Uno studio europeo, coordinato dall'Università di Losanna (Svizzera), sembra aver identificato una possibile relazione tra una variante genetica abbastanza comune e la malattia denominata “narcolessia con cataplessia”, un raro disturbo del sonno caratterizzato da un'eccessiva sonnolenza durante il giorno, associata ad attacchi di sonno incontrollabile e a perdita del tono muscolare causata da emozioni piacevoli (cataplessia). Lo studio è stato pubblicato sulla rivista scientifica Sleep.

I ricercatori hanno analizzato il corredo genetico di oltre 2.500 partecipanti, scoprendo che gli individui con l'allele HLA-DQB1*06:02 avevano una probabilità 251 volte maggiore di soffrire di narcolessia con cataplessia rispetto a quelli che mancavano di questa variante genetica. Inoltre, dallo studio è emerso che altri quattro differenti alleli DQB1 sono connessi ad un effetto protettivo contro la narcolessia, a conferma della relazione tra il locus genico DQB1 e la patologia.

Dato che la variante genetica HLA-DQB1*06:02 è legata sistema immunitario, si ipotizza che la narcolessia possa avere un'origine autoimmune, con conseguente danneggiamento o distruzione dei neuroni preposti alla regolazione del sonno.

In base ai risultati ottenuti dallo studio, i ricercatori suggeriscono che un esame del DNA, effettuato mediante genotipizzazione ad alta risoluzione, potrebbe rappresentare uno strumento efficace per la diagnosi nel caso di pazienti con sospetto di narcolessia.

Precedenti ricerche hanno suggerito un legame tra narcolessia e problemi come infezioni, secondo l'American Academy of Sleep Medicine. Una teoria è che nelle persone che sono geneticamente suscettibili di narcolessia, il sistema immunitario va fuori di colpo e accidentalmente distrugge le cellule cerebrali che sono cruciali per mantenere l'avviso corpo.

 

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