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Ricerca scientifica

Ricercatore - Università di SassariI ricercatori del CNR hanno sequenziato i geni di 600 individui sardi. Il lavoro, durato oltre sei anni, è stato pubblicato sulla rivista Nature Genetics

CAGLIARI – La Sardegna, da decenni, attira la curiosità dei ricercatori perché presenta delle varianti genetiche molto rare nel resto del mondo, risultato di un popolamento avvenuto in epoche preistoriche e preservate dall’ambiente insulare. L'ultimo passo verso la comprensione del genoma umano è stato compiuto da un team di ricercatori guidati da Francesco Cucca, direttore dell’Istituto di ricerca genetica e biomedica del Cnr (Irgb-Cnr) e professore di Genetica Medica all'Università di Sassari.

Alla scoperta hanno contribuito diversi centri di ricerca italiani, come l'Istituto G. Gaslini di Genova, l'Azienda Ospedaliera Spedali Civili di Brescia, l'Ospedale di Parma, L'Istituto di Tecnologie Biomediche (ITB-CNR) di Milano e le Università di Parma, Bari, Milano e Brescia

Chi abbia familiarità con la scrittura in 'html' sa bene che anche un solo piccolo errore in una stringa può stravolgere l'estetica e la funzionalità della pagina web che si sta cercando di creare. Allo stesso modo, un errore nella sequenza di DNA di un qualsiasi cromosoma può provocare l'insorgenza di patologie come la sindrome di DiGeorge, che, oltre ad essere piuttosto severe, si associano ad una quantità incredibile di complicanze a carico di numerosi organi. In uno studio da poco pubblicato sull'insigne rivista The New England Journal of Medicine, un team internazionale di ricercatori è riuscito a risalire al gene collegato alle malformazioni congenite del rene e delle vie urinarie che si osservano frequentemente in questa sindrome.

L'innovativo test, denominato Helixafe, è stato sviluppato da Bioscience Genomics, 'spin off' dell’Università di Tor Vergata (Roma)

Roma - E’ ormai noto che i tumori sono il risultato di un insieme di mutazioni del DNA che sopraggiungono e si accumulano, nel corso della vita, nelle cellule dell’individuo. Tali mutazioni, dette “somatiche” (colpiscono solo alcune cellule dell’organismo e non sono trasmesse alla progenie), sono la conseguenza dei danni apportati al DNA da diversi fattori quali fumo, inquinamento, radiazioni, alcool, farmaci, alterazioni metaboliche come nell’obesità, nell’invecchiamento, ecc. Molte di queste mutazioni vengono spontaneamente riparate dall’organismo e le cellule mutate eliminate.

Un lavoro appena pubblicato su Autophagy suggerisce come ottimizzare la rimozione di proteine neurotossiche in due differenti forme di malattia del motoneurone: l’Atrofia Muscolare Spinale e Bulbare (SBMA) e la Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA). La ricerca è stata sostenuta da Fondazione Telethon, Fondazione AriSLA, Fondazione Cariplo, Ministero della Salute, Ministero dell'Istruzione, dell'Università e della Ricerca, Regione Lombardia e dal programma europeo di programmazione congiunta sulle malattie neurodegenerative JPND.

Foto di un armadilloAvete mai sentito parlare della ‘sindrome dell’armadillo’? Probabilmente no, perché è una malattia ‘rara’ che nella realtà con ogni probabilità non esiste. In effetti, questa condizione non è altro che la lungimirante invenzione di un gruppo di ricercatori dell’Università di Montreal (CRCHUM), che l’ha prodotta in laboratorio su un modello murino ‘cancellando’ dal DNA degli animali l’espressione di un gene particolare, detto ARMC5 (‘Armadillo repeat containing 5’, da qui il nome della sindrome), il quale codifica per una proteina citosolica senza attività enzimatica.

Milano - Impedire che il tumore del seno riprenda a svilupparsi, anche dopo la chemioterapia, potrebbe diventare possibile in un futuro non troppo distante, grazie a una ricerca realizzata dagli scienziati dell’Istituto Europeo di Oncologia, dell’Istituto Firc di Oncologia molecolare (IFOM) e dell’Università Statale di Milano (UNIMI), sostenuta dall’ Associazione Italiana per la Ricerca sul Cancro (AIRC). I risultati, pubblicati su EMBO Molecular Medicine, dimostrano, in un modello preclinico, che una classe di farmaci già in fase di sviluppo clinico, le Nutline, è in grado di eliminare le cellule staminali del cancro, che non vengono colpite dalla chemioterapia e sono le responsabili della ripresa e della diffusione del tumore. Associando la chemioterapia, che distrugge la maggior parte delle cellule tumorali, alle Nutline, che distruggono le cellule staminali tumorali, le probabilità di guarigione aumentano. Si tratta di una scoperta per ora limitata al campo sperimentale pre-clinico che dovrà essere convalidata da adeguati studi clinici.

Individuata per la prima volta da un team di ricercatori dell’IFOM di Milano una classe di molecole antisenso specifiche per bloccare i segnali che portano all’invecchiamento cellulare causato dal deterioramento dei telomeri. Lo studio getta le basi per intervenire sull’invecchiamento cellulare in alcune patologie telomeriche, che comprendono la cirrosi epatica, fibrosi polmonare, diabete, osteoporosi e artrite, o in malattie rare come la progeria, caratterizzata da invecchiamento precoce.

Milano - Nei telomeri, ovvero le protezioni alle estremità dei cromosomi che prevengono l'erosione del resto del materiale genetico, rimane traccia del tempo che passa. È fisiologico che i telomeri si accorcino progressivamente ogni volta che il DNA della cellula si replica per riprodursi o che si danneggino nel tempo anche in assenza di divisione. L’accorciamento e il danno ai telomeri costituiscono una minaccia alla stabilità del nostro DNA e la cellula reagisce attivando un allarme molecolare che blocca la proliferazione della cellula danneggiata e ne induce la sua senescenza, una sorta di invecchiamento cellulare. La cellula senescente perde per sempre la capacità di replicarsi e di svolgere efficientemente le proprie funzioni, e questo impedisce ai tessuti di rigenerarsi.



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