Le immunodeficienze primitive sono un gruppo di più di 250 patologie nelle quali il sistema immunitario perde, totalmente o in parte, la sua funzionalità. Normalmente, il sistema immunitario protegge il corpo umano dai micro-organismi patogeni (come batteri, virus e funghi) che possono causare malattie infettive. Quando una parte delle difese immunitarie non funziona o è assente, il paziente contrae più frequentemente infezioni e impiega più tempo per guarire da queste. Se un difetto del sistema immunitario è di origine genetica, si parla di immunodeficienza primitiva (PI).

Il codice di esenzione delle immunodeficienze primitive è RCG160 ("Immunodeficienze primarie").

Per saperne di più sulle immunodeficienze primitive e secondarie clicca qui.

Presso il Parlamento Europeo si è svolto il settimo Forum sulle Immunodeficienze Primitive organizzato da IPOPI. IPOPI è la federazione internazionale delle Associazioni di pazienti affetti da immunodeficienze primitive (PID), ovvero malattie congenite del sistema immunitario. Il Forum si proponeva di presentare i problemi esistenti in questo ambito ed evidenziare le discrepanze fra i vari Stati europei sulla diagnosi precoce e le possibilità di cura appropriate di queste patologie. Hanno preso parte a questo evento i parlamentari europei la Dr.ssa Elena Gentile, la Dr.ssa Anna Debroska e Mr. Karin Kandebach (a mezzo di un suo delegato).

Il farmaco di Cuvitru® in grado di accorciare la durata delle infusioni

USA - La Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti ha recentemente approvato l'uso del farmaco Cuvitru per il trattamento di pazienti affetti da immunodeficienza primaria (PI) e aventi almeno 2 anni d'età. Cuvitru, sviluppato e commercializzato da Shire, è una terapia sottocutanea a base di immunoglobuline (Ig) umane (soluzione al 20%) senza prolina, una formulazione ideata per poter ridurre sia il numero dei siti di infusione che la durata di ogni singola somministrazione. Nello scorso mese di giugno, il farmaco è stato approvato per la stessa indicazione in 17 Paesi europei.

La conferma arriva da uno studio che ha descritto la tecnica utilizzata in quattro centri negli Stati Uniti

HOUSTON (U.S.A.) – Le infezioni virali sono un'importante complicazione fatale per i pazienti con immunodeficienze primarie che necessitano di trapianto di cellule staminali ematopoietiche. L'utilizzo di linfociti T specifici per il virus ha avuto successo per il trattamento e la prevenzione delle infezioni virali dopo il trapianto per condizioni maligne e non maligne. Un team di studiosi americani e inglesi ha descritto l'uso clinico di questa tecnica e ne ha valutato la sicurezza e l'efficacia nei pazienti di quattro centri negli Stati Uniti. La ricerca è stata pubblicata sulla rivista The Journal of Allergy and Clinical Immunology.

All'interrogativo ha cercato di dare risposta lo studio francese 'Visages', pubblicato sulla rivista Orphanet Journal of Rare Diseases

La terapia sostitutiva a base di immunoglobuline (IgRT) è indicata per il trattamento delle persone affette da immunodeficienza primaria (PID), una condizione che comprende un'eterogenea classe di malattie genetiche rare caratterizzate da diversi gradi di compromissione del sistema immunitario. Poiché nella maggior parte dei casi di PID la IgRT deve essere necessariamente protratta a vita, la terapia finisce per condizionare, sotto molti punti di vista, l'esistenza dei pazienti. 'Visages' è il titolo di un nuovo studio che è stato condotto per valutare l'impatto della IgRT sulla qualità della vita dei cittadini francesi affetti da immunodeficienza primaria.

La standardizzazione delle terapie geniche è cruciale per lo sviluppo di nuove cure. Governo pronto a rivedere governance del farmaco

La vicenda che ha portato allo studio e alla commercializzazione di Strimvelis è un caso unico nel panorama internazionale. Un primato nazionale che è stato sottolineato anche da Andrew Witty, amministratore delegato di GSK International durante la presentazione del trattamento ospitata all'interno della Presidenza del Consiglio dei ministri. Protocollo di cura che permette la guarigione dalla ADA-Scid, una rarissima malattia che impedisce al nostro organismo di produrre una componente dei leucociti. Componente che consente ai nostri anticorpi di riconoscere ed eliminare la maggior parte delle insidie provenienti dal mondo esterno. Una lacuna che può portare alla morte anche per banalissime infezioni batteriche.

Prima era un 'bambino bolla', oggi può progettare una vita normale

Per la prima volta al mondo è stata approvata dalla Commissione Europea la commercializzazione di una terapia genica con cellule staminali per la cura dell'ADA- SCID (immunodeficienza severa combinata da deficit di adenosina-deaminasi), una rarissima malattia genetica che compromette il sistema immunitario dei bambini sin dai primi mesi di vita, rendendoli suscettibili alle infezioni più comuni.

Il farmaco Strimvelis presentato oggi ufficialmente presso la Presidenza del Consiglio dei ministri

Roma - Sebastian viene dagli Stati Uniti. Nicolas invece dalla Svizzera. Rafael è venezuelano, Widad belga. Poi c’è Valerio, che è italiano. Cosa hanno in comune questi 5 bambini, citati ad esempio di un elenco lungo 18 nomi? Che sono nati due volte. E nonostante le diverse provenienze la loro rinascita è avvenuta nella stessa città: Milano, ltalia. Questi 5 bambini, così come altri 13, sono nati la prima volta con un gene 'sbagliato', causa di una malattia dal nome lunghissimo: immunodeficienza severa combinata da deficit di adenosina- deaminasi, sintetizzata nell’acronimo ADA-SCID e  meglio conosciuta come sindrome dei bambini bolla.

Sportello legale

L'esperto risponde

Iscriviti alla Newsletter

Iscriviti alla Newsletter per ricevere Informazioni, News e Appuntamenti di Osservatorio Malattie Rare.

Seguici sui Social

Premio OMaR - Sito ufficiale

Libro bianco sulla malattia polmonare da micobatteri non tubercolari

Partner Scientifici



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni