Paziente

L’intervista al Prof. Maurizio Inghilleri: “Per garantire ai pazienti una qualità di vita ottimale servono organizzazione e risorse, e anche supporto psicologico ed emotivo”

La miastenia gravis è una rara patologia autoimmune della giunzione neuromuscolare, che colpisce soprattutto giovani donne e uomini adulti. Si tratta di una patologia che nella maggior parte dei casi deve essere considerata cronica, e fortemente invalidante. Si manifesta generalmente con una debolezza muscolare, di grado variabile nel corso della giornata, che peggiora con le attività ripetitive, il caldo e lo stress, e migliora con il riposo (da qui il termine di fatica). Altri sintomi comuni della malattia includono ptosi palpebrale (ossia l’abbassamento di una o di entrambe le palpebre), diplopia (visione doppia) e difficoltà nella masticazione, nella deglutizione e nell’articolazione del linguaggio. In alcuni pazienti la patologia può aggravarsi portando alla comparsa di problematiche respiratorie, anche gravi. Si tratta di una malattia per la quale il ritardo diagnostico è ancora molto diffuso.

Così come per la maggior parte delle malattie rare, la modalità di gestione del percorso diagnostico, la modalità di comunicazione e la comprensione della diagnosi, possono influenzare significativamente sia la “storia della malattia” che la qualità di vita della persona malata.

“La maggior parte di pazienti che arrivano da noi ha un percorso complesso alle spalle", spiega il Prof. Maurizio Inghilleri, Dipartimento di Neuroscienze Umane, Università di Roma "Sapienza", Centro Malattie Rare Neuromuscolari, Policlinico Universitario Umberto I di Roma. "Dalla comparsa dei primi sintomi passano mesi, quando non anni, prima di arrivare alla diagnosi. I pazienti arrivano al nostro centro dopo essere stati visiti dall’otorino, per la disfagia e i problemi masticatori, dall’oculista (per la diplopia o la ptosi), da ortopedici o fisiatri per le problematiche legate agli arti superiori o inferiori. La maggior parte dei pazienti però ci viene inviata dai colleghi neurologi che afferiscono al nostro centro, colleghi che hanno già posto il sospetto diagnostico. Ma arrivano anche persone che pur avendo ottenuto la diagnosi in ambiente privato neurologico non rispondono alle terapie, perché seguono trattamenti non appropriati. E questo purtroppo dipende dal fatto che pur avendo a disposizione delle linee guida in lingua italiana non sempre esse vengono applicate, e non sempre i PDTA sono condivisi.”

“La miastenia gravis può manifestarsi in forme più o meno severe, ma in generale può essere definita come una condizione cronica che limita fortemente l’autonomia di chi ne è affetto. Sebbene con un corretto trattamento farmacologico possa essere tenuta sotto controllo, in alcuni casi ottimale, molti pazienti non riescono a riprendere l’attività lavorativa, o a ricollocarsi professionalmente. Inoltre posso avere difficoltà ad accettare il trattamento terapeutico, che spesso impatta fortemente sulle loro vite. In molti casi infatti si ricorre ai cortisonici, farmaci gravati da notevoli effetti collaterali che possono rendere difficoltosa la gestione della terapia. In particolare nelle donne giovani – spiega l’esperto – il trattamento può comportare un aumento ponderale notevole, può rendere impossibile la pianificazione di una gravidanza. Se consideriamo i pesanti risvolti psicologici che ciò può comportare comprendiamo facilmente quanto sia fondamentale una presa in carico multidisciplinare dei nostri pazienti, che deve prevedere anche un supporto psicologico e se necessario psichiatrico. Peraltro se è vero che le prospettive terapeutiche per la miastenia gravis si stanno notevolmente ampliando con l’uso degli anticorpi monoclonali, anche l’approccio a una terapia nuova, innovativa, non è sempre così facile da accettare. Così come non è semplice accompagnare un paziente alla scelta di partecipare a un trial di sperimentazione clinica, che può rappresentare una prospettiva importante. Senza pensare alla comunicazione della diagnosi: comunicare una diagnosi nel modo corretto può fare tutta la differenza del mondo. Ancora una volta dunque - prosegue Inghilleri - è fondamentale che i pazienti siano correttamente supportati non solo dal punto di vista medico, ma anche psicologico ed emotivo.”

Il ruolo dello psicologo clinico nelle équipe multidisciplinari è però purtroppo ampiamente sottovalutato. Pur essendo previsto dalle linee guida e dai PDTA esistenti (ancora troppo pochi), il supporto psicologico è troppo spesso percepito come qualcosa di non essenziale, di straordinario rispetto alla presa in carico strettamente medica.

Presso il nostro centro abbiamo in carico 320 pazienti, alcuni dei quali provengono da fuori regione. Della nostra equipe ha fatto parte per diversi anni una collega, neurologa e psicoterapeuta, pagata con fondi universitari. I fondi però sono esauriti ed al momento non siamo in grado di garantire questo servizio. Come purtroppo accade in altri centri, i neurologi dedicati alle malattie rare neuromuscolari sono pochi: nel nostro centro siamo in due strutturati e vediamo una media di 10 persone al giorno per 5 giorni a settimana, in alcuni casi siamo costretti anche ad occuparci delle attività amministrative. Rispondiamo direttamente alle richieste di accesso al nostro percorso universitario-ospedaliero da parte dei pazienti (non solo miastenici, seguiamo anche i pazienti con SLA, neuropatie gravi e altre patologie rare neuromuscolari), spesso accade che sia necessario fornire loro anche le impegnative. Il contesto in cui operiamo è di grande difficoltà e incertezza per il futuro. Per questo è assolutamente necessario investire in formazione: dei neurologi, ma anche dei medici di medicina generale che devono supportare i centri di riferimento nella gestione quotidiana dei pazienti. Le persone con miastenia gravis devono porre grande attenzione all’assunzione di farmaci di uso comune, quali ad esempio gli antibiotici, farmaci cardiologici e ansiolitici, o i vaccini. Per tale motivo i pazienti devono poter contare su medici attenti e informati, fermo restando che il centro di riferimento è sempre a disposizione anche via email oltre le consuete visite di controllo.”

La formazione dunque è fondamentale, così come lo è la diffusione della conoscenza della patologia a tutti i livelli.

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