Ultimi Tweets

OssMalattieRare
OssMalattieRare La #CharcotMarieTooth è una malattia genetica rara, «una coinquilina invadente che mi ha costretta in sedia a rotelle. Ora però apprezzo tutto ciò che davo per scontato: anche la noia!» #StorieChetiCambiano il progetto e il blog di @Corriere_Salute goo.gl/BjMgcA pic.twitter.com/9isPcXbP2i
About 18 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Una nuova alleanza tra esperti, per far emergere la rilevanza del #dolore , capirne la causa e definirne la corretta gestione nelle persone con #emofilia . Conferenza HAEMODOL - DOLORE IN EMOFILIA 20 giugno 2018 | Roma bit.ly/2MwhD7V pic.twitter.com/rHUOYrVwfW
1 day ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Le terapie che trattano la causa della #FibrosiCistica possono rallentare in modo significativo la progressione di questa malattia in giovanissima età. I dati su questi farmaci sono stati presentati nel corso della recente Conferenza Europea sulla FB bit.ly/2JFSj1x pic.twitter.com/hypAlW3mL3
2 days ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Al via la III edizione del #PremioMerck in Neurologia. Il concorso, patrocinato della Società Italiana di Neurologia (SIN), è aperto ai progetti dedicati al miglioramento della qualità di vita delle persone con #SclerosiMultipla . bit.ly/2le7wsa pic.twitter.com/iqHeu01xuj
2 days ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare La richiesta di @APMARONLUS : una maggior sensibilità da parte del Governo alle #MalattieReumatiche e l’attenzione su un #decalogo di azioni concrete da promuovere bit.ly/2HQxLO4 pic.twitter.com/KoTswJgtW8
2 days ago.

Ricerca scientifica

Il decorso sembra stabile e mite, anche per decenni. I pazienti, inoltre, non mostrano encefalopatia, il che distingue la patologia dai più severi disturbi che interessano l'omeostasi del Golgi

Quando un bambino presenta transaminasi elevate, la diagnosi differenziale comprende una grande varietà di malattie, infettive, autoimmuni, metaboliche, genetiche, gastrointestinali ed extraepatiche. Recentemente, è stata identificata una nuova malattia caratterizzata da transaminasi cronicamente elevate e bassa ceruloplasmina sierica, causata da mutazioni nel gene codificante per la proteina transmembrana TMEM199. La scoperta è di un team di ricercatori italiani (dell'Università di Salerno e dell'Ospedale Pediatrico Santobono-Pausilipon di Napoli), che insieme a colleghi americani e svedesi hanno pubblicato i dati clinici a lungo termine di tre pazienti sulla rivista Orphanet Journal of Rare Diseases.

oro in medicinaUno studio dell'Università di Cagliari ha esaminato gli attuali filoni d'indagine incentrati sull'utilizzo medico di composti chimici a base d'oro, soprattutto in oncologia

Non è azzardato affermare che l’impiego dell’oro in medicina abbia avuto inizio con la storia della medicina stessa. Infatti, sono stati gli Egizi a riconoscere per primi le potenzialità di questo nobile metallo, giungendo a usarlo per curare fistole e verruche, oltre che per trattare condizioni di natura psichica. Tra alchimia e realtà scientifica, l’uso dell’oro nella pratica medica si è protratto per secoli, ma solo all’inizio del '900 l’auroterapia (o crisoterapia) ha assunto una dimensione a dir poco eclatante nel trattamento dell’artrite reumatoide e della tubercolosi.

La scoperta, grazie a una ricerca di Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli-IRCCS e Università Cattolica in collaborazione con Fondazione IRCCS-Istituto Nazionale dei Tumori di Milano, consentirà una prevenzione mirata per i pazienti con fegato grasso

Grazie a una ricerca condotta presso la Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS e Università Cattolica del Sacro Cuore in collaborazione con la Fondazione IRCCS – Istituto Nazionale dei Tumori si è scoperto come predire chi si ammalerà di cancro del fegato tra soggetti a rischio perché con cirrosi epatica e fegato grasso. Cruciale è lo studio del profilo del microbiota intestinale.

Firenze - Scoperta una nuova malattia che provoca una grave forma di encefalopatia con deficit neurologici ed epilessia: a causarla è una mutazione del gene ATP6V1A. E’ l’eccezionale risultato dello studio scientifico pubblicato dalla prestigiosa rivista internazionale Brain, realizzato dal team di ricercatori del Centro di Eccellenza di Neuroscienze dell’Ospedale pediatrico Meyer e dell’Università di Firenze, diretti dal professor Renzo Guerrini, insieme ai gruppi dell’Istituto Italiano di Tecnologia (IIT) e dell’Università di Genova diretti dai professori Fabio Benfenati e Anna Fassio.

Uno studio italiano mostra il ruolo del test del 17-OH progesterone nella diagnosi precoce

Il significato dei programmi di screening neonatale si osserva in riferimento a tante patologie rare,  una delle quali è l’iperplasia surrenale congenita che comprende un gruppo di malattie provocate dalla riduzione della sintesi dei corticosteroidi surrenalici innescata da mutazioni in geni che sottendono alla regolazione della biosintesi degli steroidi. Lo screening per questa malattia è basato sulla ricerca del 17-OH progesterone (un intermedio della via di sintesi del cortisolo) che permette la rapida identificazione dei neonati affetti da questa patologia. È, infatti, fondamentale individuare al più presto la malattia ponendo diagnosi differenziale rispetto ad altre malattie con un eccesso di androgeni e a tal proposito merita attenzione un interessante articolo pubblicato sulla rivista Italian Journal of Pediatrics da un gruppo di lavoro italiano guidato dal prof. Cavarzere, del Dipartimento di Pediatria dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria di Verona.

L'azienda ha in pipeline anche potenziali molecole per il trattamento della distrofia di Duchenne, dell'Huntington e della SMA

Alessandra Ghirardini,  medical unit Head Rare Disease di Roche, spiega l'impegno dell'azienda, da sempre impegnata a ricercare farmaci dove c'è grande bisogno medico insoddisfatto. Roche è quindi particolarmente focalizzata sulle malattie rare, proprio perché i pazienti affetti da malattie rare sono spesso orfani di trattamento o comunque non dispongono di alternative terapeutiche. L'azienda oggi produce e commercializza farmaci dedicati alla fibrosi cistica, alla fibrosi polmonare idiopatica e all'emofilia A con inibitori. La ricerca però non si ferma, e presto potrebbero essere resi disponibili nuovi farmaci per diverse aree terapeutiche.

Test preliminari condotti su modello animale sembrano dimostrare che il blocco di un particolare enzima possa rallentare la morte dei neuroni del cervelletto e migliorare la funzione motoria

Milano - Uno studio, realizzato dall’IRCCS - Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri di Milano, in collaborazione con l’Università degli Studi “G. D’annunzio” di Chieti-Pescara, ha identificato un potenziale trattamento farmacologico per la sindrome di Marinesco-Sjögren, una rara malattia genetica altamente invalidante causata da mutazioni del gene SIL1.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


News



© Osservatorio Malattie Rare 2015 | Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Testata giornalistica iscritta al ROC, n.20188, ai sensi dell'art.16 L.62/2001 | Testata registrata presso il Tribunale di Roma - 296/2011 - 4 Ottobre
Direttore Responsabile: Ilaria Ciancaleoni Bartoli - Via Amedeo Cencelli, 59 - 00177 Roma | Piva 02991370541


Website by Digitest | Hosting ServerPlan



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni