PTC Therapeutics ha recentemente annunciato che renderà disponibile il farmaco Translarna (ataluren) per i fratelli di pazienti affetti da Distrofia Muscolare di Duchenne con mutazione nonsense (nmDMD) e partecipanti ad alcuni studi clinici in aperto (PTC). Translarna sarà messo a disposizione di questi pazienti in anticipo rispetto ai tempi di disponibilità commerciale delle loro regioni, dopo aver sentito l’opinione del medico curante.

Il farmaco Translarna, scoperto e sviluppato da PTC Therapeutics, è una terapia di ripristino proteico progettata per consentire la formazione di una proteina funzionante in pazienti con malattie genetiche causate da una mutazione nonsense. Una mutazione nonsense è un'alterazione nel codice genetico che interrompe prematuramente la sintesi di una proteina essenziale. La malattia è determinata dalla proteina che non può essere espressa nella sua interezza e non è più funzionante, come nel caso della proteina distrofina nei pazienti con DMD. Ad oggi Translarna è autorizzato in Europa per il trattamento di mutazioni nonsense della distrofia muscolare in pazienti ambulatoriali di età superiore ai cinque anni. Translarna è un nuovo farmaco sperimentale negli Stati Uniti e il suo sviluppo è sostenuto da sovvenzioni erogate dal Cystic Fibrosis Foundation Therapeutics Inc.; il Muscular Dystrophy Association; la sezione Orphan Products Development dell’FDA; il Centro nazionale per le risorse di ricerca; National Heart, Lung, and Blood Institute; e Parent Project Muscular Dystrophy.

Indicazioni farmacologiche
Translarna è disponibile sotto forma di granuli per sospensione orale in bustine da 125 mg, 250 mg o 1000 mg. La dose giornaliera totale raccomandata è di 40 mg / kg di peso corporeo, divisa in 3 dosi - 10 mg / kg al mattino, 10 mg / kg a mezzogiorno, e 20 mg / kg in serata.

Il suo uso è controindicato in pazienti con ipersensibilità al principio attivo o ad uno qualsiasi degli eccipienti. Non deve essere co-somministrato con aminoglicosidi per via endovenosa, e l'uso concomitante di altri agenti nefrotossici non è raccomandato.

I pazienti che assumono Translarna ™ devono presentare una mutazione nonsense nel gene distrofina, come determinato dal test genetici. I pazienti che non hanno una mutazione nonsense non dovrebbero ricevere ataluren. I pazienti con disturbi renali ed epatici devono essere attentamente monitorati.

Si raccomanda di misurare su base annuale o, in base alle condizioni cliniche del paziente, più frequentemente i valori di colesterolo totale, LDL, HDL, trigliceridi, creatinina sierica, azotemia, e cistatina C.
Si raccomanda inoltre, nei pazienti con nmDMD che assumono ataluren in concomitanza con corticosteroidi, di monitorare ogni 6 mesi la frequenza sistolica e diastolica.

Particolare cautela si deve usare quando ataluren è somministrato con farmaci che sono substrati o induttori di UGT1A9, inibitori di BCRP, o substrati di OAT1, OAT3, o OATP1B3.

Il trattamento con Translarna deve essere prescritto solo da medici specialisti con esperienza nella gestione di DMD.

Le reazioni avverse più frequenti e correlate alla dose raccomandata sono: nausea, vomito e mal di testa. Tra gli eventi avversi comuni sono compresi: diminuzione dell'appetito, perdita di peso, vertigini, pressione alta, tosse, sangue dal naso, stipsi, diarrea, vento, rigurgito, disturbi di stomaco, mal di stomaco, eruzioni cutanee, dolore alle braccia o alle gambe, cisti nel rene, anomalie nella frequenza della minzione, minzione involontaria, colore delle urine anomalo, febbre e stanchezza.

Questo medicinale è soggetto a monitoraggio addizionale. Ciò consentirà una rapida identificazione di nuove informazioni di sicurezza.

Il commento degli esperti
"Per le famiglie con più di un bambino affetto da Distrofia Muscolare di Duchenne con mutazione nonsense, il fatto che uno solo dei loro figli sia iscritto nei nostri studi clinici con conseguente accesso a Translarna può causare grande angoscia ", ha detto Stuart W. Peltz, Amministratore Delegato di PTC Therapeutics, Inc. "Sapendo questo, abbiamo lavorato per trovare una soluzione che garantisse ai fratelli, non ammessi a partecipare agli studi clinici,  un canale di accesso simile al farmaco. Siamo ansiosi di lanciare questo programma e siamo impegnati a fornire accesso a Translarna per tutti coloro che ne possano beneficiare. ".

Kate Bushby, Professore di Genetica presso la Neuromuscolar Newcastle University ha dichiarato: "Anche se la Distrofia Muscolare di Duchenne è una malattia rara, la natura ereditaria di una malattia genetica porta con sé maggiore probabilità che i fratelli di individui affetti nascano con la stessa mutazione. Translarna è la prima opzione terapeutica disponibile per trattare la causa di fondo della  nmDMD. E 'emozionante vedere l'impegno di PTC nel contribuire a comprendere la storia naturale dei pazienti con Distrofia Muscolare di Duchenne e a sviluppare Translarna come trattamento per nmDMD".

"Le famiglie di bambini affetti da Duchenne hanno bisogno che le compagnie farmaceutiche diano delle risposte nel caso in cui i pazienti coinvolti negli studi clinici abbiano dei fratelli", ha aggiunto Pat Furlong, Presidente Fondatore di Parent Project Muscular Dystrophy. "Con questo programma PTC si dimostra, ancora una volta, un campione per la comunità Duchenne."

Leggi il comunicato stampa originale (lingua inglese).


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