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Secondo la recente Consensus la ERT va cominciata prima possibile

Per la Mucopolisaccaridosi (MPS) di tipo I, malattia lisosomiale, la terapia enzimatica sostitutiva è in uso da circa 10 anni, sempre con lo stesso farmaco, l’Aldurazyme (Laronidase) prodotto dalla casa farmaceutica BioMarin e commercializzato da Genzyme. La terapia ha sempre mostrato di essere ben tollerata e di riuscire a rallentare la progressione della malattia, anche se rimane ancora la difficoltà a superare la barriera encefalica e dunque proteggere il sistema nervoso centrale. Benché questa terapia, che si effettua con infusione endovenosa settimanale, si sia sempre dimostrata ben tollerata, ci sono tuttavia stati nel tempo dei dubbi sul suo utilizzo e in particolar modo riguardo al se utilizzarla in vista del trapianto. Grazie alla nuova Consensus, appena approvata da un gruppo di 15 esperti europei, i dubbi sono stati messi da parte: “la terapia enzimatica sostitutiva è in alcuni casi meno efficace del trapianto ma produce comunque benefici e va utilizzata il prima possibile”. A dirlo è la dottoressa Rossella Parini responsabile del centro per le malattie metaboliche del San Gerardo di Monza, che ha preso parte al processo di formazione della Consensus e che aggiunge: “bene dunque la decisione di usare la ERT prima del trapianto e nel periodo immediatamente successivo, ma è importante anche che sia passato il concetto che in ogni caso è bene cominciarla il prima possibile”

Oggi la diagnosi di MPS di tipo I viene fatta nella maggior parte dei casi prima dei due anni, ma farla dopo la nascita non sarebbe ancora meglio?

Certamente si, se potesse passare la pratica di fare lo screening neonatale per questa malattia metabolica certamente si farebbe una cosa ottima. I bimbi potrebbero cominciare subito la terapia enzimatica sostitutiva e nel frattempo si potrebbero fare le valutazioni necessarie per decidere su un eventuale trapianto. In alcuni casi, come di fronte alla presenza di due mutazioni note come gravi, la scelta sarebbe semplice, e favorevole al trapianto, in altri casi magari sarebbe un po’ più difficile, ma nell’attesa avremmo comunque rallentato la malattia e cominciato un trattamento precoce per quei casi che poi non saranno avviati al trapianto.

Ci sono evidenze cliniche dell’utilità di un trattamento precoce?

Si, ma si limitano a quei casi singoli di bambini nati nella stessa famiglia dopo la diagnosi di un fratello maggiore. In questi casi la diagnosi di malattia è stata fatta poco dopo la nascita ed il bambino è stato trattato molto precocemente  prima di sviluppare la sintomatologia clinica. Uno di questi casi è Italiano, segnalato dal gruppo del prof. Orazio Gabrielli di Ancona (ndr – membro del comitato scientifico del nostro quotidiano – ndr): due fratellini affetti da MPS I, sono stati trattati con ERT, ma mentre la sorella maggiore ha iniziato il trattamento dopo la comparsa dei sintomi e la diagnosi clinica, il fratellino secondogenito è stato trattato molto precocemente. Ciò ha comportato significative differenze nell’evoluzione clinica dei due bambini. Un altro caso simile e con simili risultati è stato riportato anche per MPS di tipo VI, che è molto simile alla MPS I.     



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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

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