Le immunodeficienze primitive sono un gruppo di più di 250 patologie nelle quali il sistema immunitario perde, totalmente o in parte, la sua funzionalità. Normalmente, il sistema immunitario protegge il corpo umano dai micro-organismi patogeni (come batteri, virus e funghi) che possono causare malattie infettive. Quando una parte delle difese immunitarie non funziona o è assente, il paziente contrae più frequentemente infezioni e impiega più tempo per guarire da queste. Se un difetto del sistema immunitario è di origine genetica, si parla di immunodeficienza primitiva (PI).

Il codice di esenzione delle immunodeficienze primitive è RCG160 ("Immunodeficienze primarie").

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Gli autori dello studio presso l'Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia GenicaIl trattamento, testato con successo in 8 pazienti, è frutto del lavoro svolto in Italia, presso l'Istituto SR-Tiget

Milano – La terapia genica si conferma un trattamento efficace anche per la sindrome di Wiskott-Aldrich, una rara forma di immunodeficienza, potenzialmente fatale. A dimostrarlo sono i risultati dello studio clinico pubblicato di recente su Lancet Haematology e coordinato da Alessandro Aiuti, professore di Pediatria presso l’Università Vita-Salute San Raffaele e vice direttore dell’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica (SR-Tiget) presso l’IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano.

La SCID-X1 è la forma più comune di immunodeficienza combinata severa (SCID) in Europa (circa il 50% dei casi) e l’incidenza è di circa 1 su 200.000 nati. La trasmissione è legata al cromosoma X e per questo motivo si manifesta solo nei maschi. Oltre all’elevata sensibilità alle infezioni, è caratterizzata da ritardo della crescita e diarrea cronica. Se non trattata, la SCID-X1 è quasi universalmente fatale nei primi due anni di vita.

Milano – Bastano poche settimane, a seguito di un trapianto di midollo, perché l'intero tessuto sanguigno, comprensivo di un sistema immunitario funzionante, si rigeneri. Comprendere come avviene questo processo permetterebbe di migliorare efficacia e sicurezza dei trapianti, con implicazioni per il trattamento di moltissime patologie diffuse, dai tumori alle malattie autoimmuni. Attraverso le analisi di follow-up dei primi bambini trattati con terapia genica per la sindrome di Wiskott-Aldrich (WAS), un gruppo di ricercatori dell’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica (SR-Tiget), guidati dal professor Alessandro Aiuti, vice-direttore SR-Tiget, insieme a Luca Biasco, oggi all’Harvard Medical School di Boston, è riuscito per la prima volta a tracciare la storia di oltre 140.000 cellule trapiantate nei cinque anni successivi al trattamento.

Le persone affette da queste malattie non possono vaccinarsi, ma ripongono la propria salute nell’Immunità di Gregge

In questi giorni, complici le nuove politiche del governo e alcuni casi mortali di pertosse, l’attenzione dell’opinione pubblica è fortemente tornata sul tema dei vaccini. Quando se ne parla, spesso si pone l’accento sul diritto dei genitori, o dei diretti interessati nel caso dei vaccini per adulti, di decidere se effettuare o meno la copertura. Molto di meno si parla di coloro che questa opzione non ce l’hanno, perché non potrebbero vaccinarsi nemmeno volendo, e che come unica opzione hanno quella di sperare che si siano immunizzate le persone con cui vengono a contatto, a scuola, al lavoro, sul bus, in ospedale, in palestra, e in tutti i luoghi e momenti della vita che ci portano vicini agli altri. Possono sperare, insomma, in una cosa che si chiama Immunità di Gregge, o Immunità di Gruppo.

AIP Onlus, Associazione Italiana Immunodeficienze Primitive Onlus, appreso e rilevato il via libera all'Accordo sul “Programma annuale per l’autosufficienza nazionale del sangue e dei suoi prodotti per il 2018” concesso dalla Conferenza Stato Regioni, esprime piena soddisfazione e sostiene la piena collaborazione tra le Regioni ed i relativi enti strumentali e gli organismi di programmazione nazionale, Centro Nazionale Sangue e Ufficio VII Ufficio 7 - Trapianti, sangue ed emocomponenti della Direzione Generale Prevenzione del Ministero della Salute in primis.

Più di 80 tra medici, esperti, soci e pazienti partecipanti al convegno, e circa 40 persone in diretta sulla pagina Facebook ufficiale AIP – Associazione Immunodeficienze Primitive. 500 gli utenti che ha guardato il video dell’evento, successivamente pubblicato online. Sono questi i numeri del convegno nazionale di AIP Onlus “Vivere oggi con una Immunodeficienza Primitiva. 5 Proposte per 5 Bisogni”, tenutosi il giorno 27 aprile 2018 presso l’Aula Magna dell’Ospedale Pediatrico AOU Meyer di Firenze, che si inseriva nel quadro degli eventi organizzati in occasione della Settimana Mondiale delle Immunodeficienze Primitive 2018 (22-29 aprile).

Seguirà più di 1000 pazienti con immunodeficienze primitive, vasculiti, malattie autoimmuni, malattie autoinfiammatorie, sarcoidosi e fibrosi polmonare

Treviso - Sono stati avviati in questi giorni i lavori per la realizzazione del nuovo Centro Regionale per le Malattie Rare Immunologiche e Reumatologiche presso l’Ospedale Ca’Foncello di Treviso. Il centro, che sarà inaugurato con il prossimo anno, è diretto dal Prof. Carlo Agostini, attuale primario della 1. Medicina Interna, unità a conduzione universitaria alla quale attualmente afferiscono già più di 1000 pazienti provenienti da ogni parte d’Italia. Il complesso dell’attività sottolinea un’eccellenza nel panorama scientifico italiano ed europeo.
Sabato 16 dicembre presso il nosocomio trevigiano si è svolto il convegno “L’Eccellenza a Treviso. Nascerà il nuovo centro malattie rare immunologiche” al quale hanno preso parte anche AIPI l’Associazione Italiana Immunodeficienze Primitive Onlus, l’Unione Trapiantati del Polmone di Padova, l’Associazione AAEE per l’angioedema ereditario, l’Associazione Amici per la Sarcoidosi Onlus, l’associazione Alfa1at Onlus e una delegazione di Telethon.

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