Giornata Mondiale della Sindrome di Angelman

Il Registro italiano RISA, della Fondazione per la Ricerca Ospedale di Bergamo, offre una fotografia dei malati in Italia

Il 15 febbraio, in tutto il mondo, si celebra la Giornata per la sensibilizzazione sulla sindrome di Angelman, malattia genetica rara del neurosviluppo che colpisce una persona ogni 15mila nel mondo, circa 3mila in Italia, e che porta con sé difficoltà cognitive e motorie, assenza o quasi di linguaggio e spesso epilessia e disturbi del sonno. La data è stata scelta perché febbraio è il mese delle malattie rare e 15 il cromosoma alterato nella sindrome di Angelman.

In questa occasione FROM, la Fondazione per la Ricerca dell’Ospedale di Bergamo racconta l’attività svolta con il Registro Italiano Sindrome di Angelman (RISA), il progetto di ricerca nazionale, finanziato dall'Associazione Angelman, che si conclude alla fine di febbraio dopo tre anni di attività. Un progetto innovativo perché sono state le stesse famiglie dei malati a fornire tutte le informazioni. Grazie alla rete tra Associazione Angelman e famiglie, il registro RISA raccoglie i dati demografici, genetici e clinici di 74 pazienti - a questi si sommano 4 nuove iscrizioni nell’ultimo mese – e offre una fotografia importante della sindrome.

L’accesso al registro tramite piattaforma web ha permesso l’adesione delle famiglie da tutta Italia, con una maggiore adesione dalla Lombardia (38%), Lazio (11%) e Puglia (9%). I disturbi comportamentali e dello sviluppo sono state le prime cause di diagnosi, per lo più caratterizzate da disturbi del movimento (94,9%) e disturbi del linguaggio (71,8%). In media, le famiglie hanno ricevuto una diagnosi certa dopo il primo anno e mezzo di vita dei pazienti.

I sintomi e i segni maggiormente riportati sono: epilessia (80%, regolarmente trattata); disturbi del sonno (76%, descritti come difficoltà ad addormentarsi e/o risvegli notturni continui, in molti casi in trattamento); disturbi gastrointestinali (tra i sintomi più descritti: scialorrea, reflusso e vomito post-prandiale); scoliosi e problemi di deambulazione (con necessità di correzione ortopedica); disturbi respiratori (tra cui diversi casi di polmonite).

La delezione sul cromosoma 15 risulta essere il profilo genetico più frequentemente riscontrato (circa il 64%), seguono la disomia uniparentale, la presenza di mutazioni, difetti dell'imprinting e anomali della metilazione del DNA.

I dati raccolti delineano il quadro sintomatologico e saranno oggetto di future analisi. Spiega il dottor Francesco Biroli, responsabile scientifico del Registro per la FROM: “I dati restituiscono informazioni molto importanti sulla fattibilità di una iniziativa come questa, che mette il paziente alla guida della gestione dei dati, forniti su base volontaria. Crediamo che questa iniziativa possa far continuare la discussione scientifica sulla sindrome di Angelman e far nascere nuovi studi, volti a studiare la storia naturale della sindrome e la cronicità dei sintomi”.

Rispetto ad altri progetti di ricerca, infatti, i registri alimentati dai pazienti sono cruciali per ricostruire l'ampia varietà di sintomi e segni e la qualità di vita dei pazienti con malattie rare. Tuttavia, nonostante il concetto di una “ricerca incentrata sul paziente” si stia diffondendo con forza nel panorama scientifico mondiale e della medicina di precisione, le iniziative dedicate ai pazienti sono ancora poche o in fase pilota.

Pur nella sua efficacia, l’organizzazione di questa tipologia di registri incontra alcune criticità: la difficoltà di adesione da parte delle famiglie (delle 104 famiglie che hanno richiesto l’iscrizione al registro, il 26% non ha completato il processo di iscrizione) e una maggior adesione da parte di famiglie con figli minorenni (il 76% dei malati registrati ha un’età ≤18 anni, con una percentuale maggiore di pazienti in età infantile e quindi con una diagnosi recente). Ciò non compromette il valore del progetto, come sottolinea il dottor Pier Luigi Carriero, Project Manager del Registro: “A nome del team che ha lavorato in questi anni al RISA, posso affermare che la coorte di pazienti descritta nel registro, anche se non numerosa come in tutte le malattie rare, offre ad oggi una fotografia della popolazione Angelman in Italia, ancora poco descritta dalla letteratura scientifica”.

“Il Registro RISA è un progetto a cui teniamo molto perché aiuta a comprendere meglio la sindrome dei nostri figli”, spiega Luca Patelli, presidente dell’Associazione Angelman. “Dando voce a noi famiglie consente di avere una visione completa della salute dei malati che spesso hanno a che fare con più specialisti e terapisti. Ci auguriamo che il Registro possa portare presto a nuovi studi”.

L’adesione al RISA è ancora possibile fino agli ultimi giorni di febbraio sul sito web dedicato. Si possono registrare tutte le famiglie italiane che hanno un figlio con la sindrome di Angelman. I dati sono validati dal team scientifico e clinico della Fondazione FROM e protetti secondo i più elevati standard di sicurezza previsti dalle normative europee e italiane sulla privacy. Alla chiusura del Registro seguirà l’elaborazione dei dati raccolti. Per informazioni e assistenza nella registrazione si può chiamare il numero 0352675134 o scrivere una e-mail all’indirizzo Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo..

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