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OssMalattieRare Il 25 Novembre 2017 a #Roma : #Emofilia , “dialoghi a LimitiZero”. Non mancate! bit.ly/2hDR8TQ
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OssMalattieRare #Tumori neuroendocrini, un PTDA impedisce che i pazienti si disperdano in cerca di diagnosi: bit.ly/2yDxb2C #OMARinforma
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OssMalattieRare Amartomatosi multiple (sindromi PTEN correlate), ora c’è il codice di esenzione! bit.ly/2idjBg8 #malattierare #OMARinforma
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OssMalattieRare Quale ruolo dei pazienti nelle #ERN ? Claudio Ales spiega cosa significa essere un #ePAg : bit.ly/2mnITgc #malattierare
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OssMalattieRare #Emofilia Santoro: la sostenibilità dei nuovi farmaci era un timore. Ora i dati dimostrano #innovazionesostenibile pic.twitter.com/qQ16rsPgF2
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Ricerca scientifica

L'attività motoria potrebbe costituire un intervento efficace e ben tollerato per indurre effetti immunomodulatori e pro-angiogenici

San Paolo (BRASILE) – L'arterite di Takayasu (TAK) è un'infiammazione delle arterie che colpisce i grandi vasi, soprattutto l'aorta e i suoi rami principali. Una caratteristica precoce della malattia è l'ispessimento della parete arteriosa, che produce stenosi, trombosi e a volte aneurismi. I segni sono molto variabili: le persone affette possono essere asintomatiche o presentare gravi sintomi neurologici.

Le diverse modalità di somministrazione della terapia sono state confrontate in 138 pazienti affetti da due rare forme di neuropatia

London (CANADA) – Le immunoglobuline per uso endovenoso ad alte dosi hanno un gran numero di usi terapeutici, fra i quali il trattamento di due malattie rare: la neuropatia motoria multifocale (MMN) e la polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica (CIDP). Recentemente, però, le immunoglobuline per via sottocutanea hanno ricevuto un'attenzione sempre maggiore: tre studiosi canadesi hanno deciso di mettere a confronto le due terapie e i loro risultati sono apparsi sulla rivista Muscle and Nerve.

Filippo Santorelli, dell'Università di Pisa, illustra i trend e le future prospettive della ricerca scientifica sulle ceroidolipofuscinosi neuronali

Ognuna delle forme di ceroidolipofuscinosi neuronale si caratterizza, pur avendo basi genetiche e meccanismi patogenetici differenti, per l’accumulo di sostanze all’interno di tutte le cellule dell’organismo. “Gli studi condotti finora sembrerebbero suggerire che solo le cellule del sistema nervoso vengano compromesse da quest’accumulo”, afferma Filippo Santorelli, responsabile dell'unità operativa di medicina molecolare e malattie neurodegenerative all'Università di Pisa.

A causa di terapie, interventi chirurgici e contraccolpi psicologici, le persone colpite da queste patologie sono sottoposte ad alti livelli di stress

Nel villaggio di Salinas (Repubblica Dominicana) accade che molti ragazzi nascano femmine e diventino maschi solo durante la pubertà. Si tratta di una malattia rarissima, conosciuta anche come sindrome dei Guevedoces, dal termine spagnolo che significa, letteralmente, “testicoli a 12 anni”, e che identifica i bambini colpiti dalla condizione. All’interno di questo villaggio, l’isolamento genetico ha giocato un ruolo di primo piano nella genesi della sindrome, dovuta alla mancata produzione nel grembo materno di diidrotestosterone, un ormone necessario per la differenziazione sessuale.

Milano - 'Affamare' le cellule tumorali contrastando l’angiogenesi. Sono queste le capacità 'anticancro' che uno studio made in Italy ha individuato in un gruppo di nuove molecole, tutte derivate da un fitocomposto contenuto nel luppolo della birra. La capacità preventiva dello xantumolo (XN), questo il nome della molecola base da cui sono state create le nuove formulazioni di sintesi, consiste nel privare le cellule tumorali dei 'viveri' di cui si nutrono, inibendo i meccanismi grazie ai quali tali cellule si procurano ossigeno e si diffondono nell’organismo.

Barbara GaravagliaSenza finanziamenti è in pericolo la raccolta di preziosi campioni biologici. A spiegare il problema è Barbara Garavaglia, dell'Istituto Besta di Milano

“Tra gli anni 2003 e 2006, da gruppi di ricercatori impegnati nel campo delle malattie neuromuscolari è partita l'iniziativa di creare una vera a propria rete con l'intento di condividere i campioni biologici raccolti nel corso degli anni. Così, grazie a fondi di ricerca europei, messi a disposizione da TREAT-NMD (bando FP6), nel 2007 è nato il primo network europeo di biobanche (Eurobiobank), in cui, oltre all’Italia, erano presenti gruppi di ricerca francesi, tedeschi, inglesi, maltesi, ungheresi e spagnoli”, spiega Barbara Garavaglia, Direttrice incaricata della UO di Neurogenetica Molecolare della Fondazione I.R.C.C.S Istituto Neurologico "C. Besta" di Milano.

Un monitoraggio multidisciplinare qualificato può consentire di evitare o rimandare i trattamenti aggressivi non necessari

Monitorare un tumore della prostata non pericoloso, evitando o ritardando gli effetti collaterali delle terapie radicali, prostatectomia o radioterapia. È questa, in sostanza, la sorveglianza attiva, oggetto di uno studio in corso da undici anni e condotto da un team di specialisti del Programma Prostata e delle Divisioni di Urologia, Radioterapia Oncologica, Radiologia, Anatomia Patologica, Oncologia Sperimentale e Medicina Molecolare dell’Istituto Nazionale dei Tumori di Milano e del Dipartimento di Oncologia e Onco-Ematologia dell’Università degli Studi di Milano.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

GUIDA alle esenzioni per malattie rare

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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