Italian English French Spanish

Ricerca scientifica

Un progetto americano sta studiando l'impiego di questa strategia terapeutica in sette diverse patologie, grazie anche al prezioso contributo di associazioni come GFB Onlus

Le piattaforme modulari sono state definite come una delle maggiori innovazioni tecnologiche messe in campo dall’industria automobilistica che, grazie ad esse, ha potuto ampliare in modo considerevole il numero di modelli prodotti utilizzando elementi in comune. La stessa filosofia può essere applicata in maniera analoga alla terapia genica, che può ricorrere agli stessi vettori e agli stessi promotori contro diverse malattie genetiche rare. In un comunicato stampa da poco divulgato dall’associazione GFB ONLUS (Gruppo Familiari Beta-Sarcoglicanopatie) si fa riferimento a un progetto che prevede l’impiego della terapia genica per il trattamento di ben sette patologie: l'atrofia muscolare spinale di tipo 1 (SMA1), la distrofia muscolare di Duchenne (DMD) e cinque diverse forme di distrofia muscolare dei cingoli (LGMD).

Anche i due figli di una generosa coppia calabrese, affetti da paraparesi spastica ereditaria SPG35, prenderanno parte a uno di questi progetti

Reggio Calabria – La neurodegenerazione associata alla idrossilasi degli acidi grassi (FAHN) è causata da una mutazione del gene FA2H, coinvolto, appunto, nel metabolismo degli acidi grassi. Al momento, pochissime famiglie sono state identificate come affette da questa malattia. L’esordio è di solito nell’infanzia, con distonia degli arti inferiori, ipostenia e cadute; i pazienti vanno incontro anche ad atrofia ottica, atrofia cerebellare profonda e alterazioni della sostanza bianca encefalica in associazione all’accumulo cerebrale di ferro, e con il progredire della malattia si possono manifestare disabilità intellettiva ed epilessia. Le mutazioni del gene FA2H compromettono la funzione dell’omonimo enzima (FA2H), causando la formazione di mielina anomala, e sono ereditate in maniera autosomica recessiva: ciò vuol dire che se due genitori presentano ognuno una copia del gene FA2H mutato (portatori sani della malattia), hanno il 25% di probabilità di generare un figlio malato, ossia che erediti entrambe le copie anormali del gene dai suoi genitori.

Già prodotti prototipi di test, simili a quelli di gravidanza, che saranno disponibili rapidamente

Identificare e misurare i componenti del batterio responsabile della tubercolosi direttamente dalle urine dei pazienti. E’ questo il risultato del lavoro “Urine lipoarabinomannan (LAM) glycan in HIV negative patients with pulmonary tuberculosis correlates with disease severity”, pubblicato il 13 dicembre sulla rivista Science Translational Medicine. Lo studio è frutto di una collaborazione internazionale fra l’Istituto Superiore di Sanità, la George Mason University (GMU) e altre istituzioni in USA, Australia, Perù e Regno Unito.

Cuneo - Erica Margaria, classe 1997. Una ragazza tra le tante con una malattia tra le poche, pochissime: la sindrome 4H, una forma di leucoencefalopatia ipomielinizzante associata a ipogonadismo ipogonadotropo e ipodontia. Katia, la madre, mi racconta di lei così come ha fatto un anno fa, quando l’ho intervistata, per la prima volta, per Vero Salute. L’articolo, intitolato “La malattia che ferma le lancette”, vincitore del Premio Alessandra Bisceglia per la comunicazione sociale, è stato realizzato in collaborazione con la Dottoressa Anna Ardissone dell’Istituto Nazionale Neurologico Carlo Besta di Milano, con la quale sono state analizzate le cause e le terapie sintomatiche disponibili, perché al momento non è affatto possibile parlare di cure eziologiche.

Milano – Il genoma della cellula tumorale è instabile: si rompe continuamente, accumulando danni che la cellula stessa tenta tenacemente di riparare per sopravvivere e proliferare. Individuare strategie per impedire che in queste cellule il DNA si ripari è fondamentale per eliminarle e curare il cancro. Il gruppo di ricerca guidato da Fabrizio d’Adda di Fagagna, ricercatore di IFOM di Milano e dell’IGM del CNR di Pavia, aveva già dimostrato nel 2012, sulle pagine di Nature, il ruolo cruciale di alcuni RNA non codificanti, piccole molecole regolatorie trascritte dal DNA e non usate per sintetizzare proteine. Come guardiani, questi RNA intervengono ogni volta che si genera un danno al DNA e fanno scattare l’allarme a tutela dell’integrità del genoma.

L'attività motoria potrebbe costituire un intervento efficace e ben tollerato per indurre effetti immunomodulatori e pro-angiogenici

San Paolo (BRASILE) – L'arterite di Takayasu (TAK) è un'infiammazione delle arterie che colpisce i grandi vasi, soprattutto l'aorta e i suoi rami principali. Una caratteristica precoce della malattia è l'ispessimento della parete arteriosa, che produce stenosi, trombosi e a volte aneurismi. I segni sono molto variabili: le persone affette possono essere asintomatiche o presentare gravi sintomi neurologici.

Le diverse modalità di somministrazione della terapia sono state confrontate in 138 pazienti affetti da due rare forme di neuropatia

London (CANADA) – Le immunoglobuline per uso endovenoso ad alte dosi hanno un gran numero di usi terapeutici, fra i quali il trattamento di due malattie rare: la neuropatia motoria multifocale (MMN) e la polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica (CIDP). Recentemente, però, le immunoglobuline per via sottocutanea hanno ricevuto un'attenzione sempre maggiore: tre studiosi canadesi hanno deciso di mettere a confronto le due terapie e i loro risultati sono apparsi sulla rivista Muscle and Nerve.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

GUIDA alle esenzioni per malattie rare

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


News



© Osservatorio Malattie Rare 2015 | Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Testata giornalistica iscritta al ROC, n.20188, ai sensi dell'art.16 L.62/2001 | Testata registrata presso il Tribunale di Roma - 296/2011 - 4 Ottobre
Direttore Responsabile: Ilaria Ciancaleoni Bartoli - Via Amedeo Cencelli, 59 - 00177 Roma | Piva 02991370541


Website by Digitest | Hosting ServerPlan





PC | Unknown | Unknown | ?

Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni