Miastenia Grave: news su diagnosi, terapie e qualità della vita

Il dottor Francesco Saccà illustra il funzionamento della nuova applicazione e la sua importanza per lo studio della malattia

Si chiama “MyRealWorld MG”: è un’applicazione gratuita e scaricabile sugli smartphone con sistema operativo iOS o Android. Realizzata da Vitaccess, con il contributo di Argenx e di nove associazioni appartenenti a diversi Paesi (Stati Uniti, Giappone, Germania, Regno Unito, Francia, Italia, Spagna, Canada e Belgio), permetterà di valutare l'impatto della miastenia grave sulla vita quotidiana dei pazienti. I dati raccolti, infatti, saranno oggetto di uno studio internazionale con l’obiettivo di aiutare i ricercatori a comprendere meglio i bisogni e le esigenze delle persone affette da questa malattia neuromuscolare autoimmune, caratterizzata da debolezza e affaticamento dei muscoli volontari.

“L’idea veramente innovativa di questo studio sta proprio nella modalità di raccolta dei dati”, spiega il dottor Francesco Saccà, neurologo e ricercatore presso il Dipartimento di Neuroscienze e Scienze riproduttive e odontostomatologiche dell’Università degli Studi Federico II di Napoli. “Solitamente, durante una ricerca i dati vengono reperiti in un setting ‘medico-centrico’: è il medico che decide quali sono le informazioni interessanti, seleziona il campione e somministra i questionari ai suoi pazienti, guidando e indirizzando, più o meno consapevolmente, la ricerca. Questa applicazione ci permette di sperimentare un approccio diverso: per la prima volta saranno i pazienti a fornirci gli elementi della malattia che ritengono più significativi e ad essere i protagonisti della raccolta dati”.

“La partecipazione dei pazienti è stata fondamentale anche in fase di costruzione dell’applicazione”, continua il dottor Saccà. “La piattaforma digitale è stata co-creata insieme alle persone affette da miastenia, alle associazioni, ai gruppi di sostegno e agli esperti clinici. Tutti hanno contribuito alla scelta di quali variabili inserire e di quali scale fosse meglio utilizzare per la misurazione di parametri come la depressione o la qualità della vita”.

In generale, i dati che l’applicazione permette di monitorare e registrare sono quelli relativi al benessere, al numero di visite e ospedalizzazioni, all’accesso ai reparti di emergenza, alla salute mentale, alla sfera relazionale e occupazionale, alla perdita di produttività (productivity loss), ai trattamenti e ai farmaci assunti. “C’è un’intera sezione dedicata alle comorbilità”, specifica Francesco Saccà. “Sono molti, infatti, i pazienti con miastenia che presentano altre patologie concomitanti. Spesso si tratta di comorbilità secondarie all’utilizzo del cortisone, come l’osteoporosi, il colesterolo elevato, l’ipertensione o i disturbi gastroenterici; altre volte si tratta di comorbilità autoimmunitarie. Ultimamente - sottolinea l’esperto - è stata aggiunta anche una sezione dedicata alle infezioni da Coronavirus. Vista l’emergenza che stiamo vivendo, ci sembrava importante che i pazienti potessero esprimersi in proposito, comunicando la propria positività e riportando le loro impressioni”.

“Tutti i dati estratti saranno assolutamente anonimi, ma ci permetteranno di capire quanto è forte l’impatto della miastenia grave sulla vita quotidiana delle persone che ne soffrono”, spiega il dottor Saccà. “Per qualche mese, indicativamente fino a giugno del 2021, continueremo con la raccolta dati, che ci fornirà, con un’analisi trasversale, una fotografia di quella che è la situazione attuale dei pazienti miastenici in Italia. Poi, questo studio proseguirà per altri due anni almeno, per permetterci di capire come evolve la situazione e identificare, nel novero delle variabili inserite, quelle predittive di un migliore - o peggiore - decorso della patologia. Ad esempio, andremo a verificare se un più elevato grado di benessere, rilevato al momento dell’ingresso nello studio, sia effettivamente correlato a un miglior decorso della malattia. Valuteremo le correlazioni tra situazione occupazionale e benessere mentale o tra assunzione di cortisone ed effetti collaterali, e molto altro”.

“Già ora, che è passato poco più di un mese dall’inizio dello studio, abbiamo estratto alcuni dati interessanti, che verranno pubblicati a breve in un articolo, ora in fase di sottomissione”, prosegue Saccà. “Prima di tutto, abbiamo avuto un grado di partecipazione altissimo: dal 2 ottobre all’8 novembre 2020 abbiamo reclutato circa 200 pazienti. Un numero incredibile se ricordiamo che la miastenia resta pur sempre una patologia rara, e quindi con uno scarso tasso di incidenza. Tra i vari Paesi che hanno partecipato allo studio, l’Italia è quello che ha registrato la maggiore partecipazione, sia in valore assoluto che in rapporto alla sua popolazione”.

“Tra i dati emersi da questa prima analisi sono interessanti quelli relativi al genere e all’età. La maggior parte dei pazienti che ha scaricato l’applicazione appartiene alla fascia d’età compresa tra i 31 e i 50 anni ed è di sesso femminile. Questo, in parte, rispecchia l’epidemiologia della malattia, in parte si spiega considerando i due picchi di esordio della patologia e la modalità di raccolta dati. La miastenia grave, infatti, colpisce entrambi i sessi, ma è più comune tra le donne (circa il 70%). I periodi di insorgenza sono due: un esordio precoce (20-40 anni), tipicamente femminile, e una prima manifestazione dei sintomi più tardiva (50-80 anni), che interessa prevalentemente gli uomini. Alla luce di questo, appare evidente che i pazienti più anziani, in genere di sesso maschile, che non ascoltano i webinar e non scaricano l’applicazione, potrebbero essere sotto-rappresentati solo per via della loro minore attitudine alla tecnologia. Tuttavia, tenendo presenti le statistiche disponibili sull’incidenza della miastenia grave, lo sbilanciamento appare irrilevante”, chiarisce l’esperto.

“Ci tengo a precisare che MyRealWorld MG è una piattaforma aperta. Qualunque ricercatore interessato a questi dati può sottomettere una richiesta al comitato regolatorio dello studio per poterli utilizzare per altre ricerche”, conclude il dottor Saccà. “Credo molto nella condivisione dei dati raccolti. Solo grazie a un approccio ‘open’, che permette la partecipazione di tutti, potremmo arrivare finalmente a far progredire la ricerca scientifica nel campo delle malattie rare”.

Per installare l'app, vai sull'Apple App Store o sul Google Play Store sul tuo dispositivo, cerca MyRealWorld MG e scarica l'app. Nota che è possibile installare l'app su più dispositivi, utilizzando le stesse credenziali di accesso. Dovrai modificare la password iniziale che riceverai con una di tua scelta.