Dr.ssa D’Angelo: ‘Spesso queste problematiche vengono diagnosticate troppo tardi. Oggi buoni risultati con idebenone, ma il training respiratorio è indispensabile’

Lecco - “La diagnosi precoce dell’insufficienza respiratoria nei pazienti affetti da distrofia muscolare, in particolare dai ragazzi affetti da Distrofia di Duchenne, è davvero fondamentale – spiega la Dr.ssa Grazia D’Angelo, dell’Unità di Patologie Neuromuscolari dell’Istituto di Ricerca e Cura IRCCS “Eugenio Medea” di Bosisio Parini (Lecco) – perché la funzionalità respiratoria per questi pazienti spesso coincide con la qualità di vita.”

Fino a qualche decennio fa i pazienti con la Duchenne non sopravvivevano più di 20 anni. Oggi la sopravvivenza media arriva a 30 anni, grazie anche alle innovazione diagnostiche e terapeutiche, che la Dr.ssa D’Angelo e il suo team hanno analizzato attentamente in una review pubblicata su Therapeutics and clinical Risk Management.
I trattamenti di beneficio certo sono ancora pochi, se escludiamo i farmaci sperimentali. “Con l’idebenone abbiamo avuto risultati buoni – spiega D’Angelo – il farmaco, sebbene non sia ancora prescrivibile, ha dimostrato di migliorare la funzionalità respiratoria. Abbiamo poi a disposizione il cortisone e la fisioterapia respiratoria, fondamentale per questi pazienti.”

Prima però di parlare di terapia, è bene comprendere che è la diagnosi ad essere fondamentale, perché spesso le problematiche respiratorie nei pazienti Duchenne vengono diagnosticate troppo tardi.

Il problema si presenta solitamente intorno ai 13-14 anni d’età, ma spesso è difficile da diagnosticare. Questo perché la maggior parte dei pazienti di quell’età non deambulano più, è quindi difficile osservare affanno e dispnea. I segnali da tenere sotto controllo possono essere difficili da cogliere: continui risvegli notturni, oppure un risveglio mattutino accompagnato da cefalea possono indicare una desaturazione notturna, sintomo di una peggiorata funzionalità polmonare.”
Spesso però a questa sintomatologia non si fa caso, per questo motivo è bene condurre degli accertamenti diagnostici regolari, che permettano di monitorare la salute polmonare dei pazienti e intervenire opportunamente e in maniera tempestiva.

Le strategie per la misurazione della funzione respiratoria sono diverse. Le linee guida dell’American Toracic Society sono aggiornate al 2007, quindi non considerano le esperienze più recenti. Per questo motivo abbiamo cercato di analizzare tutte le possibilità, scegliendo quelle migliori in termini di rapporto costo beneficio per i pazienti.
La pletismografia optoelettronica rappresenta una modalità diagnostica decisamente all’avanguardia. “Si tratta di un esame non invasivo e per il quale non serve grande collaborazione da parte del paziente. Attraverso dei marker e delle telecamere ad infrarossi abbiamo la possibilità di registrare i movimenti della muscolatura respiratoria. Il paziente può stare seduto, steso o in piedi. Si tratta però di un esame che necessita un macchinario costoso e del personale addestrato. Non tutti i centri però possono permettersi tale attrezzatura, quindi è bene individuare delle strategie che possano essere messe in atto da tutti i centri.”

“La spirometria è una strategia diagnostica non invasiva e volitiva (richiede cioè la collaborazione del paziente), applicabile in tutti i centri in bambini sopra i 6-7 anni. E’ certamente difficile utilizzarla per i più piccoli e oltre a una certa età può diventare problematica: può risultare difficile reggere il boccaglio e la macroglossia (tipica dei pazienti Duchenne sopra i 20 anni) può rappresentare un impedimento. La spirometria risulta però la migliore strategia diagnostica per individuare le prime problematiche respiratorie che devono essere subito trattate. Ci sono molte altre strategie diagnostiche, anche più raffinate di questa. Certamente possono essere applicate tenendo conto della minore o maggiore invasività e dei risultati ottenibili, ma la spirometria è senza dubbio da considerarsi una tecnica universale, poco invasiva, poco costosa ed efficacie dal punto di vista diagnostico.”

Ricordiamo poi che una problematica molto importante per il paziente distrofico è la perdita di efficacia della tosse, legata alla progressiva riduzione della forza della muscolatura respiratoria.

“Lo stress per questi pazienti – spiega ancora D’Angelo - subentra con una semplice influenza, una rinite. Il fisioterapista respiratorio può insegnare delle tecniche di respirazione efficaci e insegnare a pazienti e caregiver come utilizzare la macchina per la tosse. Esercitarsi sul colpo di tosse permette la pulizia delle vie respiratorie, che migliora la situazione generale e soprattutto previene inutili ricoveri per broncopolmonite, difficili da gestire anche e soprattutto per i caregiver.”
Una volta individuato il problema respiratorio è dunque importante passare immediatamente al trattamento, ed in particolare ad un training respiratorio. Una strategia è rappresentata dall’uso della “macchina della tosse” (in-ex sufflator). “I pazienti dovrebbero fase una o due sedute giornaliere di ginnastica respiratoria, che comprende anche gli esercizi con la ‘macchina per la tosse’, un apparecchio semplice ma di enorme importanza, ormai fornito a tutti i pazienti dal SSN. Altra strategia è quella dell’impiego durante la notte della Ventiloterapia non invasiva.”

Il lavoro di review ha quindi riportato l’attenzione sulla diagnosi e la prevenzione dei disturbi respiratori nella Distrofia di Duchenne, introducendo anche qualche elemento di novità rispetto alle linee guida come ad esempio quello della pletismografia optoelettronica. La D’Angelo e il team di ricerca con cui ha lavorato sottolineano inoltre il ruolo della correzione chirurgica della scoliosi :“L’artrodesi può rendersi certamente necessaria e può rappresentare un trattamento utile per i pazienti – conclude D’Angelo – ma non migliora la funzionalità respiratoria e anzi, in alcuni casi può addirittura peggiorarla, soprattutto nella fase immediatamente successiva all’intervento. Per questo è bene valutare con attenzione la necessità di un intervento in tal senso.”

La Dr.ssa D’Angelo, neurologa specializzata in patologia neuromuscolari, opera presso l’Unità di Patologie Neuromuscolari dell’Istituto di Ricerca e Cura IRCCS “Eugenio Medea” di Bosisio Parini. La Dr.ssa e la sua equipe sono il punto di riferimento di circa 180 pazienti affetti da distrofia di Duchenne (ce ne sono altri 400 almeno con altre forme distrofie), con età che va dai 3 a 40 anni, che visitano il centro almeno due volte l’anno. Da 20 anni l’IRCSS Medea offre a questi pazienti una presa in carico multidisciplinare, garantendo la presenza di neurologi, neuropsichiatri, fisiatri, ortopedici, cardiopneumologi, tecnici radiologi e tecnici di laboratorio, neuroradiologi, fisioterapisti, fisioterapisti respiratori, oculisti, terapisti occupazionali e psicologi.

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