Le immunodeficienze primitive sono un gruppo di più di 250 patologie nelle quali il sistema immunitario perde, totalmente o in parte, la sua funzionalità. Normalmente, il sistema immunitario protegge il corpo umano dai micro-organismi patogeni (come batteri, virus e funghi) che possono causare malattie infettive. Quando una parte delle difese immunitarie non funziona o è assente, il paziente contrae più frequentemente infezioni e impiega più tempo per guarire da queste. Se un difetto del sistema immunitario è di origine genetica, si parla di immunodeficienza primitiva (PI).

Il codice di esenzione delle immunodeficienze primitive è RCG160 ("Immunodeficienze primarie").

Per saperne di più sulle immunodeficienze primitive e secondarie clicca qui.

L’intervista al Prof. Giuseppe Spadaro, Allergologo e Immunologo dell'Università Federico II di Napoli

Il Prof. Carlo Agostini, immunologo dell'Azienda Ospedaliero Universitaria di Padova, ha spiegato a Osservatorio Malattie Rare quali sono le attuali opzioni terapeutiche per i pazienti affetti da immunodeficienze primarie. Agostini ha spiegato i vantaggi delle infusioni sottocutanee, che possono essere svolte a domicilio in piena autonomia.

Il 22 Aprile 2014, di fronte alla Sapienza, Università di Roma, l'associazione Pro IDP, sincronizzandosi con decine di città nel mondo, ha aperto la settimana dedicata alle Immunodeficienze Primarie lanciando in aria palloncini con lo slogan "Test- Diagnosi-Trattamento".

Il farmaco costituito da immunoglobline a base di ialuronidasi ricombinante è approvato dall’ Unione Europea e potrà essere somministrato a domicilio. In Italia è disponibile ma non ancora rimborsabile. A breve il via l’iter di prezzo-rimborso


Per la terapia delle immunodeficienze primitive esiste un nuova modalità terapeutica a base di immunoglobuline e ialuronidasi, a somministrazione sottocutanea. L'AIC europea c'è già, manca solo l'iter italiano per la rimborsabilità. Per i pazienti sarà possibile effettuare la terapia anche domicilio con una frequenza ridotta rispetto alla terapia endovenosa. Lo spiega  Stefano Reggio, direttore medico di Baxter, azienda produttrice del farmaco.

In occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare del 28 febbraio scorso, AIP Onlus (Associazione Immunodeficienze Primitive) ha voluto rivolgersi delle Istituzioni per risolvere un problema legato alla terapia sostitutiva delle immunoglobuline (IG), terapia elettiva per molte delle patologie di cui si occupa l’Associazione, in particolare alla metodologia che prevede l’infusione sottocutanea (SCIG) con l’utilizzo di specifici infusori.

Le Immunodeficienze Primitive sono un gruppo di patologie rare,congenite e croniche causate da alterazioni del sistema immunitario che comportano una aumentata suscettibilità alle infezioni. A soffrirne nel mondo sono più di 6 milioni di persone tra bambini e adulti, molti dei quali ottengono una diagnosi troppo tardi per una terapia efficace. Ma quali sono i sintomi e le condizioni che possono far sospettare una immunodeficienza primitiva?

Un articolo pubblicato su The Journal of allergy and clinical immunology ha riportato i progressi fatti dal ‘Primary Immune Deficiency Treatment Consortium’ (PIDTC), aggiornati a Febbraio 2014. Il ‘Primary Immune Deficiency Treatment Consortium’ (PIDTC) è una rete presente nel Nord America e costituita da 33 centri che studiano il trattamento per le forme rare e gravi di immunodeficienza primaria.

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