Ultimi Tweets

OssMalattieRare
OssMalattieRare #ScreeningNeonatale : la @regionetoscana sarà la prima regione italiana ad estendere la procedura alle malattie da accumulo lisosomiale e alle immunodeficienze SCID bit.ly/2w9LID2 pic.twitter.com/1M5PkBsicq
1 day ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Uno studio italiano collega per la prima volta il mancato sviluppo di una specifica area del cervello ai disturbi dell’ #autismo . Il lavoro è stato condotto da @IITalk e guidato da Laura Cancedda, in collaborazione con il @CIBIO_UniTrento . bit.ly/2w8QYqB pic.twitter.com/Sq5oXIErDw
1 day ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Negli Stati Uniti, le persone affette da #MalattiaDiFabry potranno disporre del primo farmaco orale per questa rara patologia da accumulo lisosomiale. #MalattieRare bit.ly/2MSSMeC pic.twitter.com/XXDtFllnRN
2 days ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare #Malattierare : Sarepta espande la propria presenza nel campo della #terapiagenica e amplia la sua pipeline nelle terapie mirate al sistema nervoso centrale. bit.ly/2MlefjV pic.twitter.com/kIxtWnCYeg
2 days ago.

Ricerca scientifica

Roma - Nel tumore del polmone la proteina hMENA può esistere in due varianti: una svolge un’azione anti-invasiva, l’altra al contrario favorisce la progressione del tumore. In questo secondo caso la chirurgia può non essere risolutiva e la cura richiede nuovi trattamenti per limitare la diffusione delle metastasi. I risultati di questo studio sono stati pubblicati sulla rivista Oncogene a firma di Francesca Di Modugno e del team di ricerca coordinato da Paola Nisticò della Unità di Immunologia dei Tumori e Immunoterapia dell’Istituto Regina Elena.

Ricordare ogni giorno della propria esistenza, e per di più ricordarne i dettagli, è impossibile per la quasi totalità delle persone. Sebbene molti siano in grado di ricordare con accuratezza eventi ad alta connotazione emotiva (per es., il proprio matrimonio, la nascita di un figlio, il primo bacio, la morte di una persona cara), le giornate cosiddette “normali” vengono solitamente dimenticate o lasciano tutt’al più solo un vago ricordo. Eppure, un numero molto esiguo di persone riesce a ricordare con incredibile accuratezza giornate apparentemente normali. Sono i soggetti dotati di ipermemoria autobiografica, ora al centro, per la prima volta al mondo, di uno studio di risonanza magnetica funzionale (fMRI) per comprendere i meccanismi neurobiologici alla base di tale straordinaria capacità di memoria.

L'approccio sperimentato è rivolto al recupero della proteina difettosa che scatena la malattia

Grazie allo sviluppo di farmaci noti come “correttori di CFTR”, che stanno trainando la ricerca sulla fibrosi cistica (CF), si sono incredibilmente aperte nuove prospettive terapeutiche anche per la distrofia dei cingoli di tipo 2D (LGMD2D). La notizia giunge dalle pagine della rivista Human Molecular Genetics, grazie all’articolo pubblicato da un gruppo di ricercatori italiani e francesi, che hanno impiegato, su cellule primarie miogeniche di un paziente affetto da LGMD2D, i medesimi correttori che agiscono sulla proteina CFTR, bersaglio delle mutazioni genetiche che sono all'origine della fibrosi cistica.

Un nuovo studio raccomanda l'attuazione di un programma di screening sistematico per entrambe le infezioni fra gli adulti latinoamericani che vivono in Europa

Barcellona (SPAGNA) – I pazienti con malattia di Chagas hanno il doppio delle probabilità di essere infettati dal verme intestinale Strongyloides stercoralis rispetto a chi non l'ha contratta: lo evidenziano i ricercatori spagnoli del Barcelona Institute for Global Health (ISGlobal). Lo studio, pubblicato sulla rivista PLOS Neglected Tropical Diseases, sottolinea i potenziali benefici di uno screening combinato per entrambe le infezioni tra gli adulti latinoamericani che vivono in Europa.

Il decorso sembra stabile e mite, anche per decenni. I pazienti, inoltre, non mostrano encefalopatia, il che distingue la patologia dai più severi disturbi che interessano l'omeostasi del Golgi

Quando un bambino presenta transaminasi elevate, la diagnosi differenziale comprende una grande varietà di malattie, infettive, autoimmuni, metaboliche, genetiche, gastrointestinali ed extraepatiche. Recentemente, è stata identificata una nuova malattia caratterizzata da transaminasi cronicamente elevate e bassa ceruloplasmina sierica, causata da mutazioni nel gene codificante per la proteina transmembrana TMEM199. La scoperta è di un team di ricercatori italiani (dell'Università di Salerno e dell'Ospedale Pediatrico Santobono-Pausilipon di Napoli), che insieme a colleghi americani e svedesi hanno pubblicato i dati clinici a lungo termine di tre pazienti sulla rivista Orphanet Journal of Rare Diseases.

oro in medicinaUno studio dell'Università di Cagliari ha esaminato gli attuali filoni d'indagine incentrati sull'utilizzo medico di composti chimici a base d'oro, soprattutto in oncologia

Non è azzardato affermare che l’impiego dell’oro in medicina abbia avuto inizio con la storia della medicina stessa. Infatti, sono stati gli Egizi a riconoscere per primi le potenzialità di questo nobile metallo, giungendo a usarlo per curare fistole e verruche, oltre che per trattare condizioni di natura psichica. Tra alchimia e realtà scientifica, l’uso dell’oro nella pratica medica si è protratto per secoli, ma solo all’inizio del '900 l’auroterapia (o crisoterapia) ha assunto una dimensione a dir poco eclatante nel trattamento dell’artrite reumatoide e della tubercolosi.

La scoperta, grazie a una ricerca di Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli-IRCCS e Università Cattolica in collaborazione con Fondazione IRCCS-Istituto Nazionale dei Tumori di Milano, consentirà una prevenzione mirata per i pazienti con fegato grasso

Grazie a una ricerca condotta presso la Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS e Università Cattolica del Sacro Cuore in collaborazione con la Fondazione IRCCS – Istituto Nazionale dei Tumori si è scoperto come predire chi si ammalerà di cancro del fegato tra soggetti a rischio perché con cirrosi epatica e fegato grasso. Cruciale è lo studio del profilo del microbiota intestinale.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


News



© Osservatorio Malattie Rare 2015 | Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Testata giornalistica iscritta al ROC, n.20188, ai sensi dell'art.16 L.62/2001 | Testata registrata presso il Tribunale di Roma - 296/2011 - 4 Ottobre
Direttore Responsabile: Ilaria Ciancaleoni Bartoli - Via Varese, 46 - 00185 Roma | P.iva 02991370541


Website by Digitest | Hosting ServerPlan



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni