Centro di riferimento per la Campania, nella struttura napoletana la Prof.ssa Valeria Raia coordina l’assistenza ai pazienti e la ricerca scientifica

Napoli – La Fibrosi Cistica è una malattia genetica rara, multisistemica e progressiva. Caratterizzata da un difetto della proteina CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), la cui funzione è di regolare gli scambi idroelettrolitici, è caratterizzata da una grave sintomatologia prevalentemente respiratoria e gastrointestinale.
La patologia si trasmette attraverso un meccanismo autosomico recessivo e si può manifestare fin dalla nascita. Per questo, su tutto il territorio nazionale sono istituiti centri di riferimento per i pazienti pediatrici e adulti.
In Campania il Centro di Riferimento pediatrico per la fibrosi cistica è quello di Napoli, presso l’Azienda Ospedaliera-Universitaria “Federico II”- Dipartimento Assistenziale ad Attività integrata, Direttore Prof. Riccardo Troncone. Responsabile del Centro è la Prof.ssa Valeria Raia, che ha illustrato a Osservatorio Malattie Rare le attività del presidio.

“Oggi abbiamo in carico circa 200 pazienti, di età compresa tra gli zero e i 18 anni. Si tratta di un numero che negli ultimi anni è rimasto costante, considerando le transizioni verso il centro dedicato ai pazienti adulti e alle nuove diagnosi. Le nuove diagnosi sono effettuate prevalentemente alla nascita, grazie al test di screening che in Campania si effettua su tutto il territorio regionale, come previso dalla Legge.”

Parliamo di circa 15 - 20 nuove diagnosi all’anno, possibile interpretare questo numero? “La fibrosi cistica è la più frequente tra le malattie rare, ma probabilmente in Italia è stata sovrastimata in passato. Sembra che ora la malattia colpisca all’incirca un neonato ogni 4000.”

In Campania, fin dalla fine degli anni '70 i soggetti affetti da Fibrosi Cistica sono stati curati presso il Nuovo Policlinico di Napoli. Dal 2001 sono stati individuati due Centri per la cura della Fibrosi Cistica indipendenti, uno dedicato ai pazienti pediatrici e uno agli adulti, in ottemperanza alle disposizioni della Legge Nazionale 548/93.
“La peculiarità della malattia fa sì che i neonati debbano essere seguiti in maniera costante, attenta e olistica. Il primo anno di vita è sicuramente il più delicato, per questo mettiamo a disposizione dei piccoli pazienti e dei loro genitori una equipe multidisciplinare altamente specializzata. Possiamo contare su pneumologi, gastroenterologi, nefrologi, ematologi, fisioterapisti, dietologi e psicologi, tutto all’interno del Policlinico. La fibrosi cistica è una patologia complessa, genetica e con complicanze di tipo infettivo, per questo è fondamentale poter contare sul solido contesto universitario della Federico II.”

Entro il primo anno di vita i bambini con la fibrosi cistica vengono monitorati almeno 5 o 6 volte, anche di più se necessario. “E’ fondamentale tenere sotto controllo l’aspetto nutrizionale, che ha ricadute importantissime sul fronte respiratorio. Teniamo presente che la patologia polmonare insorge immediatamente, quindi è spesso necessario mettere in atto azioni preventive, come la fisioterapia respiratoria e una terapia dietetica specifica. Per aiutare i genitori ad accettare questo tipo di azioni, faticose ma assolutamente necessarie, ci sono gli psicologi, figure professionali indispensabili in questo settore.”

“Presso il nostro centro, così come ormai in quasi tutti i centri italiani, lavoriamo ‘in segregazione’. Vediamo i pazienti in base alle loro infezioni: una giornata della settimana è dedicata ai pazienti con infezioni da Stafilococco, una per le infezioni da Pseudomonas e così via. Questo per garantire un ambiente sempre sterile.
Abbiamo 5 posti letto dedicati in stanze singole dotate di ogni comfort, ma se necessitiamo di ricoverare altri pazienti possiamo fare riferimento ai reparti di malattie infettive o metaboliche. Nel giro di 24 ore siamo in grado di garantire il ricovero a tutti i pazienti che lo necessitano, evitando qualunque tipo di lista d’attesa.”

Cerchiamo di non tenere bambini e ragazzi ricoverati per più di 10 giorni, per loro è decisamente meglio poter stare a casa con i propri cari. Abbiamo predisposto criteri severi per valutare il miglioramento durante il ricovero e preferiamo decisamente vedere i pazienti più spesso piuttosto che costringerli per troppo tempo in ospedale. Ricordiamo che per loro poter stare a casa ha ricadute decisamente positive in termini di aderenza terapeutica, che per noi è una priorità assoluta.”

La terapia è infatti per i pazienti affetti da fibrosi cistica un tasto dolente. “Vanno trattati gli eventi sintomatici, ma è fondamentale una corretta e costante fisioterapia respiratoria. Devono assumente per tutta la via estratti pancreatici e monitorare la dieta, che deve essere supplementata con DHA, probiotici ed eventualmente vitamina D. Per migliorare la vita dei pazienti cerchiamo di somministrare le migliori formulazioni per le terapie mucolitiche e antibiotiche.
Per quanto riguarda le terapie di tipo eziologico il nostro è un centro prescrittore dei nuovi farmaci, recentemente approvati in Italia e in Europa, orientati a correggere o potenziare la funzione della proteina mutata, e, ove possibile, offriamo ai nostri pazienti tutte le terapie che possano dimostrarsi efficaci.”

La Prof.sa Raia si dedica inoltre alla ricerca di base. In particolare collabora con l’Istituto Europeo per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica (IERFC), diretto da Luigi Maiuri e sostenuto dalla Lega Italiana Fibrosi Cistica. “Insieme a mio marito Luigi Maiuri abbiamo messo a punto dei modelli di biomakers sui quali testare potenziali terapie per questa patologia. In particolare, siamo giunti a stabilire l’efficacia della cisteamina, farmaco già approvato dall’FDA per il trattamento di una rara malattia d’accumulo lisosomiale, la cistinosi nefropatica. Abbiamo, in particolare, dimostrato che la cisteamina, attraverso l'inibizione della transglutaminasi tessutale, è in grado di ricostituire il processo autofagico che il nostro gruppo di ricerca ha dimostrato essere alterato nella Fibrosi Cistica; in tal modo si favorisce il recupero della proteina CFTR mutata e della sua funzione sulla membrana plasmatica di cellule epiteliali. La Cisteamina, in combinazione con un secondo farmaco ad elevata tollerabilità, l'Epigallocatechin gallato (EGCG), un derivato del tè verde utilizzato come integratore alimentare, migliora significativamente la funzione della proteina mutata F508del, riducendo nella maggioranza dei soggetti trattati le elevate concentrazioni di cloro nel sudore, che costituiscono la principale caratteristica dei pazienti per la diagnosi di Fibrosi Cistica. Inoltre, nei due studi clinici di Fase II completati presso l'Università Federico II di Napoli il trattamento si è rivelato efficace nel ridurre l'infiammazione polmonare, che è alla base del progressivo deterioramento della funzione respiratoria. La scoperta costituisce un’innovazione concettuale molto importante, in quanto dimostra che è possibile correggere il difetto di base con strategie di terapia diverse da quelle sino ad oggi percorse.
Ora, però, c’è la necessità di una sperimentazione multicentrica di fase III, per la quale al momento non abbiamo a disposizione i fondi necessari. Sarebbe però importante offrire ai pazienti tutte le opzioni terapeutiche possibili in un panorama assolutamente innovativo e di buon auspicio per il futuro.”

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