Le immunodeficienze primitive sono un gruppo di più di 250 patologie nelle quali il sistema immunitario perde, totalmente o in parte, la sua funzionalità. Normalmente, il sistema immunitario protegge il corpo umano dai micro-organismi patogeni (come batteri, virus e funghi) che possono causare malattie infettive. Quando una parte delle difese immunitarie non funziona o è assente, il paziente contrae più frequentemente infezioni e impiega più tempo per guarire da queste. Se un difetto del sistema immunitario è di origine genetica, si parla di immunodeficienza primitiva (PI).

Il codice di esenzione delle immunodeficienze primitive è RCG160 ("Immunodeficienze primarie").

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La standardizzazione delle terapie geniche è cruciale per lo sviluppo di nuove cure. Governo pronto a rivedere governance del farmaco

La vicenda che ha portato allo studio e alla commercializzazione di Strimvelis è un caso unico nel panorama internazionale. Un primato nazionale che è stato sottolineato anche da Andrew Witty, amministratore delegato di GSK International durante la presentazione del trattamento ospitata all'interno della Presidenza del Consiglio dei ministri. Protocollo di cura che permette la guarigione dalla ADA-Scid, una rarissima malattia che impedisce al nostro organismo di produrre una componente dei leucociti. Componente che consente ai nostri anticorpi di riconoscere ed eliminare la maggior parte delle insidie provenienti dal mondo esterno. Una lacuna che può portare alla morte anche per banalissime infezioni batteriche.

Prima era un 'bambino bolla', oggi può progettare una vita normale

Per la prima volta al mondo è stata approvata dalla Commissione Europea la commercializzazione di una terapia genica con cellule staminali per la cura dell'ADA- SCID (immunodeficienza severa combinata da deficit di adenosina-deaminasi), una rarissima malattia genetica che compromette il sistema immunitario dei bambini sin dai primi mesi di vita, rendendoli suscettibili alle infezioni più comuni.

Il farmaco Strimvelis presentato oggi ufficialmente presso la Presidenza del Consiglio dei ministri

Roma - Sebastian viene dagli Stati Uniti. Nicolas invece dalla Svizzera. Rafael è venezuelano, Widad belga. Poi c’è Valerio, che è italiano. Cosa hanno in comune questi 5 bambini, citati ad esempio di un elenco lungo 18 nomi? Che sono nati due volte. E nonostante le diverse provenienze la loro rinascita è avvenuta nella stessa città: Milano, ltalia. Questi 5 bambini, così come altri 13, sono nati la prima volta con un gene 'sbagliato', causa di una malattia dal nome lunghissimo: immunodeficienza severa combinata da deficit di adenosina- deaminasi, sintetizzata nell’acronimo ADA-SCID e  meglio conosciuta come sindrome dei bambini bolla.

SVIZZERA – Shire ha annunciato di aver recentemente completato la procedura decentrata (DCP) necessaria ad ottenere l'approvazione del farmaco Cuvitru da parte di 17 Stati Membri dell'Unione Europea (UE). Cuvitru è una soluzione per iniezione sottocutanea a base di immunoglobuline (IG), e rappresenta un trattamento indicato per i pazienti pediatrici e adulti che risultano affetti da diverse tipologie di immunodeficienza primaria o secondaria, malattie causate dal funzionamento anomalo o insufficiente del sistema immunitario.

Roma – Al via oggi #ciaksivivebene, la prima campagna social sulle Immunodeficienze Primitive, gruppo di malattie genetiche rare che colpiscono il sistema immunitario.
Sono circa 6 milioni le persone nel mondo che ne soffrono; si stima, infatti, che circa un individuo su 1.200 viva con una delle circa 300 forme di immunodeficienza primitiva, ma molti fanno parte della grossa fetta di pazienti non diagnosticati. Pazienti inconsapevoli, poiché solo una piccola percentuale di questi casi è ad oggi diagnosticata e censita.

USA - Baxalta Incorporated ha annunciato che il Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) dell'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) ha espresso il proprio parere favorevole in merito all'impiego del farmaco HyQvia (immunoglobulina umana normale (10%), ialuronidasi umana ricombinante) per pazienti in età pediatrica affetti da immunodeficienza primaria e da alcuni tipi di immunodeficienza secondaria.

BANNOCKBURN, Illinois – Baxalta Incorporated, azienda  biofarmaceutica leader a livello globale – specializzata in terapie innovative per pazienti con malattie rare – oggi celebra l’innovazione terapeutica e ribadisce il suo impegno a sostenere la comunità delle Immunodeficienze Primitive (IP) in occasione della Settimana Mondiale delle Immunodeficienze Primitive (World PI Week – WPIW) in programma dal 22 al 29 aprile 2016. Tra le iniziative del gruppo volte a individuare nuove soluzioni per migliorare la vita delle persone con IP, Baxalta sta supportando una ricerca che valuterà i fattori che condizionano il peso del trattamento terapeutico nei pazienti che soffrono di questo disturbo cronico del sistema immunitario.

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