Una proteina con proprietà neuro-protettive sintetizzata dal fegato potrebbe essere la base della cura per l'atrofia muscolare spinale (SMA), rara patologia genetica che spesso causa morte infantile. La ricerca interamente italiana, pubblicata su Molecular Medicine, dimostrerebbe la potenziale efficacia di una terapia a base di Insulin Growth Factor-1 (IGF-1), una proteina sintetizzata dal fegato. Lo studio è stato realizzato dai ricercatori dell’Università di Tor Vergata, del CNR di Napoli, dell’Ospedale San Pietro (Roma) e dell’Istituto Pasteur. L’atrofia muscolare spinale è una patologia autosomica recessiva, causata da un difetto del gene SMN1 (o SMN2) che comporta la ridotta produzione di SMN (Survival Motor Neuron), proteina essenziale per la sopravvivenza dei motoneuroni. I pazienti con carenza di SMN subiscono quindi la progressiva perdita di cellule nervose che determina l'atrofia muscolare e la conseguente disabilità motoria. La malattia peggiora comportando la progressiva compromissione delle capacità respiratorie.
L'Insulin Growth Factor- 1 (IGF-1) svolge, tra le altre funzioni, un ruolo importante per la sopravvivenza dei motoneuroni e permette di mantenere l'integrità muscolare in seguito a lesioni.

Per dimostrare gli effetti del farmaco IPLEX, a base di IGF-1 e IGFBP-3 i ricercatori hanno utilizzato il modello animale, dei topi da laboratorio. IGFBP-3 è una proteina scelta per stabilizzare il fattore di superare la barriera emato-encefalica, raggiungendo il sistema nervoso centrale.  In seguito alla somministrazione di IPLEX a topi affetti da Sma-1 i ricercatori hanno osservato una significativa riduzione della perdita dei motoneuroni, l’aumento delle dimensioni delle fibre muscolari e, nel complesso, il miglioramento delle performances motorie degli animali.

Il farmaco dovrà ora essere sperimentato su pazienti umani.

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