PKU e sport

L’esperienza di Marina e i consigli degli esperti: nessuna controindicazione e nessun rischio, solo un guadagno in termini di benessere globale

Lo sport ha sempre fatto parte di me, della mia vita – racconta Marina, 14 anni e una diagnosi di fenilchetonuria (PKU) classica ottenuta a 20 giorni dalla nascita, grazie allo screening neonatale – ho iniziato a nuotare a poco più di due anni e sono arrivata all’agonismo, a livello regionale, con grande naturalezza. Per molti anni mi sono allenata 3 volte a settimana, ma non mi è mai pesato. Quello che mi è costato davvero molto è stato sospendere gli allenamenti per via della pandemia.”

Per Martina – come per moltissimi di noi -  lo sport è un modo per divertirsi e scaricare le piccole negatività accumulate durante la giornata. “La mia PKU non mi ha mai limitata a livello fisico – prosegue Marina – non ho mai avuto necessità di cambiare le mie abitudini per fare sport. La mia dieta è diversa dagli altri, devo assumere regolarmente le miscele (aminoacidiche, ndr), ma non mi ha mai limitata, nello sport come nella vita.”

“La PKU è una rara malattia metabolica ereditaria dovuta al malfunzionamento di enzima, la fenilalanina idrossilasi, necessario per il metabolismo della fenilalanina, un aminoacido essenziale presente nella maggior parte degli alimenti contenenti proteine. Quando questo enzima è carente o assente – spiega la Dr.ssa Albina Tummolo, referente per le Malattie Metaboliche Ereditarie dell’UOC Malattie Metaboliche e Genetica Medica, Ospedale Pediatrico Giovanni XXIII - Bari - il corpo non è in grado di metabolizzare la fenilalanina, che si accumula nei tessuti e danneggia irrimediabilmente il sistema nervoso centrale. Le gravissime conseguenze della patologia possono essere prevenute con una diagnosi precoce (effettuata attraverso screening neonatale) e una rigorosa dietoterapia personalizzata, che prevede un regime alimentare a bassissimo contenuto proteico. La dieta deve essere correttamente supplementata con l’assunzione degli aminoacidi privi di fenilalanina (specifici alimenti a fini medici speciali). Alcuni pazienti rispondono bene alla terapia codiuvante con tetraidrobiopterina (BH4) e recentemente si è resa disponibile, per i pazienti di età maggiore di 16 anni e con controllo metabolico non ottimale, la terapia di sostituzione enzimatica. Ma la dieta rappresenta attualmente il cardine della terapia per la PKU.”

“La qualità della vita è migliorata talmente tanto per questi pazienti – prosegue l’esperta -  che possono tranquillamente permettersi di fare sport, anche a livello agonistico. Non esistono impedimenti fisici o psichici allo sport: le attività sportive sono assolutamente consigliate a tutti i nostri pazienti, di tutte le età. Per i pazienti adulti lo sport è fondamentale soprattutto per rimanere normopeso. Si tratta di persone costrette a seguire una dieta basata su cibi ipoproteici, il che si traduce in una tendenza ad assumere cibi più calorici rispetto alla classica dieta mediterranea. L’obesità per i pazienti adulti può rappresentare un problema molto serio: per le donne può diventare un problema gestire una gravidanza, per tutti si prospetta il rischio di una sindrome metabolica, che potrebbe compromettere drasticamente il quadro di salute generale. Lo sport aiuta a mantenersi in forma e a sconfiggere la sedentarietà degli adulti, ma per i bambini e i ragazzi ricopre un ruolo ancora più importante.  Si tratta infatti di uno strumento di integrazione sociale estremamente prezioso – conclude Tummolo – per bambini e ragazzi che hanno spesso difficoltà di integrazione nelle comuni situazioni di gruppo, come le feste di compleanno o le gite scolastiche.”

“La dietoterapia è una terapia personalizzata a tutti gli effetti – spiega il Dr. Christian Loro, dietista metabolista della UOC Dietetica Nutrizione Clinica Azienda Ospedale Università di Padova, consulente della UOC Malattie Metaboliche Ereditarie dello stesso ospedale, diretta dal Dr. Alberto Burlina – che deve essere rimodulata continuamente, secondo le necessità del paziente. Quando i bambini sono molto piccoli li seguiamo settimanalmente, per poi accompagnarli nella crescita fino a diventare adulti. Affrontiamo, come equipe medica, tutti i passaggi fondamentali della vita, tra cui l’ingresso a scuola e anche i primi approcci allo sport.”

Non esiste alcuna controindicazione allo sport per i pazienti PKU – ribadisce l’esperto – ma solo ed unicamente benefici. Non esiste rischio di scompenso metabolico e per le attività ludico ricreative che bambini e ragazzi normalmente fanno non serve nemmeno una rimodulazione effettiva della dieta. È sufficiente fare attenzione alla corretta assunzione delle miscele aminoacidiche dopo l’attività sportiva e aver cura di offrire a bambini e ragazzi uno spuntino bilanciato prima di fare attività.
È fondamentale considerare lo sport una fonte di benessere piscofisico: stimola i neurotrasmettitori endocrini che rilasciano endorfine (facendoci provare la sensazione di benessere), attivano i processi di metabolismo degli acidi grassi e migliorano la salute a livello cardiovascolare.”

Quando l’attività fisica si fa più intensa, come nel caso di uno sport praticato a livello agonistico – spiega ancora il Dr. Loro – è invece opportuno rimodulare la dieta in maniera congrua. Dieta che è sempre personalizzata, ma che in linea generale dovrà prevedere piccoli pasti ben distribuiti nell’arco della giornata. Anche l’assunzione delle miscele, oggi molto più facile del passato grazie alle diverse formulazioni oggi disponibili sul mercato, passa dalle 2-3 somministrazioni quotidiane alle 4-5. Esattamente come per tutti gli sportivi professionisti è necessario un maggior controllo sull’alimentazione, per permettere una migliore performance e un recupero ottimale. Parliamo però di esigenze di persone che si allenano costantemente anche 5 volte a settimana.”

“Fortunatamente la maggior parte dei bambini e ragazzi che afferiscono al nostro centro pratica sport regolarmente – conclude l’esperto – purtroppo invece così non è pe gli adulti, che spesso sottovalutano l’importanza dello sport, così come sottovalutano l’importanza di un controllo metabolico ottimale. Le nuove generazioni ci insegnano molto su questo tema, com’è il caso di Marina.”

“Dopo la pandemia ho deciso di dedicarmi a uno sport diverso, che mi sta appassionando moltissimo. Si tratta di un corso di difesa personale fondato su alcune tecniche delle arti marziali, con alcuni elementi di contatto, come calci e pugni. Mi alleno tre volte alla settimana in palestra, ma gioco anche a calcio con gli amici e a pallavolo a scuola. Lo sport – prosegue Marina – migliora le mie giornate sensibilmente: posso sfogarmi e poi torno a casa serena.”

Lo sport - al quale in tutto il mondo è dedicata la giornata di oggi, 6 aprile -  è fonte di benessere fondamentale per tutti, oltre ad essere una grande opportunità di socializzazione per bambini e ragazzi. “Io sono cresciuta in paese, non ho mai avuto necessità di spiegare la mia malattia. A scuola portavo le merende speciali preparate da mamma, occasionalmente le merendine confezionate: erano sempre i compagni a voler provare il mio cibo, non sono mai stata esclusa perché mangiavo diversamente. Adesso che frequento il liceo – conclude Marina, che dopo il liceo spera di frequentare la facoltà di Medicina, oppure studiare ingegneria aerospaziale  – ed è un po’ più difficile dover dare spiegazioni. Nessuno conosce le malattie metaboliche ereditarie, né tantomeno la fenilchetonuria. Però parlare di me non mi dispiace, anche questo è un modo di fare cultura.”

 

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