L’esperienza dell’Ospedale A. Perrino di Brindisi
La malattia di Gaucher è una rara patologia genetica in cui una mutazione determina la carenza o il malfunzionamento di un enzima che, di solito, è deputato alla degradazione di sostanze lipidiche. Per tale motivo, queste sostanze si accumulano nei lisosomi dei macrofagi, che aumentano di volume e prendono il nome di cellule di Gaucher. Queste cellule, accumulandosi nei vari organi (soprattutto milza, fegato e midollo osseo) ne determinano un aumento di volume e un malfunzionamento e causano una patologia complessa e multisistemica.
L’Ospedale A. Perrino di Brindisi è storicamente un centro di riferimento regionale per la malattia di Gaucher nell’adulto. “La prima diagnosi di malattia di Gaucher presso l’Ospedale A. Perrino è stata fatta nel 2000 e l’ultima un mese fa”, ha precisato Antonella Quarta, responsabile dell'U.O.S. “Centro della Microcitemia” presso la struttura brindisina. L’esperta ha spiegato a Osservatorio Malattie Rare l’importanza di una corretta diagnosi e le possibilità terapeutiche attualmente a disposizione dei pazienti, compresa la terapia a somministrazione orale.
“Personalmente, ho cominciato a lavorare al Perrino 15 anni fa, ed è qui che è iniziata la mia esperienza con la Gaucher. All’epoca, in questo ospedale c’era già un primo caso diagnosticato”, ha aggiunto Quarta. “In questi anni di attività del nostro centro, abbiamo effettuato 8 diagnosi, abbiamo 4 pazienti in trattamento e una nuova paziente alla quale la malattia è stata diagnosticata da meno di un mese. La paziente più giovane a cui abbiamo diagnosticato la Gaucher aveva 13 anni nel 2008 e il paziente più anziano ha 60 anni”.
La malattia di Gaucher è un disturbo molto subdolo che può manifestarsi con una grande varietà di sintomi e problematiche, che coinvolgono vari organi: per tale motivo, è difficile arrivare al sospetto diagnostico. “Ad esempio - ha evidenziato Quarta - l’ultima paziente diagnosticata, una ragazza, si è presentata con una semplice splenomegalia associata a una lieve iper-ferritinemia, con un emocromo normale”. Per la certezza diagnostica è corretto avere il responso genetico di omozigosi. “Tuttavia, mi sto rendendo conto che molti pazienti eterozigoti, che sono attualmente in fase di studio, hanno un dosaggio basso dell’enzima e sono sintomatici. Sono casi molto particolari e, poiché dal punto di vista genetico non conosciamo tutto, dobbiamo fidarci sicuramente dell’enzima basso”, ha sottolineato Quarta.
Finora, per trattare la malattia di Gaucher veniva utilizzata soltanto la terapia enzimatica sostitutiva ad infusione endovenosa; lo scorso anno, è stato approvato il primo farmaco a somministrazione orale, eliglustat, che ha decisamente migliorato la qualità di vita dei pazienti. Per poter effettuare questa terapia i pazienti vanno prima sottoposti a indagini del genotipo: infatti, non tutte le persone affette da Gaucher sono eleggibili al trattamento.
Presso l’Ospedale A. Perrino sono due i pazienti in trattamento con la terapia orale. “Queste due persone hanno storie emblematiche, che sottolineano l’importanza della terapia orale nel migliorare la vita dei pazienti. Uno dei due casi riguarda un ragazzo che seguiamo da 10 anni e che, per motivi di studio, si trovava all’estero. Per lui, l’assunzione orale è stata importantissima, perché gli ha permesso di non recarsi in ospedale per la terapia endovenosa in un Paese straniero. In questo caso, abbiamo registrato un mantenimento della risposta clinica che aveva già ottenuto con la terapia precedente, ma con un notevole miglioramento della qualità di vita. L’altra paziente ha dimostrato una concreta regressione dei dolori ossei dopo 1 mese di terapia orale. Il miglioramento ha addirittura permesso alla paziente di riprendere il lavoro full-time. Per noi clinici – conclude l’esperta – queste storie di successo sono importanti perché evidenziano il funzionamento corretto del farmaco, che ci permette di garantire una vita migliore ai nostri pazienti”.
L'intervista alla Dr.ssa Quarta fa parte del ciclo di approfondimenti #GaucherLives realizzati con il supporto incondizionato di Sanofi Genzyme.
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