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La ricerca nel campo degli anticorpi apre la strada alla medicina di precisione, ma la diagnosi rimane ancora troppo tardiva 

Milano – Insorge all’improvviso e può colpire persone di ogni età, anche se più frequentemente si manifesta nelle giovani donne nel pieno della vita, tra i 20 e i 40 anni, e negli uomini intorno ai 65 anni. Con sintomi che variano da paziente a paziente per gravità e localizzazione, ma con un denominatore comune rappresentato da una debolezza muscolare debilitante e potenzialmente letale. È questo l’identikit di una delle patologie rare maggiormente diffuse ma ancora poco conosciuta: la miastenia grave, una malattia neuromuscolare autoimmune rara e cronica in cui gli autoanticorpi attaccano i recettori dell'acetilcolina interrompendo la comunicazione tra nervi e muscoli e causando episodi di estrema debolezza.

Si stima che in Europa colpisca tra 56.000 e 100.000 persone e circa 15.000 in Italia. All’incirca l'85% delle persone affette da miastenia grave progredisce entro 24 mesi verso la miastenia grave generalizzata (gMG), che può colpire i muscoli di tutto il corpo. “La diagnosi di MG arriva spesso in ritardo, a distanza anche di diversi anni dalla comparsa dei primi sintomi, a causa della complessità ed eterogeneità delle sue manifestazioni che sono molto diverse da paziente a paziente e possono modificarsi anche nello stesso individuo”, ha spiegato Rocco Liguori, Professore ordinario di neurologia, Università di Bologna e Direttore dell’UOC Clinica Neurologica, IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna. “I primi sintomi comprendono generalmente indebolimento della muscolatura degli occhi, palpebre cadenti, visione. Nei casi più gravi si può presentare una difficoltà nella mobilità degli arti superiori e inferiori, nel linguaggio, nella masticazione e nella deglutizione oltre ad una compromissione della funzione respiratoria. In generale è una malattia caratterizzata da fluttuazione dei sintomi, in cui si alternano miglioramenti spontanei e peggioramenti acuti che possono culminare nella crisi miastenica, un improvviso e grave peggioramento dei sintomi miastenici tale da costituire un'emergenza medica che necessita l'ospedalizzazione e il trattamento medico immediato”. 

La malattia può avere infatti un impatto importante sulla qualità di vita, incidendo sulla sfera sociale, professionale e familiare dei pazienti: l'81% ha infatti difficoltà a lavorare, il 78% ha problemi nello svolgere le normali attività quotidiane e il 60% ha difficoltà a soddisfare le esigenze della famiglia. Tutto questo si traduce anche in un impatto economico diretto e indiretto, poiché le persone con diagnosi di MG utilizzano più risorse mediche (il doppio rispetto alla popolazione generale, compresi i ricoveri, le visite al pronto soccorso e le visite specialistiche), una su tre ha bisogno di un caregiver, il 16,8% non è più in grado di lavorare, il 34,4% è costretto ad assentarsi frequentemente dal lavoro, tre volte di più rispetto alla popolazione generale.

“La miastenia grave arriva all’improvviso e ti stravolge la vita portando con sé un enorme peso non solo da un punto di vista fisico ma anche psicologico. E come se non bastasse molto spesso chi ci sta intorno non si accorge della nostra disabilità e fatica a comprenderla, aumentando in questo modo il senso di frustrazione e solitudine”, ha raccontato Chiara Castellini, Membro, socio attivo A.I.M. - Associazione Italiana Miastenia e Malattie Immunodegenerative - Amici del Besta ODV. “È fondamentale poter contare su informazioni chiare e accurate, essere seguiti in centri specializzati dove ricevere i trattamenti più appropriati ma anche ascolto e assistenza su tutte le dimensioni della quotidianità che vengono impattate dalla malattia; dall’aspetto fisico alla sfera emotiva e relazionale fino alla dimensione più intima. Solo in questo modo è possibile accettare la malattia e continuare a vivere una vita piena e attiva, seppur con delle limitazioni che possono essere affrontate e gestite attraverso i giusti trattamenti”.

Il periodo che intercorre tra l’insorgenza dei sintomi e la diagnosi può essere molto lungo e ciò causa notevole ansia e frustrazione in 8 pazienti su dieci. Ma anche quando la malattia è stata inquadrata, la difficoltà di accesso a cure specialistiche influenza negativamente il vissuto dei malati. La gestione della miastenia gravis, infatti, richiede un approccio multidisciplinare in centri ad elevata specializzazione, ma in Italia circa 13.000 pazienti con MG non fanno riferimento a centri esperti di malattie neuromuscolari.

“Grazie al progresso della ricerca scientifica, nella maggior parte dei casi la miastenia grave può essere oggi controllata da un’opportuna terapia farmacologica. In particolare, negli ultimi tempi stiamo assistendo ad una trasformazione nel paradigma di cura di questa patologia: il trattamento della miastenia grave si sta spostando da una terapia immunosoppressiva generica a una terapia di precisione”, ha spiegato Renato Mantegazza, Direttore della Struttura Complessa di Neuroimmunologia e Malattie Neuromuscolari dell’IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano. “È il caso di efgartigimod alfa, un frammento di anticorpo progettato per legarsi al recettore Fc neonatale (FcRn), che va ad inibire l’azione dell’immunoglobuline IgG che sono alla base della miastenia gravis”. 

L'Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha recentemente approvato la rimborsabilità in Italia di efgartigimod alfa per il trattamento, in aggiunta alla terapia standard, dei pazienti adulti con miastenia gravis generalizzata che sono positivi all’anticorpo anti-recettore dell’acetilcolina (AChR). I pazienti con anticorpi AChR confermati rappresentano circa l'85% della popolazione totale affetta da Miastenia gravis generalizzata.

“Dietro al nostro trattamento approvato per la miastenia grave c’è una storia di studio e ricerca di base che risale a oltre 15 anni fa, partita dall’intuizione di alcuni scienziati che hanno visto nell’ingegneria degli anticorpi l’opportunità di sviluppare nuove strategie di trattamento per le malattie autoimmuni gravi e in particolare quelle malattie immuno-mediate scatenate dalle immunoglobuline IgG”, ha commentato Silvia Chiroli, Country Manager di argenx in Italia. “Con lo stesso spirito di allora, continuiamo ad investire nella ricerca promuovendo la collaborazione con esperti e accademici di tutto il mondo con la volontà di unire le migliori competenze per accelerare il progresso scientifico in quelle aree in cui esistono ancora bisogni di cura insoddisfatti. Sappiamo anche che la nostra responsabilità va oltre l'accesso alle cure e abbiamo dato il via a diverse iniziative di supporto ai pazienti che possono contribuire a fornire loro il sostegno di cui hanno bisogno, migliorare le conoscenze e la diagnosi precoce".

Argenx ha avviato il primo studio osservazionale internazionale sulla miastenia grave basato su una app, che consente alle persone affette da MG di partecipare alla ricerca attraverso il proprio dispositivo mobile. MyRealWorld MG è un progetto creato in stretta collaborazione con associazioni di pazienti e specialisti di dieci nazioni, tra cui l’Italia. Ad oggi partecipano allo studio più di 2.500 pazienti di cui circa un terzo sono italiani. Le persone con diagnosi di miastenia grave possono contribuire al progetto raccontando la propria esperienza di malattia. Le informazioni raccolte da questo studio stanno aiutando i ricercatori, in quanto forniscono una visione approfondita della complessità della MG e del suo impatto sulla vita delle persone nel quadro di un rigoroso protocollo di studio.

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