Utilizzata la tecnica di misurazione dell'attività dell'enzima alfa-L-iduronidasi su gocce di sangue

TAIWAN – La mucopolisaccaridosi di tipo 1 rappresenta una delle forme più rare di malattia ad accumulo lisosomiale, larga classe di patologie caratterizzate dalla carenza di enzimi coinvolti nei diversi passaggi della degradazione dei glicosamminoglicani all'interno dei lisosomi.
La MPS 1 in particolare è causata dalla ridotta attività dell'enzima alfa-L-iduronidasi (IDUA), che porta all'accumulo nei lisosomi di dermatan-solfato e eparan-solfato, che normalmente sono i substrati dell'enzima, ma il cui eccesso altera il metabolismo cellulare ed è in grado di danneggiare organi e tessuti.
I sintomi più frequenti sono ritardo nello sviluppo, ernia ombelicale o inguinale, epatosplenomegalia, valvulopatia e complicazioni nelle vie aeree superiori e, a seconda della gravità dei sintomi, si riconoscono 3 diverse classi cliniche: in ordine di gravità troviamo la sindrome di Scheie la sindrome di Hurler–Scheie e quella di Hurler.

Oltre alle terapie sintomatiche sono disponibili soluzioni specifiche, tra cui la terapia di sostituzione enzimatica e il trapianto di cellule staminali ematopoietiche, solitamente indirizzato ai pazienti affetti dalla sindrome di Hurler.

Alcuni sintomi tuttavia non sono reversibili ed è pertanto fondamentale la diagnosi precoce, al fine di iniziare la terapia il prima possibile.

Nel 2008 a Taiwan è iniziato un progetto pilota di screening neonatale per la MPS 1 e ora, dopo 5 anni, i ricercatori della Divisione di Genetica e Metabolismo del Mackay Memorial Hospital di Taipei hanno pubblicato i risultati su Orphanet Journal of Rare Diseases.
La ricerca era finalizzata a individuare l'incidenza della malattia nel paese e a verificare se la tecnica di analisi dell'attività dell'enzima IDUA, attraverso saggio di fluorescenza in gocce di sangue secco su carta da filtro, fosse adatta per questo tipo di screening, vista la semplicità e il costo contenuto.

Dei 35000 campioni analizzati, 3 hanno mostrato attività dell'enzima IDUA ridotta e i neonati sono stati richiamati per analisi molecolari e per un ulteriore test dell'attività dell'enzima nei leucociti; 2 di questi, con attività enzimatica residua inferiore al 5 per cento di quella dei neonati sani, sono stati diagnosticati di MPS di tipo 1 e le mutazioni sono poi state individuate anche nei genitori portatori, mentre l'altro bambino è risultato portatore di un solo allele mutato.

L'incidenza ricavata dallo studio è di un bambino ogni circa 17500, tuttavia il valore potrebbe essere sovrastimato dato il numero contenuto di campioni analizzati.
“In conclusione - spiegano gli autori - il saggio enzimatico di fluorescenza ha il potenziale per essere adottato nello screening neonatale per MPS di tipo 1. Questa tecnica è affidabile, sensibile, semplice da eseguire ed economica nel misurare l'attività dell'enzima IDUA in gocce di sangue secco su carta da filtro, se si confronta con il metodo di screening basato sulla spettrometria di massa”.

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