Il trattamento per i bambini affetti da questa malattia rara nasce da una collaborazione tra la casa farmaceutica inglese GlaxoSmithKline, l'Ospedale San Raffaele di Milano e la Fondazione Telethon

I neonati affetti dalla malattia denominata ADA-SCID (immunodeficienza severa combinata legata al deficit di adenosina deaminasi), non disponendo di un sistema immunitario sano e pienamente funzionante, non sono in grado di difendersi nemmeno dalle più banali infezioni e, di conseguenza, vanno incontro ad un alto rischio di morte prematura. Proprio in questi giorni, la Commissione Europea (CE) ha ufficialmente approvato Strimvelis®, una terapia genica ex-vivo sviluppata da GlaxoSmithKline (GSK), Ospedale San Raffaele (OSR) e Fondazione Telethon per il trattamento dei bambini che soffrono di questa condizione estremamente rara.

L'ADA-SCID rappresenta una grave forma di immunodeficienza dovuta ad una mutazione genetica ereditaria che determina la mancanza di una particolare proteina, l'adenosina deaminasi (ADA). A causa di questo problema, viene compromessa la normale produzione di linfociti, importanti cellule immunitarie che appartengono alla categoria dei globuli bianchi. Secondo le stime attuali, in Europa si ammalano di ADA-SCID circa 15 bambini ogni anno.

Senza un tempestivo trapianto di midollo osseo, la patologia risulta essere fatale entro il primo anno di vita. Questo tipo di trattamento è tuttavia complicato dalla necessità di un donatore compatibile, altrimenti il paziente finisce per incorrere nella cosiddetta 'malattia acuta da rigetto' (GVHD, Graft Versus Host Disease), un grave effetto collaterale che può essere gestito solo con potenti farmaci immunosoppressivi, i quali, a loro volta, aumentano il rischio di infezioni e di altre complicazioni.

Strimvelis è una terapia genica con cellule staminali progettata per correggere alla radice la causa stessa dell'ADA-SCID, ed è realizzata a partire dalle cellule di ogni singolo paziente. Tale trattamento viene somministrato in un'unica occasione e, dato che non richiede la disponibilità di un donatore, non presenta rischio di GVHD. Nello specifico, dal midollo osseo del paziente vengono prelevate cellule CD34+ e, attraverso uno specifico vettore, viene inserita al loro interno la copia normale del gene che codifica per la proteina ADA, un processo che si definisce 'trasduzione'. A questo punto, le cellule trattate vengono reintrodotte nel paziente mediante una semplice infusione endovenosa.

Questa innovativa terapia genica è stata inizialmente elaborata dall'Ospedale San Raffaele e dalla Fondazione Telethon, presso l'Istituto San Raffaele-Telethon per la Terapia Genica (SR-TIGET). In seguito, lo sviluppo del trattamento è stato portato avanti da GSK, nell'ambito di una collaborazione strategica siglata nel 2010 tra la stessa GSK, MolMed S.p.A, OSR e Telethon.

In virtù dell'approvazione ricevuta, Strimvelis potrà essere impiegato per la cura di quei pazienti con ADA-SCID che non dispongono di un donatore familiare compatibile di cellule staminali HLA (Human Leukocyte Antigen).

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