FAST Italia Onlus

L’associazione “Il sorriso Angelman” ha cambiato nome, ma non obiettivo: trovare una cura per la malattia

L’associazione “Il sorriso Angelman” nasce nel 2014, con il nome “Il sorriso di Gabriele”, grazie all’iniziativa di un papà, Augusto Maggi. È stato lui, informatore farmaceutico, il primo a credere nella possibilità di una cura per la sindrome di Angelman, da cui è affetto il suo terzogenito. Ben presto altre famiglie si sono unite a questa piccola realtà, convinte che troppo a lungo la comunità scientifica nazionale avesse trascurato lo studio di questa malattia rara. L’idea era quella di riuscire a portare in Italia la ricerca sulla patologia - già avanzata in altri Paesi del mondo - finanziarla e farla conoscere alle famiglie. Oggi questo sogno si sta avverando: da novembre dello scorso anno, “Il sorriso Angelman” fa parte della FAST - Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics.

“Fin dall’inizio, il primo problema che abbiamo dovuto affrontare è stato proprio il vuoto di informazioni che circondava le famiglie Angelman italiane”, afferma Benedetta Sirtori, tesoriere dell’associazione. “Nessuno aveva mai spiegato loro che, in alcuni Paesi esteri, ad esempio negli Stati Uniti, questa patologia viene studiata intensivamente da oltre dieci anni, con l’intento di trovare un farmaco che possa migliorare le condizioni di vita di questi bambini. In Italia nessuno era a conoscenza di nulla, nemmeno i medici. C’era un vuoto abissale, che noi abbiamo voluto colmare”.

Il sorriso Angelman”, pur essendo una piccola realtà, si è rivelata capace di passi da gigante. Nel giro di pochi anni è stata in grado di intessere una fitta rete di rapporti con la fondazione internazionale FAST, fino a diventarne partner ufficiale. Questa collaborazione, oltre a mutare il nome dell’associazione italiana in “FAST Italia Onlus”, apre a nuovi, concreti orizzonti, poiché la FAST, che opera dal 2008 in diversi paesi del mondo (Stati Uniti, Australia e Gran Bretagna), rappresenta il principale finanziatore non governativo della ricerca sulla sindrome di Angelman. I nuovi studi su cui sta puntando la fondazione sono focalizzati sullo sviluppo di un trattamento in grado di minimizzare i deficit cognitivi, i comportamenti ripetitivi e stereotipati e i disturbi motori tipici di questa patologia.

Tutto è cominciato con il nostro primo viaggio negli Stati Uniti” racconta Benedetta Sirtori. “Nel dicembre del 2017, insieme ad un’altra ‘mamma-Angelman’, Barbara Magno, abbiamo deciso di partire a nostre spese per testare di persona la concretezza di quelle informazioni che leggevamo in Internet. Da allora ci andiamo tutti gli anni, ed è stato proprio durante una di queste trasferte che abbiamo conosciuto la Dottoressa Cristina Alberini”.

Cristina Maria Alberini è una neuroscienziata italiana, professoressa alla New York University. Per anni ha lavorato alle basi molecolari dell'apprendimento e della memoria e, proprio per questo, la FAST ha deciso di finanziare la sua ricerca. Le ultime scoperte del suo team riguardano il possibile utilizzo del fattore di crescita IGF-2, o di uno dei ligandi selettivi del recettore IGF-2R, quali farmaci in grado di ridurre, se non addirittura eliminare, alcuni dei sintomi tipici della Angelman, come i deficit cognitivi e le stereotipie motorie. “Questi nuovi trattamenti sperimentali entreranno prossimamente nella fase dei test clinici”, afferma Benedetta Sirtori. “Inoltre, con la Dottoressa Alberini abbiamo creato un team di ricercatori che ha base in Italia, all’Ospedale Policlinico di Milano. Grazie anche all’aiuto della fondazione Don Gnocchi, stiamo portando avanti nel nostro Paese la ricerca sulla sindrome di Angelman”.

“Siamo cresciuti molto, ma siamo sempre un’associazione piccolina”, conclude Sirtori. “I benefici che avremmo potuto apportare nell’ambito del sociale non erano molti: non abbiamo né una struttura di volontari adatta, né le risorse economiche per poter fare grandi attività interpersonali e di supporto. Per i nostri bambini ci appoggiamo ad altre associazioni, più organizzate e dotate di maggiore esperienza, la cui attività principale è appunto quella ricreativa. In fondo, questo non è mai stato il nostro obiettivo. Le attività sociali le lasciamo agli altri. Noi vogliamo finanziare la ricerca globale sulla sindrome di Angelman, far conoscere alle famiglie questi nuovi potenziali sviluppi e portare in Italia parte di queste sperimentazioni”.

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