L'associazione italiana OR.S.A. Onlus ha organizzato un congresso nazionale che si svolgerà il 17 febbraio
Si celebra il 15 febbraio, in tutto il mondo, la Giornata dedicata alla sensibilizzazione sulla sindrome di Angelman , malattia genetica rara del neurosviluppo causata dall’assenza di una porzione del cromosoma 15. La sua prevalenza è stimata tra 1/10.000 e 1/20.000 ed è caratterizzata da grave ritardo mentale e dismorfismi facciali caratteristici.
I bambini, alla nascita, seppur apparentemente normali, presentano frequentemente problemi di alimentazione, con difficoltà di suzione o rigurgito, e alcuni di essi soffrono di infezioni ricorrenti alle alte vie respiratorie. Intorno ai 6 mesi di vita comincia ad essere evidente un ritardo dello sviluppo psicomotorio, anche se le caratteristiche peculiari della sindrome di Angelman non si manifestano prima del primo anno di vita, e possono trascorrere parecchi anni prima che una corretta diagnosi clinica possa essere definita. La scoliosi e l’obesità possono rappresentare un problema nell’età adulta.
Gli altri sintomi sono: linguaggio gravemente compromesso o assente, deficit dell’equilibrio dinamico e movimenti scoordinati (atassia) con tremori agli arti, comportamento tipico caratterizzato da contegno generalmente felice e facilità nella relazione, iperattività motoria, ipereccitabilità, rari accessi di riso immotivato. Altri tratti frequenti, presenti nell’80% dei casi, sono la microcefalia, che si rende evidente dopo i 2 anni di vita, e le crisi epilettiche, che insorgono generalmente entro i 3 anni di vita.
In Italia, tra le varie associazioni dedicate alla patologia c'è OR.S.A. Onlus, che fa parte di Alleanza Malattie Rare e si occupa di sostenere la ricerca oltre che di dare sostegno ai pazienti e alle loro famiglie. In occasione della Giornata di sensibilizzazione, l'Associazione, il 17 febbraio, organizza un convegno presso l'IRCCS-Fondazione Stella Maris di Pisa. Interverranno, tra gli altri, il Prof. Renzo Guerrini, Ordinario di Neuropsichiatria dell'Università di Firenze, e il Prof. Giovanno Cioni, direttore scientifico di Stella Maris.
Ulteriori informazioni sull'evento sono disponibili a questo link.
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