Per ora lo studio é stato effettuato solo su cavie da laboratorio e frenare eccessivi entusiasmi è d’obbligo, ma certo lo studio svolto alla School of Medicine dell’Università della California a San Diego e pubblicato su Nature Medicine dal prof. Gregory Harmon non lascerà indifferenti quanti anche in Italia combatto contro la fibrosi cistica.

Lo studio riguarda la mutazione del gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) che codifica per una proteina che ha come funzione quella di trasportare il cloro e il sodio (e conseguentemente l'acqua) attraverso le membrane cellulari a livello della membrana apicale delle cellule epiteliali delle vie aeree, del pancreas, dell'intestino e delle ghiandole sudoripare, lo stesso gene che mutando causa  la malattia.
Lo studio, condotto su cavie con deficit di CFTR, ha indagato sugli effetti della somministrazione di un farmaco, il rosiglitazone, che si lega alla proteina  PPAR-Y (peroxisome proliferator-activated receptor-Y) con l’effetto di attivarla. Il beneficio che ne hanno avuto gli animali è risultato notevole: il farmaco ha dimostrato di correggere almeno in parte il processo infiammatorio a carico del tessuto e come l’attivazione di questa proteina abbia avuto la funzione di incrementare la produzione di bicarbonato nel tessuto intestinale favorendo l’attività dell’enzima carbonato deidratasi. “La fibrosi cistica com’è noto è il risultato di una mutazione genetica che porta al malfunzionamento dei canali posti sulla membrana cellulare che permettono il trasporto di ioni cloruro e bicarbonato dall’interno verso l’esterno della cellula – ha commentato Harmon - Per la prima volta, siamo riusciti a utilizzare un farmaco che attiva il trasporto del bicarbonato senza influenzare il trasporto del cloruro, e a vedere un miglioramento nella patologia”. Non sarebbe certo la cura della fibrosi cistica ma, se il farmaco dimostrasse gli stessi effetti negli esseri umani potrebbe comunque ridurre la gravità di alcuni sintomi.

Articoli correlati

Sportello legale

Malattie rare e coronavirus - L'esperto risponde

BufalaVirus: le false notizie su COVID-19

Iscriviti alla Newsletter

Iscriviti alla Newsletter per ricevere Informazioni, News e Appuntamenti di Osservatorio Malattie Rare.

Seguici sui Social

Il valore della cura e dell’assistenza nell’emofilia

Libro bianco sulla malattia polmonare da micobatteri non tubercolari

Partner Scientifici



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni