Cos’è l’epilessia? Secondo la definizione concettuale dell’International League Against Epilepsy (ILAE) l’epilessia è una malattia “caratterizzata da una persistente predisposizione a sviluppare crisi epilettiche e dalle conseguenze neurobiologiche, cognitive, psicologiche e sociali di tale condizione. La definizione di epilessia richiede il verificarsi di almeno una crisi epilettica”. Si tratta di un disturbo neurologico cronico caratterizzato dall’occorrenza di crisi epilettiche, definite come manifestazioni cliniche a occorrenza parossistica, ricorrenza imprevedibile nella maggioranza dei casi, di brevissima durata, caratterizzate da segni e/o sintomi dovuti a un’attività neuronale anomala. [definizione di LICE - Lega Italiana Epilessia]. L'epilessia non è dunque una patologia rara di per sé, tuttavia esistono numerose patologie o sindromi rare caratterizzate da manifestazioni epilettiche.  Inoltre l'epilessia farmacoresistente ha in comune con le malattie rare l'essere - di fatto - orfana di terapia. Si considera infatti attualmente "farmacoresistente" un paziente che abbia assunto senza successo almeno due farmaci antiepilettici appropriati per il tipo di epilessia e somministrati alle dosi massime tollerate e per un adeguato periodo di tempo.

Una epilessia rara è definita come una epilessia con una incidenza di meno di 5 casi per 10.000 persone. Una epilessia complessa è un tipo di epilessia che, per le sue caratteristiche, richiede una gestione multidisciplinare sia per quanto riguarda la diagnosi che la terapia. La Comunità Europea ha riconosciuto un network di Centri Epilessia di riferimento per la diagnosi e alla cura delle Epilessie Rare e Complesse (EpiCARE). In Italia i centri aderenti al network EpiCare sono 5. Tre sono invece le associazioni italiane rappresentate direttamente, tutte le informazioni sono disponibili sul sito web di EpiCARe.

Osservatorio Malattie Rare ha dedicato sezioni specifiche ad alcune forme rare di epilessia. Tra queste:
Sindrome di Angelman
Sindrome di Dravet
Sindrome di Lennox-Gastaut
Malattia Correlata a GNAO1
Ceroidolipofuscinosi Neuronali (Malattia di Batten)

La vicenda dimostra quanto sia importante l'associazionismo dei pazienti e la collaborazione con il mondo della ricerca

La Amicus ha acquisito l'azienda MiaMed, spin-off dell'Università di Bologna nato per dare un futuro ad una innovativa terapia proteica per la cura della sindrome CDKL5, una rara malattia degenerativa che colpisce un nuovo nato ogni 10 mila, nei primi anni di vita, provocando gravissimi disturbi neurologici progressivi. La società statunitense aveva già chiarito di essere pronta a scommettere sulla ricerca relativa a questa patologia, così come vi avevamo raccontato qui.

L'obiettivo è una terapia di sostituzione della proteina per questo raro e devastante disturbo neurologico senza trattamenti approvati

CRANBURY (U.S.A.) – Al via un nuovo programma preclinico per la CDKL5 (Cyclin-Dependent Kinase-Like 5 Deficiency), nota anche come sindrome di Hanefeld, una malattia neurologica genetica, rara e devastante, per la quale non è attualmente approvato alcun trattamento. Ad annunciarlo, con un comunicato stampa, è la società biotecnologica Amicus Therapeutics, in prima linea sul fronte delle malattie rare.

Firenze - E’ con una paziente di 17 anni con una gravissima forma di epilessia resistente ai farmaci che il Centro di Eccellenza di Neurochirurgia del Meyer diretto dal Dr. Lorenzo Genitori ha iniziato le applicazioni robotiche in Neurochirurgia. Il sistema robotizzato dedicato alla neurochirurgia stereotassica ha permesso di realizzare un intervento complesso di Stereoelettroencefalografia (SEEG) in modo rapido e sicuro: 7 elettrodi intracerebrali applicati in meno della metà del tempo che avrebbe richiesto un casco stereotassico tradizionale.

La Commissione sul farmaco della Lega Italiana Contro l’Epilessia (LICE) - a seguito della recente pubblicazione sui media dei risultati di un rapporto commissionato dal Ministero della salute francese su casi di bambini nati con difetti congeniti o che hanno sviluppato alterazioni del comportamento dopo esposizione a Valproato in utero e della pubblicazione a nome Tomson et al. su The Lancet - ha ritenuto opportuno e utile diffondere una nota riguardante l’indicazione terapeutica di Valproato in epilessia.

L'associazione "Assoepilessia Roma Onlus" presenta il suo primo convegno intitolato "Epilessia insieme si può" che avrà luogo il 22 marzo 2016 presso la sala della Protomoteca in Campidoglio, dalle ore 9 alle ore 16.

Francia - ll valproato di sodio, farmaco utilizzato da quasi 50 anni per la cura di patologie psichiatriche quali il disturbo bipolare e pilastro nel trattamento dell’epilessia è accusato di aver causato malformazioni congenite in circa 450 bambini francesi, secondo quanto riportato dalle autorità sanitarie francesi in un rapporto dell’Inspection Générale des Affaires Sociales (IGAS) appena pubblicato e commissionato nel 2015 dal Ministero della Salute francese. Il rapporto parla di 425-450 bambini nati con difetti congeniti e oltre 150 casi di alterazioni del comportamento, in bambini esposti in utero al valproato tra il 2006 e il 2014. Si tratta di una stima relativa all’intero Paese, calcolata a partire dai dati rilevati nel dipartimento Rhone-Alpes.

E’ stato approvato dall’Ema il farmaco antiepilettico brivaracetam come terapia aggiuntiva per il trattamento delle crisi parziali, con o senza generalizzazioni secondarie (diffusione in entrambi gli emisferi cerebrali dopo la crisi iniziale), nei pazienti con epilessia di oltre 16 anni di età.

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