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OssMalattieRare
OssMalattieRare La ricerca cerca da anni di ripristinare la produzione di #distrofina , la cui assenza è alla base della distrofia muscolare di #Duchenne . Finalmente diversi gruppi di ricerca sono riusciti a mettere a punto una strategia di #terapiagenica . www.osservatoriomalattierare.it/distrofia-muscolare-di-duchenne/13470-distrofia-di-duchenne-le-potenzialita-e-i-limiti-della-terapia-genica
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OssMalattieRare Enrico Piccinini, General Manager @SanofiGenzymeIT , spiega l'impegno dell'azienda sul fronte delle malattie rare, specie nella ricerca di nuove terapie per la #MalattiadiGaucher , #MalattiadiFabry , la #mucopolisaccaridosiditipoI e la #MalattiadiPompe www.youtube.com/watch?v=CE2bpOi7Xmw
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OssMalattieRare L’impegno dell’azienda nei confronti della ricerca di nuove terapie per la #fibrosicistica . L' #intervista a Giacomo Baruchello, Country Manager e Amministratore Delegato Italy di Vertex Pharmaceuticals. www.osservatoriomalattierare.it/fibrosi-cistica/13476-fibrosi-cistica-l-impegno-di-vertex-nel-ricercare-nuove-terapie
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OssMalattieRare Il Centro di Coordinamento #Screening ha completato la mappatura dei Centri presenti sul territorio italiano: dall’analisi condotta ne risultato 14 dotati di spettrometria di massa tandem, la tecnologia necessaria ad eseguire i test sul sangue dei neonati. www.osservatoriomalattierare.it/screening-neonatale/13469-screening-neonatali-il-centro-di-coordinamento-ha-completato-la-mappatura-dei-centri
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Ricerca scientifica

Esiste una correlazione tra la sindrome di PANS/PANDAS ed alcune alterazioni specifiche del microbiota intestinale. Lo dimostra per la prima volta lo studio italiano Quagliariello et al. 2018, pubblicato dalla rivista Frontiers in Microbiology, del gruppo Nature, realizzato dall'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù in collaborazione con i ricercatori del Policlinico Agostino Gemelli e dell’Università La Sapienza di Roma.

Marco Totis, general manager di Amicus Therapeutics, spiega gli obiettivi che l’azienda si è data per la ricerca di farmaci innovativi nell’ambito delle malattie rare. Totis sottolinea anche l’impegno dell’azienda affinché queste terapie abbiano un impatto positivo anche per la qualità della vita dei pazienti, portando l’esempio del farmaco migalastat che ha permesso ai pazienti affetti da malattia di Fabry di poter usufruire di una terapia domiciliare.

Massimo Bertelli, General Manager Italia di Alnylam, spiega in questa videointervista che cos’è il progetto di ‘innovazione inclusiva’ che l’azienda sta lanciando e promuovendo in questi mesi: si tratta di includere tutti gli attori coinvolti nel settore delle malattie rare a livello regionale per analizzare e capire il tipo di  valore e i costi portati dall’introduzione di nuove terapie.


Bertelli spiega inoltre in che cosa consiste la tecnologia dell'RNA interference, che l'azienda sta applicando per la terapia di diverse patologie.

L’intervista è stata realizzata in occasione della cerimonia di Premiazione della V Edizione del Premio Omar, Roma, Ara Pacis, 27 marzo 2018. La V edizione del Premio Omar è stata resa possibile anche grazie al contributo incondizionato di Alnylam.

Enrico Piccinini, General Manager Italia e Malta di Sanofi Genzyme, spiega l'impegno dell'azienda sul fronte delle malattie rare, specie nella ricerca di nuove terapie per la Malattia di Gaucher, Malattia di Fabry, la mucopolisaccaridosi di tipo I e la Malattia di Pompe, sottolineando l’importanza della collaborazione con i pazienti per trovare il miglior approccio terapeutico.

Una ricerca ha dimostrato che in un modello murino, in seguito al trattamento, la capacità uditiva è migliorata di 55 decibel

Cleveland (U.S.A.) – I tempi non saranno brevi, ma la ricerca scientifica continua a progredire, per arrivare all'obiettivo di trovare una cura alla sindrome di Usher, la prima causa di sordità associata a cecità con esordio nell'infanzia. Le speranze risiedono soprattutto nella terapia genica, un ambito nel quale le ricerche appaiono molto promettenti.
Un nuovo studio, guidato dal  prof. Kumar Alagramam della Case Western Reserve University di Cleveland, sostiene la possibilità di arrestare la progressione della perdita dell'udito e portare a una sua significativa conservazione nelle persone con sindrome di Usher di tipo 3 (USH3). La malattia, causata da una mutazione nel gene clarin-1, è una forma di ipoacusia ereditaria legata a difetti nelle cellule sensoriali ciliate dell'orecchio interno. L'insorgere di deficit sensoriali nella USH3 è in genere evidente durante l'infanzia: la sindrome può causare anche la perdita della vista, e colpisce principalmente persone di origine finlandese e di discendenza ebraica ashkenazita.

Francesco Peri, coordinatore di TOLLerantLa scoperta giunge da uno studio italiano e potrebbe avere importanti ripercussioni nello sviluppo di una terapia per malattie come la sclerosi multipla o la SLA

Uno studio dell'Università di Milano-Bicocca e dell'IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza di San Giovanni Rotondo ha permesso di scoprire il ruolo positivo del recettore TLR4 nel processo di crescita e differenziamento delle cellule staminali neurali (NSC). La ricerca, pubblicata sulla rivista Cell Death and Disease, è stata svolta su cellule staminali neurali umane già utilizzate in un trial clinico su pazienti affetti da sclerosi laterale amiotrofica (SLA) e approvate per un trial su pazienti affetti da sclerosi multipla (SM).

malattie rare, prof. Giuseppe NovelliSecondo il prof. Giuseppe Novelli (Roma), il riposizionamento dei farmaci è un strategia ottimale per sopperire immediatamente alla mancanza di specifici trattamenti

Genetica. Questa è la chiave per decriptare il codice segreto delle malattie rare. Ed è anche il fulcro di rotazione su cui agisce la leva del trattamento. Dall’individuazione del difetto nel genoma che sta alla base della malattia è possibile mettere a punto una nuova strategia terapeutica che, in diversi casi, può rivelarsi migliorativa per il paziente e, a volte, può addirittura modificare la malattia. Per circa un terzo delle oltre 7000 malattie genetiche rare è stato possibile fare luce sia sul difetto molecolare che sui meccanismi della malattia ad esso riconducibili ma, come spiega dalle pagine del Quotidiano Sanità il prof. Giuseppe Novelli, genetista e Rettore dell'Università di Roma “Tor Vergata", “molto lavoro resta ancora da fare, soprattutto per le patologie la cui causa non è attribuibile a un singolo gene mutato ma a più geni”.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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