anni, era incinta di 15 settimane quando, dopo uno screening prenatale, ha ricevuto la diagnosi: talassemia. Fin dall’inizio, mamma Ramona e papà Andrea hanno parlato a Carlo della talassemia, raccontandogliela come una storia di poteri e supereroi. E oggi Carlo sa che l’iniezione, a cui deve necessariamente sottoporsi a cadenza regolare, gli dà un'energia che equivale a un superpotere e, grazie ad essa, potrà diventare “super forte e starà bene”, come racconta la mamma.

In questo percorso i genitori di Carlo si sono inventati appositamente anche un personaggio di fantasia per fronteggiare la situazione: Mister Pungi. È lui che “passa” i superpoteri a Carlo, ed è sempre a causa sua se, il giorno dopo l’iniezione, la pipì di Carlo è arancione. “In questo modo, quando Carlo vede la sua pipì tutta colorata, per lui è una cosa bellissima”, dice la mamma.

Ma non è stato sempre tutto semplice. La cosa più difficile per una mamma – spiega Ramona – è stata accettare la prima trasfusione. “Arrivi ad accettarlo perché sai che tuo figlio deve farlo per la sua vita, per sopravvivere”. Entrambi i genitori oggi sono grati del fatto che, per il momento, Carlo riesca a svolgere una vita perfettamente normale, tra scuola, amici e vacanze, anche se con orari stabiliti e dei limiti. Per Ramona il concetto di diversità è sempre esistito, ma assume un’altra portata quando entra a far parte della tua vita. Quando capita, “devi metterti nella condizione di intraprendere un percorso personale. E allora ti senti quasi 'grato' di aver avuto questa opportunità che ti ha fatto crescere come persona e ti ha fatto capire che anche chi agli occhi degli altri potrebbe avere una carenza, in realtà non è così, è solo speciale”, racconta il papà.

La grande preoccupazione per Ramona e Andrea è che la vita di Carlo possa diventare più difficile, andando avanti con gli anni, quando quando non si potrà più scherzare su Mister Pungi e dovrà lottare da solo con le difficoltà della sua vita, ma hanno speranza nel progresso scientifico e sono consapevoli di aver fornito a Carlo tutti gli strumenti per vivere una vita piena e al meglio delle sue possibilità, fin dall’inizio.

VALENTINO: LA FAMIGLIA E IL VOLONTARIATO

Valentino, 61 anni, oggi presidente di ALT Ferrara – Associazione per la Lotta alla Talassemia Rino Vullo e in passato presidente di UNITED, la Federazione Nazionale delle Associazioni che rappresentano i pazienti affetti da talassemia, drepanocitosi e anemie rare, è un esempio di come si possa vivere una vita lunga e piena anche con la talassemia. Una patologia che a Valentino è stata diagnosticata quando aveva solo sei mesi e che oggi descrive come “una bestia che è sempre con te, che spesso dorme, ma a volte si sveglia e può morderti”. All’inizio convivere con la talassemia non è stato semplice. Nei suoi ricordi di bambino il trattamento è stato molto invasivo e duro. I limiti principali erano legati alla difficoltà di “vivere una vita normale a scuola e fuori, giocare a rugby, fare immersioni, e dover seguire costantemente dei trattamenti obbligatori”, racconta Valentino.

Una vita scandita da farmaci da assumere regolarmente, trasfusioni ogni 15-20 giorni e la consapevolezza di dover trascorrere sei giorni al mese lontano dai propri genitori insieme a un'altra famiglia, quella di altri pazienti come lui. “Oggi la condizione di paziente è molto diversa rispetto agli anni ’60, quando quei sei giorni di ricovero erano obbligatori per il recupero. Adesso ci sono trattamenti che permettono di vivere una vita quasi normale, anche se il concetto di normalità è difficile da applicare e definire in casi come questo” spiega. La cosa importante è che Valentino non si è arreso alla talassemia: a 23 anni si è sposato e da allora sua moglie lo aiuta ad essere un buon paziente, condividendo con lui il percorso di cura e standogli accanto in modo molto delicato.

Anche professionalmente Valentino ha avuto le sue soddisfazioni, raggiungendo ruoli importanti e di rilievo, riuscendo con successo a gestire persone e situazioni complesse. Inoltre, si è sempre impegnato nel sociale, come volontario per 40 anni e ricoprendo il ruolo di presidente nazionale di UNITED per tre anni. Nonostante questi successi, la cosa di cui va più fiero è l’essere riuscito a creare la famiglia che ha sempre desiderato, con due figli e, adesso, anche un nipotino.

L'aspetto più difficile di vivere con la talassemia oggi, secondo Valentino, è sapere che potrebbe avere gravi complicazioni di salute in qualsiasi momento, e questo ha un impatto psicologico molto importante sulla sua vita. Il consiglio che si sente di dare ai genitori di un bambino con una nuova diagnosi di talassemia è un messaggio di coraggio e di ottimismo, perché a livello scientifico e di ricerca ci sono stati grandi passi avanti e i trattamenti sono in continua evoluzione. “Ama te stesso, sii coraggioso, prenditi cura di te stesso, sii conforme alle cure, preserva il tuo stato di salute il più possibile, aiuta gli altri e... cerca di essere il paziente migliore che potresti essere!” è il messaggio pieno di vita di Valentino.

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